Liebe Community
Wir haben vor knapp einer Woche die Ergebnisse unseres Panorama-Tests erhalten und wurden für ein Gespräch in die Praxis gebeten. Dort wurde uns das Resultat von der Wahrscheinlichkeit 1:5 aufs Mikrodeletionssyndrom 22q11 mitgeteilt. Unsere Frauenärztin wusste damals auch nicht so recht um was für ein Syndrom es sich handelt und hat noch von der Wikipedia Seite die Infos ausgedruckt. Wir waren natürlich völlig geschockt und eine Welt ist für uns zusammengebrochen. Das Ersttrimesterscreening war vollkommen unauffällig und wir hatten sogar nochmals zwei Untersuchungen aufgrund eines Hämatoms, wo sich zum Glück wieder gut zurückgebildet hat. All diese Untersuche waren vollkommen unauffällig. Es ist extrem schwierig Informationen zu solch einem Resultat zu finden und man liest auch viel, dass es Falsch-Positiv Ergebnisse gibt. Wir werden nun in einer Woche die Fruchtwasserpunktion machen lassen, denn nur das kann uns effektive Gewissheit geben und die Ungewissheit macht uns fertig. Hatte jemand von Euch ein ähnlicher Bericht und kann von seinen Erfahrungen berichten?
Wir hatten Ende Januar noch eine Missed Abortion in der 6ssw und haben uns bereits gefragt, ob ggf. noch fetalne DNA von da im Blut zirkulierten und zu diesem Ergebnis führen konnten.
Die Warterei ist schlimm und wir sind uns auch einig, was für uns aufälliger Bericht nach der Fruchtwasseruntersuchung bedeuten würde.
Wir danken Euch ganz herzlich für's Teilen Eurer Erfahrungen.
Liebe Grüsse
Chiquita
15+0 ssw
NIPT Hohes Risiko auf Mikrodeletion 22q11 1:5
Hallo Chiquita,
im alten Eltern-Forum gab es sehr viele falsch-auffällig Berichte über 22q11.2 Deletion, allerdings meist beim Harmonytest. Mindestens 10 Stück. Wenn der Feinultraschall vor Punktion nächste Woche immer noch unauffällig ist, habt ihr nicht viel zu befürchten.
Mit der Fehlgeburt im Januar kann das eigentlich nichts mehr zu tun haben. Aber die hohe falsch-auffällig-Rate bei Mikrodeletionen im NIPT benötigt auch keine weitere Begründung.
LG, Barbara
Liebe Barbara
Herzlichen Dank für Deine rasche Rückmeldung, welche uns wirklich weitere Hoffnung schenkt. Wir hoffen fest, dass der Untersuch kommenden Donnerstag keine Auffälligkeiten aufweist & alles gut mir der Fruchtwasserpunktion geht. Und wir hoffentlich ein falsch-positiv Ergebnis erhalten. Wir werden auf jeden Fall den weiteren Verlauf schildern, wo evtl. auch anderen helfen kann.
Liebe Grüsse aus der Schweiz
Chiquita
Liebe Barbara
Wir waren nun gestern beim Ultraschall, wobei sich die Ärztin viel Zeit nahm & alles genau durchcheckte. Wir sind erleichtert, dass alles unauffällig ist & aufgrund eines Hämatoms seit Dienstag, wurde uns von der Punktion gestern abgeraten. Sie hat auch explizit auf die gängigsten Merkmale der Mikrodeletion geschaut. Kommenden Mittwoch haben wir nochmals einen Termin zur Kontrolle & wenn das Hämatom sich zurück gezogen hat, können wir die punktion hoffentlich durchführen.
Herzliche Grüsse
Chiquita