Hallo an Alle,
Ich hätte eine Fragte zum Thema Plazentapuntkion.
Diese wurde bei mir letzten Mittwoch auf Grund eines auffälligen ETS( verdickte NTS von 2,6mm, hohes ßHcG von >4 MoM, niedriger PaPP Wert) durchgeführt.
Das Resultat des Schnelltests ist in Bezug auf die drei gängigen Trisomien GOTT SEI DANK unauffällig.
Zur genaueren Abklärung wird nun aber zusätzlich ein sogenannter „Microarray“ durchgeführt, da laut Arzt das Risiko für andere Mikrodeletionen weiterhin erhöht ist. Hat jemand Erfahrung mit so einer Analyse bzw. kann mir jemand sagen, um welche Art von Gendefekten es sich handelt? Ich habe nun große Angst vor weiteren beunruhigenden Ergebnissen, die im Endeffekt nicht aufschlussreich sein könnten. Deshalb wollte ich der Untersuchung anfangs gar nicht zustimmen.
Bin am verzweifeln:(! Ich dachte, mit dem Aufschluss der Trisomie 21 ist die Sache gegessen😞!
Danke für eure Antworten
Microarray??
Hallo Summerbaby,
ich könnte dir mindestens ein Dutzend Mikrodeletionssyndrome aufzählen, dazu gibt es noch unzählige, die so selten sind, dass sie keinen Namen haben. Aber die Kombination hohes fßHCG und niedriges PAPP-A ist für keines wirklich typisch (anders als für Trisomie 21). Wie niedrig war PAPP-A denn genau? Unter 0,4 MoM gilt das Risiko von seltenen Chromosomenabweichungen als leicht erhöht, unter 0,2 MoM als deutlich erhöht.
Ja, unklare Arrayergebnisse gibt es. Dann wird geschaut, ob ein gesunder Elternteil die gleiche Abweichung hat. Wenn ja, gilt das als Entwarnung, allerdings ohne vollständige Sicherheit.
Wenn du das alles nicht willst, solltest du deine Einwilligung nicht geben oder wieder zurückziehen. Ich weiß, dass das schwer ist, wenn sie vom Arzt empfohlen wird. Aber meiner Meinung nach schießt die genetische Pränataldiagnostik in Deutschland inzwischen über das Ziel hinaus.
Ein Kompromiss könnte sein, zunächst die weitere Entwicklung im Ultraschall abzuwarten. Dann könnte bei Auffälligkeiten der Array immer noch nachgeholt werden. Allerdings halte ich es für möglich, dass du für eine faire Ultraschalleinschätzung die Praxis wechseln müsstest.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Hallo leu,
Vielen Dank für deine Rückmeldung.
Der PaPP-A Wert lag bei 0,35MoM. Also knapp unter 4.
Ich bin einfach so hin und hergerissen weil ich einerseits endlich die Schwangerschaft genießen möchte, aber andererseits auch kein Risiko eingehen will.
Könnte der niedrige PaPP-A Wert denn auch mit meinem erhöhten Risiko zur Schwangerschaftsvergiftung zusammenhängen?
Ich danke Dir!
Hallo Summerbaby,
ja, ein niedriger PAPP-A-Wert ist ein ganz unspezifischer Hinweis für eine unterdurchschnittliche Plazentaaktivität.
Ich habe hier nochmal einen sehr turbulenten Thread aus dem alten Eltern-Forum herausgesucht, der wegen deutlicher Wachstumsretardierung eigentlich ganz anders gelagert war als deiner, wo aber auch ein unklarer (obwohl eigentlich als gutartig beurteilter) Arraybefund kurz vor Geburt (bei 37+0) nochmal für Aufregung gesorgt hat.
Der Thread macht hoffentlich Mut, auf einen nicht dringend notwendig erscheinenden Array lieber zu verzichten: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5640031-archiv-zu-kurze-roehrenknochen-skelettdysplasie
LG, Barbara