Wie wahrscheinlich ist Trisomie 18? Verwirrt & verängstigt

Hallo,
Ich habe eben einen Anruf meiner Frauenärztin bekommen, dass einer meiner Hormonwerte leicht erhöht ist, was auf eine Trisomie 18 hindeuten kann. Sie hat das Risiko mit 1:687 angegeben. Sie war auch sehr einfühlsam am Telefon und hat mir weitere Möglichkeiten aufgezeigt. Ich bin aber trotzdem mega verwirrt gerade.
Ich was am 29.06 zum ETS, dort war im Ultraschall alles unauffällig, sogar alles so wie es sein sollte. Er hat da gut eine halbe Stunde geschaut. Dort wurde mir auch das Blut abgenommen, was jetzt diesen auffälligen Wert gezeigt hat.

Noch kurz zu mir. Ich bin 29 Jahre alt, es ist mein 1 Kind. Wir waren in einer Kiwu in Behandlung aufgrund meines PCOs und mittelmäßigen SG. Hatten jedoch das Glück den Zyklus vor der Behandlung, natürlich schwanger zu werden.

Mir schwirren natürlich jetzt so viele Fragen im Kopf rum. Meine Ärztin meinte ich soll nochmal zur Blutabgabe gehen. Wird da dann jetzt dieser nipt Test gemacht? Ich bin jetzt 14+1 (laut ETS 14+6).
Wie wahrscheinlich ist das, jetzt mit der Trisomie? Ich verstehe diese 1:687 als ziemlich hoch. Kann dieser zu hohe Hormonwert mit meinem PCO zusammenhängen?
Über jegliche Antworten wäre ich glücklich.

Liebe Grüße

1

Hallo Hanneloria,

Ich würde als nächste Handlung tatsächlich den Nipt machen lassen. Ich pers empfinde die Risikoberechnung jetzt auch nicht als extrem erhöht.
Und wie der Name schon sagt. Es zeigt nur ein Risiko und keine gesicherte Diagnose.
Der Nipt ist da schon genauer als das ETS. Sollte hier ein negatives Ergebnis herauskommen, dann könnt ihr aufatmen.
Sollte ein positives Ergebnis herauskommen, dann wäre das auch zunächst erstmal abklärungsbedürftig. ( auch der Nipt ist nur ein Screening)

Dein Ultraschall war unauffällig?
Ich bin nicht vom Fach. Ich hatte nur selbst im März die Verdachtsdiagnose T18

Alles Gute für dich

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Danke für deine Antwort.
Da es meine erst Schwangerschaft überhaupt ist, macht man sich ja schnell verrückt bei solchen Aussagen.
Ich werde heute dann nach zum Blut abnehmen gehen, umso schneller können wir dann aufatmen, hoffentlich.
Liebe Grüße

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Hallo Hanneloria,
aus meiner Sicht ist 1:687 zwar verglichen mit deinem altersbedingten Eingangswert (ca. 1:1500) leicht erhöht, aber immer noch ziemlich niedrig. Hast du verstanden, dass das lediglich bedeutet, dass eine von 687 Schwangeren mit solchen Werten mit einer Trisomie 18 rechnen muss? Also eine Wahrscheinlichkeit von unter 0,15%. Umgekehrt eine Wahrscheinlichkeit von 99,85%, dass keine Trisomie 18 vorliegt.
Die Hormonwerte sind bei Trisomie 18 auch nicht erhöht, sondern erniedrigt. Zudem kommt es so gut wie nie vor, dass ein Kind mit Trisomie 18 im ETS fünf Tage nach vorne datiert wird, wie es bei dir war.
Irgendwo muss da Einiges an Information verdreht bei dir angekommen sein. Korrekt ist vermutlich deine Annahme, dass jetzt ein NIPT geplant ist. Den kannst du natürlich einfach abwarten, er wird sehr wahrscheinlich Entwarnung geben. Aber du kannst dir auch deine ETS-Ergebnisse möglichst bald schriftlich geben lassen und dann nochmal hier einstellen.
Was auch immer du tust, mach dir nicht zuviel Sorgen. Das hört sich alles sehr harmlos an.
LG, Barbara

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Vielen Dank für deine Antwort.
Ich hab da vorhin ehrlich gesagt auch nur gehört, Risiko für Trisomie 18 und bin aus allen Wolken gefallen. Ich dachte wenn ich ein unauffälliges ETS habe, bin ich auf der sicheren Seite. Da es meine erste Schwangerschaft ist, habe ich mich nicht viel mit den Wahrscheinlichkeiten beschäftigt. Wir waren nur so froh überhaupt schwanger zu werden.
Jedoch hören sich die Prozentzahlen doch wieder nach aufatmen an.
Meine Ergebnisse vom ETS habe ich schriftlich bekommen. Hänge ich dann hier ran.
Das Datum meiner letzen Periode kann man vernachlässigen, aufgrund meines pcos habe ich keine regelmäßigen Zyklen.

Vielen Dank, für die aussagekräftigen Zahlen, diese hören sich weniger schlimm an.

Liebe Grüße

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Hallo Hanneloria,
das ist nur der Ultraschall-Teil des ETS, ich meinte aber den vollständigen ETS-Befund einschließlich der (Blut-)Biochemie. Berichte doch nochmal, wenn du den hast.
Wonach ist denn dann deine SSW 14+0 für heute berechnet worden, wenn nicht nach der letzten Periode und auch nicht nach dem ETS-Ultraschall?
LG, Barbara

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