Liebe Barbara,
ich bin aktuell in der 15 Ssw. und
wir haben vergangene Woche die Information erhalten, dass der Nipt-Test auffällig bei Trisomie 21 sowie Trisomie 18 ist.
Daraufhin hatten einen Termin in der Pränataldiagnostik (DegumII).
Bei dem Ultraschall konnten keinerlei Auffälligkeiten festgestellt werden und es ist alles zeitgerecht entwickelt. Auch die Organe, Herztöne, Blutfluss, Nabelschnur, Nackenfalte , Nasenbein etc. sind unauffällig.
Der Ultraschall war sehr ausführlich.
Die Ärztin war ziemlich unbeeindruckt von dem Testergebnis, das es wohl sehr selten bei 2 Trisomien auffällig ist.
Uns wurde eine Fruchtwasserpunktion angeboten.
Allerdings stehen wir dieser etwas skeptisch gegenüber (Risiko Fehlgeburt)
Wie sind hier deine Erfahrungswerte?
Müsste man bei den Trisomien nicht schon irgendwelche Auffälligkeiten feststellen? Gerade auch weil es gleich 2 sein sollen…
Vielen lieben Dank schon einmal für deine Antwort!
Liebe Grüße
Frage an Barbara /Leu
Liebe Anonym307,
ziemlich sicher liegen bei deinem Kind nicht Trisomie 21 UND Trisomie 18 vor. Da ist irgendetwas schief gegangen oder zumindest falsch interpretiert worden. Das kann etwas Harmloses sein oder auch nicht. Erste Maßnahme wäre für mich eine Wiederholung des Tests, möglichst bei einem anderen Anbieter. Vielleicht kann das schon die Situation entspannen.
Ist eine abgestorbene Zwillingsanlage sicher ausgeschlossen? Gibt es bei dir selbst irgendwelche Erkrankungen mit erhöhtem Zellumsatz im Blut? (z.B. Myome oder irgendeine autoimmunerkrankung?)
LG, Barbara
Hallo Barbara,
das beruhigt schon einmal, dass du es ebenfalls für unwahrscheinlich hältst, dass beide Trisomien positiv sind.
Was könnte „falsch interpretiert“ in diesem Zusammenhang bedeuten?
Von einer Zwillingsanlage war bisher nie die Rede.
100% ausschließen kann man es aber wahrscheinlich nicht, oder?
Myome sind nicht bekannt.
Das einzige was durch ein Gerinnungsscreening bekannt ist ist eine leichte Erhöhung der Antiphospholipid-Antikörper.
Es handelt sich aber nicht um das Syndrom.
Dagegen habe ich bis vor ein paar Tagen Heparin + Ass100 genommen. Aufgrund eines Hämatoms sollte ich dies aber nach Rücksprache mit der Gerinnungsambulanz absetzten.
Liebe Grüße
Hallo Caro,
es gibt viele Möglichkeiten für eine falsche Interpretation, die Nachforschung würde aber auch viel Stress bedeuten. Es ist die Frage, ob ihr euch das aktuell antun wollt.
Komplett ausschließbar ist eine abgestorbene Zwillingsanlage nicht. Allerdings könnte auch "nur" eine Trisomie 21 vorliegen und lediglich die Trisomie 18 eine Fehlinterpretation sein. Hätte eine Trisomie 21 für euch Konsequenzen in der Schwangerschaft? Wenn ja, solltet ihr spätestens über eine Fruchtwasserpuktion nachdenken, wenn auch ein weiterer Test Trisomie 21 ergibt.
Ich drücke aber weiterhin die Daumen, dass gar keine Trisomie vorliegt!
LG, Barbara