Hallo ihr Lieben,
ich bin aktuell ziemlich aufgebracht und vielleicht kann der eine oder andere Gedanken nachvollziehen und mag Sie mit mir teilen.
Mein Partner und ich lieben uns abgöttisch wir sind erst etwas über ein Jahr zusammen und im März zusammen gezogen. Ich bin trotz Verhütung schwanger geworden was ein sehr großer Schock für mich war. Mein Partner war sehr glücklich und mittlerweile nach den ersten schlimmen 3 Monaten wo es mir wirklich körperlich schlecht ging freue ich mich total in der 15 Woche zu sein. Dieses Baby wird so sehr geliebt von allen Mitmenschen und ich fühle mich diesem Baby so verbunden.
Leider ist meine familiäre Erbgeschichte nicht ganz einfach. Alle Männer haben eine körperliche und geistige Behinderung und wir wollten das vor Eintritt einer Schwangerschaft abklären lassen ob es auch ein Risiko für mich birgt. Nun ist es leider zu spät.
Meine Frauenärztin hat das alles abgetan mit wird schon nichts sein. Mein Liebster und ich suchten aber dennoch eine Humangenetikerin auf um uns einmal eine Absicherung zu holen. Diese war fantastisch und hat uns sehr viel Mut und Hoffnung zugesprochen. Wir Namen von mir und einem Beeinträchtigtigtem Familienmitglied Blut ab und dann sollte die lange warterei beginnen. 5 Wochen um genau zu sein. Sie sagte mir auch das wir die Schwangerschaft jederzeit beenden können aber allein der Gedanke brachte mich jedes Mal zu Tränen. Alle bangten mit uns und hofften einfach so sehr das wir ein kleines Mädchen bekommen . Die ersten Ergebnisse kamen. Kein fragiles X. Erleichterung! Nun aber der ernüchternde Schlag am Freitag. Bei der Ultraschalluntersuchung die Aussage es sieht wohl eher nach einem kleinen Jungen aus. (Nicht eindeutiger Zipfel 13+1 ) Unser Wochenende war gelaufen. Ich hatte nur noch Angst. Jetzt gestern der Anruf von der Humangenetik: Es wurde was gefunden auf dem männlichen Chromosom ihres Angehörigen. Es war so erwarten. Ob ich es habe oder das Baby. Noch unklar. Meine Gedanken rasen. Abwarten… Freitag ist ein neuer Termin diesmal bei der Pränatal Diagnostik die haben bessere Geräte zur Geschlechtsbestimmung. Was soll all das für uns bedeuten. Wie soll ich bloß ein Behindertes Kind groß ziehen. Wird es je glücklich werden? Ich kann doch Nicht mein eigenes Kind umbringen.
Wie ging es euch in der Diagnostik? Was waren eure Gedanken? Was hat euch geholfen nicht wahnsinnig zu werden?
Brauche mal eure Unterstützung (Thema Behinderungen)
Hallo,
ich verstehe nicht ganz um was für eine Behinderung würde es sich denn handeln?
Ansonsten gäbe es ja noch die Möglichkeit es zur Adoption oder zur Pflege zu geben wenn du die Schwangerschaft nicht abbrechen willst.
Warum genau ist ein Mädchen jetzt besser gewesen als ein Junge?
Ich drücke euch die Daumen!
LG Erdbeere
Hallo,
danke für deine Antwort. Ich habe den Gendefekt nicht genannt da wahrscheinlich kaum jemand etwas damit anfangen kann (inklusive mir) Es nennt sich Pak3 30 mit gekoppelter mentalen retardierung was in etwa mit dem fragilen x Syndrom. Dies ist lediglich auf der männlichen Seite ein chromosomaler Defekt.
Ein Mädchen wäre davon nicht betroffen.
Uns geht es nicht um uns in der Rolle sondern um das kleine. Würde es selber mit all den Hürden umgehen können und könnte es so glücklich werden :(
Hallo liebe auchdabei,
es ist ja noch offen: Ein Junge "kann" den Gendefekt haben, muss aber nicht.
Da ist Grund zur Hoffnung, dass "es" oder "er" gesund ist!
Dann einige weitere Überlegungen:
Du denkst gar nicht so sehr, was dir das Leben mit einem behinderten Kind abverlangen würde (meine Hochachtung vor dir!), sondern, wie es dem Kind selbst sein Leben lang gehen würde.
Nun:
Dein männlichen Angehörigen leben ja. Wie hat das die Familie jeweils gemacht? Wie wirken deine "männlichen Angehörigen" auf dich? Du sagst sie sind komplett pflegebedürfig. Wie wirken sie auf dich? Ist es gut, dass sie da sind? Sind sie glücklich - wenn man das so sagen kann?
Und zur Familientradition:
Du hast erst durch die Untersuchung jetzt den Namen des Gendefekts erfahren.
Wurde nicht mehr darüber gesprochen in deiner Familie? Es war immerhin klar und wurde auch weitergeben, dass es sich nur bei männlichen Nachkommen auswirkt. Wie ist man bisher in den Familien mit diesem Wissen umgegangen?
Was wäre anders, wenn ihr vor der Schwangerschaft diese Genanalyse gemacht hättet?
Was an deinem Schreiben so deutlich wird:
Dieses Kind war in eure Liebesgeschichte sofort fest eingebunden. Das möchte ich schon extra anmerken. Du hast den Schock verarbeitet und ihr habt gemeinsam die ersten drei schlimmen Monate geschafft und freut euch beide.
Ich hoffe das Beste für euch (genetisch!) und wenn es nicht das Beste ist, werdet ihr mit eurer Liebe das Beste draus machen können.
Das Kleine gibt zurück, was ihr ihm gebt.
Wirklich bemerkenswert, dass du nicht über Einschränkungen für dein Leben schreibst.
Die Anspannung jetzt ist natürlich riesig groß!
Die Wartezeit auf Ergebnisse ist eine harte Zeit.
Weil du fragst, was du tun kannst, um nicht wahnsinnig zu werden:
Ich kann dir raten, dir in dieser Zeit eine Entspannungstechnik zu erlernen oder regelmäßig zu üben, wenn du schon eine kannst (nach Jacobsen oder autogenes Training - oder einfach Zeiten, wo du nur deinen Atem beobachtest, das verbindet dich bestens mit deinem Kind).
Und sonst möglichst viel Schönes machen und dich ablenken, weil das Gedankenkreisen nicht weiterführt.
Medizinische Fragen klären schon, ja. Da seid ihr ja dabei.
Aber das Warten eben so gestalten: es dir möglichst schön machen.
Alles alles Gute für euch alle! 🍀
Kyra
Hallo,
lassen sich denn die körperlichen und geistigen Behinderungen EINEM Syndrom zuordnen? Hat sich die Humangenetikerin da irgendwie zu geäußert?
Hallo,
ja sie nannte mir das Pak3 veränderte Gen mit gekoppelter mentalen retardierung. Ich konnte im Netz auch kaum Erfahrungsberichte finden.
Ich selber habe nur die Auswirkungen bei meinen Verwandten gesehen die allesamt 100% Pflegebedürftig waren…
Blöde Frage, aber warum wisst ihr das Geschlecht nicht bereits durch den Nipt? Oder läuft der noch?
Ich drücke dir ganz doll die Daumen, dass noch alle gut ausgeht und du weiterhin gute Unterstützung von den Ärzten und den Beratungsstellen erhältst.
Hey Du,
ich kann Dich gut verstehen. Ich erzähle Dir kurz von uns.
Mein Mann und ich sind augenscheinlich gesund und munter. Hatten eine Unauffällige Schwangerschaft, dann Nach der Geburt der Schock: unser Sohn hat einen X Chromosomalen Gen Defekt. Wäre bei einem Mädel gar nicht aufgefallen..
Es stellte sich heraus, ich hab das auch, aber eben symptomlos weil Frau.
Bei der zweiten Schwangerschaft haben wir es mittels Chorionzottenbiopsie testen lassen, auch hier war die warterei schwierig. Wir wussten nach 2 Tagen das es ein Junge wird und ab da war es unerträglich. Erst nach knapp 3 Wochen wussten wir, das unsere No. 2 es nicht hat..
Wir hätten abgetrieben, da wir nicht das gleiche Drama wie mit No. 1 erleben wollten.
Das Kann keiner nachvollziehen, weil augenscheinlich ist unser Kind fit. Die Probleme eröffnen sich erst auf den zweiten Blick bzw. Wenn uns jmd. näher kennt.
Ich denke, da Du in deinem persönlichen Umfeld die Auswirkungen der Behinderung live siehst und kennst, ist es für Dich anders als eine hätte/wäre/wenn Vorstellung.
Ich denke Du weißt auch was das für Belastungen sind, emotional, zeitlich, etc. Macht Deine noch „frische“ Beziehung das mit ?! Ist nicht böse gemeint, wir hatten das Thema auch und wir waren schon 7 Jahre zusammen..
Ich drücke euch die Daumen das alles gut wird!!! Bitte bedenke aber, es gibt keine Garantie auf ein gesundes Kind. Es könnte auch etwas anderes haben, was man nicht in der Analyse findet..
Alles Liebe für euch!!!
Hallo,
nur zum Thema "Geschlecht im Ultraschall". Bei mir hieß es bei 13+1 ebenfalls, dass es eher nach einem Jungen aussieht (sehr erfahrener Arzt und sehr gute Geräte), aber eben noch mit dem Hinweis, dass es so früh noch zu unsicher ist. Bei 16+1 war es dann eindeutig ein Mädchen.
Ich wünsche Euch alles Gute 🍀
Danke danke danke für diese Worte. Wir hoffen wirklich auf ein Wunder und wir Eltern von einem kleinen Mädchen werden dürfen. Das Leben ist kein Wunschkonzert und mit einem Jungen wären wir auch im Himmel. Nur soll er nicht leiden müssen und vielen gemeinen skeptischen Menschen ausgesetzt sein. Wir wollen nur das Beste für unser Glühwürmchen und ich hoffe mein Stress projiziert sich nicht. Er würde auf keinen Fall weniger gewollt sein nur haben wir halt große Sorge um die Lebensqualität und das wir den Ansprüchen nicht gerecht werden könnten. Wir sind auch nur einfache arbeitende Leute :(
Ich verstehe Dich🤗. Und es ist doch wirklich legitim, in dem Fall auf ein Mädchen zu hoffen. Ich wünsche Euch sehr, dass sich alles zum Guten wendet.
Du hast das Fragile X-Chromosom nicht und nur bei deinem Freund wurde auf dem Y etwas gefunden? Dann kann man doch die Gendefekte deiner Familie ausschließen.
Es ist in ihrer Verwandtschaft. Sie hat möglicherweise zwei X Chromosomen, von denen eins, "fragil" also unperfekt ist. Bei einem Mädchen mit zwei X Chromosomen wäre das egal. Vererbt sie das fragile X an einen jungen, der vom Vater ja das gesunde Y hat, wird ihr Junge eine Beeinträchtigung haben, die wie sie weiß von ihren Verwandten scheinbar zu pflegefällen führt.
Also nein, es ist nicht ausgeschlossen :) einfach nochmal den Text lesen..
Keine Sorge, den Text habe ich gelesen. Dort steht nämlich:
„ Die ersten Ergebnisse kamen. Kein fragiles X. Erleichterung! Nun aber der ernüchternde Schlag am Freitag. Bei der Ultraschalluntersuchung die Aussage es sieht wohl eher nach einem kleinen Jungen aus.“
Wenn kein fragiles X bei ihr gefunden wurde, kann sie es nicht vererbt haben und es ist egal ob das Kind ein Junge oder ein Mädchen wird.
Guten Morgen ihr Lieben,
es ist einige Zeit vergangen und ich hatte diesen Post durch die Aufregung schon fast wieder vergessen. Schwangerschaftswochen vergehen so schnell oder? Morgen erreichen wir die 18. Woche und ich bin so überwältigt von all euren Beiträgen, Erfahrungen, Information und vor allem eurem Interesse.
Wir sind durch einen echt ungenießbaren Ärztemarathon gegangen. Unser Pränatalarzt war Gott sei Dank ein Segen - die Ruhe weg sehr organisiert und konzentriert und er war sehr zufrieden mit den Fortschritten unseres Babys. Vom optischen alles unauffällig und auch er bestätigte uns nochmal das wir einen kleinen Sohn bekommen werden. Unsere gute Humangenetikerin hat auch nochmal alle Hebel in Bewegung gesetzt um Ergebnisse für uns zu bekommen und rief mich auf der Arbeit an um mir mitzuteilen ich bin KEINE Überträgerin dieses familiären genetischen Defekts. Somit ist unser Sohn zumindest vor der Geburt gesund. Wir können mit Worten gar nicht beschreiben, wie dankbar wir für diese Lebensoption für unseren Kleinen sind. Dennoch hätten wir uns wäre es anders auch nicht anders entschieden auch wenn es anders geworden wäre. Es ist unser Sohn - mit der Liebe meines Lebens und das wunderbarste Geschenk was uns zu teil wurde seine Eltern sein zu dürfen. Ich zähle die Stunden ihn kennen lernen zu dürfen. Es hätte sich nichts geändert, denn meine Liebe zu ihm war von Anfang an seitdem ich von ihm wusste unzerstörbar. Ich wünsche allen, allen vom Herzen nur das beste und danke euch für die aufmunternden und auch teilweise harte Fakten auf den Tischbringenden Worte. So ist das Leben. Mal kommt es so und mal so und alles ist wichtig zu belichten. Für euch alles Gute!
Was für eine schöne Nachricht! Beides: Dass euer Sohn gesund ist und deine Liebe, die davon ganz unabhängig ist.
Vielen Dank, dass du geschrieben hast! Eine gute Nachricht ist immer schön!
Alles alles Liebe und Gute für euch!
💝