NIPT auffällig, White spot links, sonst unauffälliger Ultraschal, 41 Jahre

Hallo an alle,

habe hier viel gelesen zu diesem Thema, nun schreibe ich doch.

Ich bin 41 und habe 2 Kinder, nun bin ich mit dem dritten Kind schwanger. ETS war unauffällig. Dann kam NIPT Ergebnis - auffällig auf Trisomie 21.

Darauf Feinscreening - unauffällig bis auf white spot links.

Gestern FU.

Bin zur Zeit wie in einer Bubbel, kann keinen klaren Gedanken fassen, nicht schlafen, nicht arbeiten alles was ich mache ist warten.

Gab es denn auch in meinem Alter positive Rückmeldungen und Widerlegungen der Befunde zuvor. Ich habe Angst zu Hoffen.

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Hallo Maleo,
nur mit deinem Alter möchte ich nicht kalkulieren, da du mit dem unauffälligen ETS eine bessere Chance haben müsstest. Welche Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 wurde dir nach dem ETS mitgeteilt? Oder war es gar kein ETS mit offizieller Berechnung der adjustierten Wahrscheinlichkeit?
LG, Barbara

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Hi, bei mir wurde Praena Test gemacht (hoffe ich schreibe es richtig) Aussage war nur Auffällig Trisomie 21.

Danach folgte großer Ultraschall in der Klinik, 13+3 ssw, Nasenbein vorhanden, NF 2,4 mm, Kind zeitgleich entwickelt, keine Sonomorphologische Auffälligkeiten.

Vor der FU wurde noch ein Ultradchall gemacht mit dem Ergebnis white spot links.

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Mit der NT kann ich nur ganz grob kalkulieren, aber ich gehe von einer adjustierten Wahrscheinlichkeit von ca. 1:195 aus. Zusammen mit einem auffälligen Pränatest gibt das eine Chance von ca. 15% für ein falsch auffälliges Ergebnis und von ca. 85% für ein richtig auffälliges Ergebnis.
Wahrscheinlicher ist also, dass dein Kind Trisomie 21 hat, aber praktisch sicher ist es noch nicht.
Ein sehr tiefschürfender Thread einer Mutter in ähnlicher Situation ist: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5643998-archiv-thema-14-ssw-nt-4-6 (bei ihrer Tochter hatte sich Trisomie 21 bestätigt).
LG, Barbara

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Liebe MaLeo,
ich stoße immer mal wieder auf deinen Faden... Wie geht es dir denn inzwischen? Ich war letztes Jahr in einer ähnlichen Situation.

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Leider hat sich die Diagnose nach der Fruchtwasserentnehme bestätigt, dazu noch ein Herzfehler.

Ich weiß nicht ob es vom Stress kam aber ein habe 1 Woche später Blutungen und leichte Wehen bekommen.

Wir haben uns für den Abbruch der Schwangerschaft entschieden. Alles ging sehr schnell physisch. Psychisch tut es immer noch weh.