Liebe Community,
Liebe Leu
Mich beschäftigen meine Sorgen und Gedanken gerade wieder sehr und ich hoffe, dass ich mir das hier ein bisschen von der Seele schreiben darf.
Vielleicht kennt jemand das ein oder andere von dem was ich erzähle. Ich würde mich über Beiträge von euch freuen, liebe Leu, ich hoffe auf deine Einschätzung zu unserer Situation.
Ich bin 37 Jahre alt, mein Partner ist 36
Ich habe einen 8jährigen Sohn der an Mukoviszidose erkrankt ist - mit einem anderen Mann. Das ich Erbträger für Mukoviszidose bin ist also bekannt.
Mit meinem Partner wurde ich 2018 das erste Mal schwanger. Nach auffälliger NMT stellte sich heraus, dass unser ungeborenes Kind eine Trisomie 21 hat. Wir haben uns schweren Herzens für einen Abbruch in der 17.SSW entschieden.
Im September letztes Jahr war ich erneut schwanger (ungeplant) , diese Schwangerschaft endete früh (5./6.) in einer Fehlgeburt.
Wir haben uns über den positiven Test so gefreut, dass wir uns entschlossen haben es weiter zu versuchen.
Im November wurde ich erneut schwanger, aber auch diesmal der frühe Verlust ebenfalls 5./6.ssw.
Nach dem Gespräch mit meinem FA versuchten wir es wieder und ich wurde direkt im Januar diesen Jahres wieder schwanger. Beim ersten (sehr frühen) US konnten wir die Fruchthöhle sehen, alles sah gut aus. In der 7.SSW gab es einen weiteren US - der Embryo war etwas klein aber wir konnten das Herzchen schlagen sehen und waren guter Dinge.
2 Wochen später ging ich wieder zum Arzt, da ich plötzlich keine SS Anzeichen mehr hatte. Das Baby hatte sich kaum weiterentwickelt seit meinem letzten Besuch und es gab keine Herztöne mehr :(
4 Tage später wurde eine Ausschabung gemacht.
Die genetische Untersuchung des Abortmaterials lieferte keine Antwort woran es gelegen haben könnte, weil die Zellen sich nicht geteilt haben, der Test nicht möglich war.
Wir wurden dann in die Humangenetik überwiesen, wo wir am 7.6.23 waren. Dort wurde gesagt in 6 Wochen könnten wir mit den Ergebnissen rechnen.
Nun warten wir auf die Ergebnisse.
Ich versuche natürlich ruhig zu bleiben. Aber jetzt wo wir denken die Ergebnisse kommen bald wird meine Angst immer größer.
Stundenlanges googeln ist da wenig hilfreich.
Ich habe Angst davor, dass wir unseren Kinderwunsch beenden müssen.
Die Humangenetikerin sagte, auch bei häufigeren Fehlgeburten würde nur in sehr wenigen Fällen eine genetische Ursache gefunden werden, die so gravierend ist, dass es unwahrscheinlich/nicht möglich ist ein weiteres Kind zu bekommen.
Aber in mir schreit alles, dass ein CF Kind, ein Down-Sydrom und drei FG eine "deutliche" Sprache sprechen.
Sorry, für den langen Text.
Hat jemand ähnliche Erfahrungen?
Ich danke euch fürs lesen
LG
Houston
bes. Vorgeschichte; Humangenetik; haben wir noch eine Chance?
Hallo Houston,
eines ist so sicher, wie nach derzeitigem Stand der Wissenschaft nur möglich:
ein Kind mit CF, eines mit Trisomie 21 (bei dem sicher eine freie Trisomie nachgewiesen wurde) und drei frühe Fehlgeburten haben nichts miteinander zu tun. Punkt. Es handelt sich bei CF und Trisomie 21 auch um völlig unterschiedliche genetische Mechanismen. Es ist übrigens nicht nur wahrscheinlich, sondern faktisch sicher, dass du chromosomal und genetisch gesunde Kinder bekommen kannst: Du selbst hast keine CF, musst also auch eine normale Kopie des CFTR-Gens tragen und ansonsten ist dein erstes Kind ja genetisch gesund. Und bei deinem Kind mit Trisomie 21 wurde - neben der Trisomie - ein normaler mütterlicher Chromosomensatz gefunden, denn etwas anderes hätte man dir mitgeteilt. Es geht also allerhöchstens um eine erhöhte Neigung zu Fehlgeburten (deren genetischer Nachweis aber auch sehr wenig wahrscheinlich ist), nicht um zwingend eintretende Fehlgeburten. Jedenfalls nicht aus genetischen Gründen.
LG, Barbara
Hallo,
wurde dir denn ergänzend zur humangenetischen Abklärung noch eine Vorstellung in der Gerinnungsambulanz empfohlen ( hinsichtlich der Fruehaborte)?
Das würde ich vielleicht noch angehen.
Die wollte ich dir auch gerade ans Herz legen. Ggf sogar pragmatisch Heparin spritzen.
Ich habe zwischen beiden Kindern zwei FG nach Feststellung des Herzschlags gehabt. Die Grosse hat einen syndromalen Gendefekt der sich wider Prognose sehr mild präsentiert. Die Kleine ist in der Abklärung auf genetisch bedingte Immunschwäche. Wenn du uns am Spielplatz siehst merkst du nichts davon. Da würdest du zur Seite schauen und denken „warum wir?“
Ich weiss nicht ob es das Heparin war, aber Gerinnungsprobleme sind häufig. Und nicht alle sind diagnostizierbar. Es gibt Hämatologen die sind spezialisiert auf Schwangere. Bei so einem war ich und die 4. Schwangerschaft hat gehalten.
Alles Gute!
Hallo
Entschuldigt die verspätete Antwort.
Danke für eure Beiträge erstmal.
In der Zwischenzeit ist das Schreiben der Humangenetik bei uns eingetroffen und die genetische Analyse ergab bei uns beiden einen unauffälligen Befund.
Kann mir jemand von euch eine Gerinnungsambulanz in NRW empfehlen?
Lg
Hallo,
ich würde mich an deiner Stelle mit deinem FA besprechen und mir von ihm eine Überweisung für die Gerinnungsambulanz ausstellen lassen- die gibt es eigentlich an allen großen Unikliniken.