Ersttrimesterscreening unauffällig - NIPT Trisomie 13 falsch-positiv?

Liebe Community,

ich befinde mich gerade in einer Situation in der ich nie landen wollte.
Ich bin schwanger und hatte einen längeren Weg zum Wunschkind.
Als es dann endlich geklappt hat und geblieben ist, Zuerst war zu Anfang nicht klar, ob es nicht zu nah am Eileiter sitzt und somit gefährlich für mich wäre, wenn es wächst und ich abtreiben muss. Ich musste wöchentlich in die Uni Klinik zum Ultraschall bis es nach fünf Wochen ENDLICH Entwarnung gab. Das war eine furchtbare Zeit für uns.
Nachdem dann alles gut war haben wir uns für das Ersttrimesterscreening entschieden, aber ich wollte ausdrücklich keinen NIPT Test machen mit den Worten "ich bin so ein Statistik-Sprenger und habe dann sicher ein falsch-positives Ergebnis und vor der Entscheidung will ich nicht stehen". Die Pränataldiagnostikerin ist super und meinte beim Ultraschall ist wirklich alles super schön und null auffällig. Wir entschieden uns dann aber für einen Test bei dem ßHCG und PAPP (oder so ähnlich) abgenommen wurden, um das Risiko für Trisomie 21,18,13 zusätzlich zum Ultraschall noch minimieren zu können. Und damit fing es dann an.

Der ßHCG war zu hoch, der andere Wert total normal. Das bedeutet die Wahrscheinlichkeit dass das Kind Trisomie 21 hat war dann plötzlich doch gegeben. Nach einigen Gesprächen haben wir uns dann schließlich, gegen mein Bauchgefühl, für den NIPT entschieden, da wir es gerne konkret wissen wollten. Ich hatte aber keinerlei komischer Gefühle. Als der Anruf von der Ärztin kam freute ich mich fast und sie sagte "also Trisomie 21 ist definitiv negativ und somit vom Tisch...... Aber jetzt ist Trisomie 13 positiv getestet worden". Mir hat es den Boden unter den Füßen weggezogen. Nicht, weil ich glaube das es stimmt, sondern weil ich so wütend und traurig war und bin, dass ich mich gegen mein Bauchgefühl für den NIPT entschieden habe und nun genau das eingetreten ist, was ich befürchtet hatte.
Die Pränataldiagnostikerin sagte sowas ähnliches wie "das ßHCG und das Ultraschallscreening sprechen da definitiv dagegen. Nur ein sehr niedriges ßHCG spräche für Trisomie 13 und Ihres war ja zu hoch. Und es tut mir so leid, ich kann mich noch genau an ihre Worte und ihre Angst erinnern und nun stehen Sie doch vor der Entscheidung". Sie lud uns am nächsten Tag noch Mal zum Ultraschall ein und es war weiterhin (2 Wochen nach dem Ersttrimesterscreening) alles unauffällig und gut entwickelt. Sie meinte, dass man bei T13 eigentlich etwas sehen müsste, aber es natürlich auch als Mosaik vorkommen kann. Aufschluss würde nur eine Fruchtwasseruntersuchung geben.

Nun steh ich da... Und höre das Risiko von 0,2% bei einer Fruchtwasseruntersuchung in meinem Kopf widerhallen und weiß nicht was ich tun soll. Mein Bauch sagt es ist alles gut mit dem Baby und es hat auch heute zum ersten Mal getreten als hätte es gewusst, dass ich das jetzt brauche. Soll ich wieder riskieren der Statistik-Sprenger zu sein und dann passiert meinem, wahrscheinlich gesunden, Baby nach der Punktion etwas???? Und wenn nicht... Wie halte ich es aus bis zur Geburt nicht zu wissen, ob nicht doch was nicht stimmt? Schaffe ich es das dann bei der Geburt zu verkraften, da diese Kinder ja meistens innerhalb kürzester Zeit versterben, wenn sie es überhaupt lebend auf die Welt schaffen?

Ich weiß es kann mir keiner die Entscheidung abnehmen, aber vielleicht helfen mit der Entscheidung besser leben zu können?!
Danke euch schon Mal.

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Wir waren gestern bei der genetischen Beratung und hatten danach das Gefühl ein klein wenig freier atmen zu können.
- der NIPT sagt nur etwas über die Plazenta aus, da dieser und der Kreislauf des Kindes komplett getrennt sind, somit bedeutet ein positiver NIPT erstmal kein krankes Kind
- die Genetikerin betonte mehrmals den total unauffälligen Ultraschall
- bei einer Fruchtwasseruntersuchung könnten nur Zellen der Haut des Babys oder von ein paar inneren Organen untersucht werden (durch Urin und Stuhl im Fruchtwasser). Bedeutet:
= Ein komplett negativer Test wäre beruhigend für uns. (Wobei in den Knochen, da diese Zellen nicht im Fruchtwasser zu finden sind, theoretisch auch noch T13 Zellen sein könnten)
= Ein Test bei dem ein paar Zellen mit T13 gefunden werden und einige Zellen gesund sind würde uns nicht wirklich weiter bringen, da damit nicht gesagt werden kann, wo diese sitzen und ob sie überhaupt eine Einschränkung bedeuten. Damit wäre unsere Gefühl dann wohl eher schlechter, da wir es dann schwarz auf weiß haben und ja trotzdem der Ultraschall unauffällig ist.
- wir wiederholen den NIPT einer anderen Firma mit anderer Technik (nur auf T13!!), sind uns aber bewusst, dass dieser natürlich wieder auffällig sein kann. Trotzdem würde es uns in der Hinsicht helfen, dass wenn er noch Mal positiv ist man weiß, dass die Plazenta auf jeden Fall T13 Zellen enthält und dann sollte das Kind regelmäßiger per Ultraschall überwacht werden, damit eine Unterversorgung durch die Plazenta schnell erkannt werden kann. Wäre er wirklich negativ wäre das natürlich das Beste. Aber wie gesagt, damit rechnen wir nicht wirklich.

Fazit: wir haben diese Woche noch einen Ultraschall in der Uni Klinik und hoffen natürlich erneut zu hören, dass weiterhin alles unauffällig ist. Derzeit geht unsere Entscheidung eher in die Richtung, dass wir keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen werden, da wir ein komplett gesund aussehendes Kind auch bei einem minimal positiven Befund nicht abtreiben würden! Und nur damit unser Gefühl besser ist, wollen wir den kleinen Schatz keinem unnötigen Risiko aussetzen. Nun müssen wir nur für uns rausfinden, wie wir diese Gedanken beiseite schieben und eine innige Verbindung mit unserem Bauchbewohner aufbauen können.

Das ist unsere Meinung und jeder muss das für sich selbst entscheiden in so einer schweren Situation. Und auch wir wissen nicht, ob wir unsere Meinung vielleicht in ein paar Wochen doch noch Mal ändern (sollte z.B. beim Ultraschall sich etwas verändern). Ich wollte es nur mit euch und anderen Frauen, die danach googlen, teilen. Vllt hilft es ja etwas.

Danke schon Mal für eure vielen Antworten und dass wir uns dadurch ein klein wenig weniger alleine fühlen dürfen :)

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Heute war Zweitmeinung bei dem Oberarzt in der Uniklinik. Hab darauf gehofft, dass der etwas mehr seine Meinung sagt als die weiblichen Ärzte bis jetzt 😃 er meinte schon als wir erzählt haben, dass das nicht danach klingt und nach dem Ultraschall meinte er "bei Frauen wo der Ultraschall so unauffällig ist und wir eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht haben, war bei 99% nichts". Das war glaub der Satz, den ich gebraucht habe. Baby war sehr aktiv und etwas fotoscheu. War aber alles gut darstellbar. Soll in der 20.-21. SSW noch Mal zum Screening.

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Das klingt nach besten Voraussetzungen!
LG und bis bald,
Barbara

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Oh Gott wie schlimm das sein muss.. erstmal ganz viel Kraft und Glück , am Ende ist alles gut. Es ist keine Ausnahme: der NIPT kann auch falsch positiv sein- und das gar nicht so selten leider… Bist du auf natürlichem Weg oder mit Hilfe künstlicher Befruchtung schwanger geworden?
Hier gibt es Barbara -Leu-, die sich deine Werte sicher mal anschaut und dich dahingehend am Ende auch beruhigen kann.


Vielleicht kann dir Barbara deine Antwort geben.

Viel Kraft und liebe Grüße!

Bearbeitet von Julimae
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"Natürlicher Weg", aber mit medikamentöser Unterstützung. Da ich PCO und Endometriose und somit keine Eisprünge hatte, habe ich mit Letrozol stimuliert. Da es 7 Zyklen damit nicht geklappt hat bzw. zwei Mal davon positiv war, aber leider frühe Abgänge, hat mein Gyn mir zusätzlich Östrogen verschrieben und nach dem Eisprung Progesteron (obwohl meine Werte immer gut waren laut Blutbild). Damit hat es dann beim ersten Versuch geklappt und da sind wir nun.

Bearbeitet von Moonlighdancer
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Oh ja das ist echt ein langer Weg gewesen..

Also ich sag mal zum Thema NIPT: Bei der künstlichen Befruchtung kann es durch die Hormone die man im Vorfeld nimmt, gehäuft zu falsch auffälligen Ergebnissen kommen. Vielleicht ist das ja bei dir auch der Fall, da du ja auch hormonell unterstützt wurdest medikamentös..

Wie hoch ist denn die Berechnung? Es ist ja eine Wahrscheinlichkeitsberechnung..

Ich kann das so verstehen dass du richtig haderst gerade.. nur das ETS ohne NIPT hätte ich evtl auch gemacht, aber das ging bei uns nicht ohne den bluttest.

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Oh man, es tut mir sehr leid, was du da gerade durchmachen musst! Ich hatte letztes Jahr einen auffälligen NIPT und sowas wünscht man niemandem.

Darf ich fragen, wie alt du bist? Bei jüngeren Frauen ist der NIPT ja eher mal falsch positiv als bei älteren.

Ansonsten ist es glaube ich die Frage, wie sehr du Sicherheit brauchst bzgl der Diagnose. Als ich damals die Fruchtwasseruntersuchung habe machen lassen, fand ich es zwar schrecklich, aber die Ärzte haben es mit Blutabnehmen verglichen... Und im Endeffekt war es auch vergleichbar.

Oder gäbe es die Möglichkeit einen zweiten NIPT, evtl anderer Hersteller, durchzuführen?

Alles Gute dir!!!

Bearbeitet von Lelayna
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Ich bin 30 Jahre alt.

NIPT wiederholen hab ich auch gefragt, sie meinte wenn ich will können wir es machen aber sie glaubt nicht, dass es dann negativ ist und selbst wenn hat sie gefragt ob es für mich den positiven Test aushebeln würde.

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Rein statistisch ist ein falsch negativ tatsächlich viel viel unwahrscheinlicher als ein falsch positiv. Ich würde daher dazu tendieren den Test zu wiederholen bevor du das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung eingehst.

Grade bei Trisomie 13 und 18 muss ein positives Ergebnis nicht viel bedeuten! Ich habe dazu erst vor kurzem einen interessanten Artikel gelesen. Wenn man sich etwas mit der Statistik auseinandersetzt ist das völlig einleuchtend, dass der Test gut geeignet ist um Trisomien auszuschließen, aber nicht um sie zu diagnostizieren!

https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/108646/Nichtinvasive-Praenataltests-Warum-diagnostische-Tests-oft-fehlinterpretiert-werden

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Hallo!
Es tut mir wahnsinnig leid was ihr aktuell durchmachen müsst :-(
Ich war im März/ April in einer recht ähnlichen Situation und kann deshalb sehr gut nachvollziehen wie du dich fühlst🙁

Nun ist die Frage.. schafft ihr es emotional einfach abzuwarten oder braucht ihr eine klare Antwort?

Test wiederholen kam für mich nicht in Frage. Es gibt doch oft einen Grund wieso ein Test positiv anschlägt ( Plazentatrisomie oder vanishing twin z.B.)
Die große Schwachstelle beim Nipt ist, das Plazentazellen untersucht werden und keine kindlichen Zellen.

Mittlerweile ist das Fehlgeburtsrisiko bei einer FWU doch recht gering. Hier sollte man immer einen erfahrenen Arzt oder eine erfahrene Klinik wählen und anschließend penibel auf Schonung achten.Die Ärzte gehen hier aber wirklich das kleinst mögliche Risiko ein. Bei mir wurde damals zb die FWU nochmal nach hinten verschoben, weil die Ärzte lieber noch warten wollten um das möglichst geringste Risiko für das Baby einzugehen.
Aber ein gewisses Risiko bringt sie.. das stimmt leider wohl
Ich hoffe ihr trefft für euch die richtige Entscheidung
Fühl dich unbekannterweiße gedrückt! ❤️ ich wünsche euch nur das Beste!