Liebe Alle,
Liebe Leu,
heute war unser Organscreening in der Pränatalpraxis und die Diagnose hat mir doch ganz schön den Boden unter den Füßen weg gezogen.
Man möge mir verzeihen, dass ich mir die ganzen Fachbegriffe nicht merken konnte.
Also unser kleiner Sohn hat so wie ich es verstanden habe eine offene Bauchdecke. Magen, Darm, Leber und Mesenterium liegen außerhalb (große Omphalozele).
Laut Pränataldiagnostikerin lässt die Größe darauf schließen, dass kein weiterer Gendefekt vorliegt.
Wir sollen dennoch eine Amniozentese machen.
Geschockt von der Diagnose habe ich dem erst einmal zugestimmt, frage mich aber mittlerweile ob diese wirklich notwendig ist.
Welche Defekte können denn mit dieser Diagnose einher gehen?
Und ist es für unser Kind notwendig diese zu kennen?
Klar ist ja, dass unser Schatz leider einen schweren Start haben wird. Dessen sind wir uns bewusst, würden diesen Weg aber mit ihm gehen. Das steht für uns alle fest, selbst meine Schwester hat schon einen Schlachtplan ausgeklügelt, wie wir unsere anderen 4 Kindern betreut kriegen, so das ich wenigstens den ganzen Vormittag bei ihm sein kann.
Am Herzen könnte unser kleiner Mann leider auch etwas haben, sie geht aber momentan davon aus das es eben an der offenen Bauchdecke liegt.
Morgen habe ich auch nochmal einen Termin bei meiner Frauenärztin, da wir morgen eigentlich den Bauch noch einmal schallen wollten, weil er ihn beim letzten Mal nicht gezeigt hat. Mit ihr werde ich es auch nochmal besprechen, doch können noch andere Erfahrungen ja nicht schaden.
Danke fürs offene Ohr und eure Einschätzungen.
LG
von einer traurigen Noemi
Schock bei FD- FW Untersuchung wirklich notwendig?
Hallo Noemi,
Omphalozelen sind mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für die Trisomien 18, 13, 21 und Beckwith-Wiedemann-Syndrom (ein Großwuchs-Syndrom, das sich manchmal aber nicht immer genetisch identifizieren lässt) verknüpft. In der Regel sind die Omphalozelen dann aber nicht die einzige Fehlbildung und außerdem kleiner als bei eurem Kind, wie euch die Ärztin schon gesagt hat. Wieviel "Absicherung" ihr insbesondere bezüglich der Trisomien 18 und 13 (die die Überlebensprognose eures Kindes stark verschlechtern würden) benötigt, solltet ihr selbst entscheiden.
Ich habe ein wenig in der Literatur gesucht und eine Studie gefunden, in der 81 Kinder mit Omphalozele untersucht wurden, 70 kleine und 11 große. Bei 24 Kindern lagen Chromosomenabweichungen vor und zwar ausschließlich bei kleinen Omphalozelen. Bei 23 dieser 24 Kinder waren weitere Fehlbildungen außer der Omphalozele bekannt. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34374610/)
Wenn ihr zusätzlich zum Ultraschall weitere Absicherung bezüglich Trisomien wollt, aber eine Fruchtwasserpunktion ablehnt, könnte auch ein NIPT auf die Trisomien 18, 13 und evtl. 21 eine Alternative sein. Ddas wäre nicht so zuverlässig wie eine Fruchtwasserpunktion, aber ein unauffällges Ergebnis wäre dennoch ein ziemlich sicherer Ausschluss dieser Trisomien und ohne Punktionsrisiko.
LG, ich drücke euch die Daumen, dass euer Kind die OP(s) gut übersteht,
Barbara
Danke liebe Barbara für deine Antwort. Sie bringt schon wieder ein wenig mehr Licht ins dunkle Chaos.
Mein Mann und ich wollen es nochmal genau besprechen, wenn alle Kinder schlafen.
Man will ihnen ja auch nicht noch mehr Angst gerade machen.
Danke dir fürs Daumen drücken.
Liebe Grüße
Noemi