Ersttrimesterscreening unauffällig, NIPT Verdacht auf Trisomie 18

Hallo,
Ich bin 35 Jahre alt und momentan mit unserem 4. Kind schwanger. Letzte Woche waren wir beim Ersttrimesterscreening, es war alles zeitgemäß entwickelt, keine Auffälligkeiten, auch die Nackenfalte wurde vermessen da unser Zwerg passen lag. Wir haben direkt danach den Harmony Test machen lassen und gestern unser Ergebnis bekommen.

Meine Frauenärztin hat uns telefonisch mitgeteilt dass das Ergebnis auffällig auf Trisomie 18 ausgefallen ist. Sie hat sich nochmals die Bilder des Ersttrimesterscreenings angesehen aber diesmal auch nichts auffälliges gefunden.
Wir bekommen jetzt einen Termin in der Frauenklinik und werden da weiter untersucht und beraten da sie uns zu einer Fruchtwasserpunktion rät.

Meine Frage wäre jetzt ob es wirklich nötig diese jetzt schon zu machen oder einfach das nächste große Screening abzuwarten.

Liebe Grüße

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Hallo, ich war vor ein paar Monaten in derselben Situation. Zum Glück ist alles gut ausgegangen.
Ich habe mich auch gefragt, ob die FWPunktion bei unauffälligem Screening nötig ist.
Meine Ärztin hat mir sehr einfühlsam erklärt, dass sie oft die Erfahrung gemacht hat, dass dann die ganze Zeit Zweifel bleiben und man bei jeder (kleinen) Auffälligkeit dann überlegt, ob es nun ein Hinweis für die Trisomie sein könnte. Und wenn dann später die Trisomie dann erst bestätigt würde, es für mich noch schwieriger würde. Daher habe ich mich dann für die Punktion entschieden und wie gesagt ist zum Glück alles gut gegangen. Habe mich da aber auch einfach an dem Tag auf mein Bauchgefühl verlassen und mich sehr gut aufgehoben gefühlt.

Liebe Grüße

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Hallöchen,
Schön das zu hören ☺️
Wir werden uns nach Möglichkeit uns für eine Feindiagnostik entscheiden und dann auch auf unser Bauchgefühl hören.

Vielen Dank für deine Nachricht.

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Hallo Rudelmutti,
rein nach Alter ist deine Chance für einen falsch-auffälligen NIPT ca. 60%. Mit dem unauffälliges ETS ist die Chance noch etwas besser (für eine genaue aussage bräuchte ich die berechnete T18.Wahrscheinlichkeit vom ETS), mit einem unauffälligen Feinultraschall würde sie nochmal besser (ca. 95%).
Die Frage ist halt, ob und wie früh du würdest eingreifen wollen, falls sich im Verlauf eine Trisomie 18 bestätigt. Wenn du die Schwangerschaft auf jeden Fall so weit wie möglich austragen willst, brauchst du keine Punktion. Was war denn der Grund, warum du den Harmonytest gemacht hast?
LG, Barbara

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Ich nochmal ☺️
Also genaue Zahlen (wie hoch der Wert oder die Wahrscheinlichkeit ist) haben wir nicht bekommen. Ich werde morgen in der Praxis vorbeigehen und die Überweisung abholen. Da werd ich dann auch nochmal nach den Werten fragen.

Vielen Dank für deine Nachricht.

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Hi, wir haben jetzt die Testergebnisse bekommen und unsere Wahrscheinlichkeit liegt bei 58%.
Wir hatten heute auch direkt den Termin in der Frauenklinik, dort wurde auch nochmal ganz genau per Ultraschall geschaut und es war wieder alles unauffällig.
Uns wurde jetzt aber zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten in der nächsten Woche.
Sind uns aber noch sehr unsicher ob wir das wahrnehmen wollen oder nicht.
Liebe Grüße

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