Ich bin so traurig! Unser Nipt Test ist auffällig auf trisonomie 13. 😢😢 unsere FA hat wenig Hoffnung gemacht, dass die Plazenta Untersuchung noch was anderes ergibt.
Gibt es überhaupt eine Chance auf ein falsch positiv? Bin heute 12+2 - der Ultraschall ab 11+1 war unauffällig, aber da wäre es für Fehlbildungen noch zu früh im US zu erkennen?
Es war unsere erste Spende!
NIPT positiv trisonomie 13
Bearbeitet von Pauline248
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Hallo, das tut mir Leid. Wie alt bist du denn? Bzw. meinst du mit Spende eine Eizellspende? Es besteht immer eine Chance, dass der Test falsch positiv ist, die ist aber auch vom Alter abhängig. Ich hatte einen falsch-positiven Test auf Trisomie 21. Wenn du dich austauschen möchtest, kannst du mir jederzeit auch gerne eine private Nachricht schicken. Alles Gute!
Bearbeitet von Nini283
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!Wir hatten eine Eizellspende.. die Spenderin hatte schon erfolgreich gespendet. Sie ist 29!
Welche invasive weitere Diagnostik hattest du gemacht? Bei Trisonomi 13 soll es ja sehr selten falsch positiv sein..
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Das stimmt so nicht, die Quote falsch positiver Tests ist bei Trisomie 13 relativ hoch. Ich hatte eine Fruchtwasseruntersuchung
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https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/108646/Nichtinvasive-Praenataltests-Warum-diagnostische-Tests-oft-fehlinterpretiert-werden
"Bei einem positiven Test auf Trisomie 18 liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Testergebnis richtig-positiv ist bei 14 % (PPV), für Trisomie 13 sogar nur bei 6 %.
Für eine Frau im Alter von 40 Jahren steigt der PPV auf 69 % – fast jedes dritte Kind ist demnach bei Geburt trotz positivem Ergebnis doch nicht krank."
Eure spenderin war sicher jung oder? Da ist die Chance auf falsch positiv wirklich enorm! Alles Gute
Bearbeitet von MissionBaby
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Danke liebe MissionBaby. Ich hab es bisher nur umgekehrt gelesen, dass Trisonomi 13 nur sehr selten falsch positiv anzeigt.
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Ich kenne es nur so, dass die false negative rate quasi gleich null ist aber die false positive rate hoch besonders wenn die Mütter bzw spenderinnen jung sind.
https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-022-00612-2
"720,000 to 752,000 cases tested by NIPT gave the following picture: 44.25%, 18.52% and 9.79% of NIPT results for T13, T18 and T21 respectively were FP."
Ich will mir nicht vorstellen, dass nach all euren Anstrengungen es nun plötzlich so kommen sollte 
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Liebe Pauline,
vor ein paar Monaten hatte ich das mit T18. Soweit ich weiß sind T13 und T18 viel häufiger falsch-positiv als zB T21. Ich war zum Zeitpunkt 30 und da war die Wahrscheinlichkeit für falsch positiv fast 80%! Bei einer so jungen Spenderin also wahrscheinlich ähnlich.
Über eine Sache bin ich bei deinem Post noch gestolpert: Warum empfiehlt die FÄ eine Untersuchung der Plazenta? Mir wurde es damals so erklärt, dass der NIPT quasi auch nur die DNA der Plazenta misst und daher eigentlich nur die Fruchtwasserpunktion ein eindeutiges Ergebnis liefern kann. Hab mich damals ziemlich eingelesen und es kann durchaus vorkommen, dass die Plazenta eine Trisomie aufweist, das Kind aber völlig gesund ist. Daher ist es schon wahrscheinlich, dass eine Plazentauntersuchung dasselbe Ergebnis wie NIPT gibt, die FWU aber ein anderes. So hat es mir meine Ärztin damals auch erklärt.
Ich weiß noch wie schlimm die Zeit damals war, wenn du willst schreib mir gerne per PN :)
Alles Gute für euch!!
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Danke liebe Greta für deine lieben Worte. Bei euch ist alles gut ausgegangen, oder?
Sie meinte wenn die Plazentauntersuchung eindeutig auch positiv ist, dann ist das Ergebnis des NIPT bestätigt. Wenn es Fragmentierungen (weiss nicht ob der Ausdruck genau so war) sind, dann geht man einen Schritt weiter und macht die Fruchtwasseruntersuchung.
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Hallo,
genau bei uns ist es zum Glück gut ausgegangen. Ich bin ja keine Ärztin und kenne deshalb nur die Erklärung von meiner Ärztin. Vielleicht sind das dann doch andere Untersuchungen oder so. Meine meinte im Prinzip „lieber nur eine zusätzliche Untersuchung“ und die FWU wäre dann die einzige, die 100% genau sei, deshalb sollte ich nur die machen. Sie meinte, wenn man die Plazenta untersucht, untersucht man praktisch nur das, was der NIPT auch untersucht.
Ich war aber auch erstaunt, dass zB meine Hebamme und auch in der Praxis nicht so bekannt war, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für falsch-positiv ist… war denn euer Ultraschall bisher unauffällig? Mir wurde damals auch gesagt, dass man bei einer so schweren Erkrankung auch etwas auf dem Ultraschall sehen MÜSSTE. Natürlich gibt das eben keine 100% Sicherheit aber es erhöht schon die Wahrscheinlichkeit für falsch-positiv.
Guck mal im Internet nach dem offiziellen Flyer zum NIPT dort wird die Statistik am Beispiel T21 ziemlich gut erklärt.
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Liebe Pauline,
ich lese hier nur noch sporadisch, musste aber jetzt auf deinen Beitrag antworten! Es tut mir sehr leid, dass ihr so ein Nipt-Ergebnis bekommen habt. Bei unserer großen Tochter stand eine Nierenfehlbildung im Raum und ich habe alle Hebel in Bewegung gesetzt und sämtliche Pränataldiagnostiker angerufen bzw angeschrieben und auch einen schnellen Termin bekommen! Versuch dass doch auch, telefonier Montag herum, um vielleicht einen schnelleren Termin bei einem erfahrenen Pränataldiagnostiker zum ETS zu bekommen!
Ich wünsche euch viel Erfolg und natürlich alles, alles Gute 🍀
Bearbeitet von nine227
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Danke für den Tipp! Das ist eine gute Idee!
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Liebe Pauline,
Es tut mir wahnsinnig leid was ihr durchmachen müsst
Ich war im März/April in einer sehr ähnlichen Situation.
Wir hatten einen positiven Nipt auf T18.
Auch mir wurde wenig Hoffnung gemacht. Es kamen teils ärztliche Aussagen, dass mein Kind auf jeden Fall sterben würde und ich mich nur krampfhaft an den letzten Strohhalm klammern würde. Aber ich habe von Anfang an mein kleines Mädchen geglaubt. Von der Verdachtsdiagnose bis zum Endbefund waren es damals quälende 6.5 Wochen. Ich bin in dieser Zeit wirklich psych. zerbrochen.
Aber was soll ich sagen.. der Test war falsch positiv. Ich bin mittlerweile in der 34. SSW.
Die Zeit der Ungewissheit ist unfassbar schlimm. Aber die Chance auf ein gesundes Kind ist da und sie ist nicht klein.
Du bist nicht allein. Setze dich mit dem
Schlimmsten auseinander, aber gib die Hoffnung nicht auf❤️
Ich habe damals übrigens die Plazentapunktion abgelehnt und auf die FWU gewartet ( aus den schon hier genannten Gründen)
Ich wünsche euch nur das Beste
Melde dich gerne bei Fragen
Liebe Grüße
Tanja
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Liebe Tanja,
vielen Dank für deine Antwort, die mir sehr viel Mut macht. 🤞es ist tut gut zu lesen, dass es Hoffnung gibt und dass ihr eine gesunde Tochter habt nach einer T18 Diagnose mittels NIPT.
Es ist einfach so unfassbar und es fällt mir schwer zu schlafen heute. Aber i denke das ist normal in unserer Situation.
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Liebe Pauline,
es tut mir sehr leid, dass ihr aktuell das durchmachen müsst.
Ich kann mich der Geschichte von Tanja nur anschließen.
Es hat sich bei uns genau das Gleiche, im Abstand von vll. 3 Wochen unterschied zu Tanja, abgespielt.
Wir sind nun in der 32 SSW angekommen und bisher sieht alles gut aus <3.
Es ist eine unglaublich schreckliche Zeit und ein absoluter Albtraum den ihr da durchleben müsst.
Ich hoffe für euch von ganzem Herzen, dass ihr auch bald Entwarnung bekommt und alles gut wird.
Fühle dich gedrückt.
Liebe Grüße
Simone
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Du hast ja schon viele Antworten bekommen zur hohen Wahrscheinlichkeit eines falsch positiven Ergebnisses, von daher nur ganz kurz: bedenke das Risiko einer Fehlgeburt nach Chorionzottenbiopsie bei weniger Aussagekraft im Vergleich zur (leider erst etwas später möglichen) Fruchtwasseruntersuchung! Ich finde den Vorschlag super, am Montag alle Pränataldiagnostiker in der Umgebung abzutelefonieren und um einen zeitnahen Termin zur Feindiagnostik (und Beratung) zu betteln. Die meisten Pränataldiagnostiker haben sicherlich schon viele total verängstigte Frauen mit (falsch) positivem nipt gesehen. Ich wünsche euch und eurem kleinen Mann alles Gute!!
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Danke liebe Lisa! 🍀🍀Mein Mann und ich haben die letzten Tagen sehr viel gelesen und werden auch die FU abwarten.. wir hoffen auf Entwarnung im Ultraschall, dass es dort keine Auffälligkeiten gibt.
Den Termin im KH habe ich am 22.08 - da ist die Beratung und hoffentlich auch ein unauffälliger Ultraschall.
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Liebe Pauline,
Oh mein Gott was lese ich da!! Ich bin gerade total geschockt, wir hatten uns ja fast gleichzeitig auf den positiven Test freuen können! Ich habe mir viele Antworten durchgelesen und es hört sich sehr vielversprechend an! Ich drücke euch die Daumen für morgen für einen unauffälligen Ultraschall und eine positive Nachricht nach der FU!
Ganz liebe Grüsse 🍀🍀
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Liebe Paulina,
Es tut mir sehr leid, dass ihr dadurch müsst. Wir haben zwar keine trisomie Vermutung im Raum gehabt, sondern eine nierenfehlbildung, aber ich weiß, wie sich die Zeit zwischen den Terminen anfühlt.
Auch wenn mich hier vielleicht jetzt viele steinigen für die Aussage, aber ich bin damals, nachdem das wenige Fruchtwasser bei 16+ irgendwas festgestellt wurde, sofort zum KH gefahren. Hier bin ich direkt in die Pränataldiagnostik gekommen und wurde noch am selben Tag umfangreich untersucht. Ich hätte die Zeit nicht durchgestanden bis zum nächsten Kontrolltermin bei meiner FA. Das mag vielleicht auch mit meinem psychischen Befinden Zusammenhängen, aber Nunja.
Solltest du also gar keine Ruhe finden, kann auch Kö KH vorab ein Ultraschall stattfinden und anschließend dann die FU, ab der Woche, wo diese als sicher angesehen wird.
Nachdem was ich alles als antworten gelesen habe, drücke ich dir alle Daumen, dass es ein falsch positiv ist, die Chance ist ja sehr hoch!
Lg und alles gute!
Laura
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Danke liebe Laura! 🍀🍀 es ist eine Zeit des Hoffen und Bangens.