33 Jahre, Prävalenz 1:500, positiver NIPT auf Trisomie 21, PPV >99%.

Hi zusammen

Eine Frage habe ich nicht, vielmehr wollte ich meine bisherige Erfahrung mit der Pränataldiagnostik teilen, die ich bis jetzt gemacht habe.

Seit letzter Woche habe ich eindeutig das Sicherheitsgefühl verloren, das einem Wahrscheinlichkeiten vermitteln sollen.

Ich, frische 33, bin derzeit in der 16. Ssw. Positiver NIPT auf T21, keinerlei Auffälligkeiten im Ultraschall. PPV wohl bei >99%.

Der Ersttrimestertest hat bei mir ein mittleres Risiko angegeben, 1:500. Ich solle mir mal keinen Kopf machen und der stellvertretenden Frauenärztin (meine war zum Zeitpunkt des Ergebnisses abwesend) im Februar eine Mail mit ganz vielen Fotos meines gesunden Neugeborenen schicken. Zudem wird in anderen Länder der NIPT erst ab 1:300 von der Kasse übernommen und empfohlen. Somit verstehe sie meine Sorge nach ihrem Anruf ganz und gar nicht.

Zwei Wochen später der nächste Anruf: NIPT positiv, gemäss meiner Frauenärztin ist es eindeutig, dass es T21 ist, die FU nur noch notwendig für die finale Bestätigung. Gyn fragt, ob ich am Nachmittag noch für ein kurzes Gespräch in die Praxis kommen wollen würde und ohne meine Antwort abzuwarten im gleichen Atemzug erwähnt, dass sie aber auch nicht wüsste, was mir das bringen sollte. Was der Unterschied zwischen Schnelltest und regulärem FU Testzeit ist, wüsse sie nicht, lediglich dass es wohl einen Schnelltest gäbe. Kein Angebot oder Empfehlung für urteilsfreie Seelsorgesupport. Kein Nichts, nur warten auf den Anruf des Spitals für die Terminfindung der weiteren Untersuchung. Als dieser dann kam, war man überrascht, dass ich bereits in der 15. SSW bin. Auf dem Befund stand 12 + 0.

In den darauffolgenden 7 Tagen 2x zum Unispital gegangen. Beide Male war es für eine FU zu früh.

Nun habe ich mich in der Zwischenzeit selbst viel eingelesen und etwas über den PPV herausgefunden (vorgängig zum NIPT fand keine Beratung statt). Im Befund des NIPT war kein individueller PPV angegeben, erst auf Nachfrage bei dem leitenden Arzt für Geburtshilfe und dessen Rücksprache mit der Genetik wurde mir ein PPV von >99% angegeben.

Morgen wird geguckt, ob die FU nun möglich ist, Ende dieser Woche habe ich hoffentlich das Ergebnis des Schnelltests.

Die Sorge und komplettes Unverständnis treibt mich nun schon seit über 3 Wochen an. Wie konnte eine Wahrscheinlichkeit von 1:500 oder 0.2% und gänzlich unauffälligem Ultraschall über die letzten Monate zu einem PPV von >99% führen. Welche Faktoren noch in die Neuberechnung der Prävalenz und somit PPV führen, konnte mir niemand bis jetzt sagen.

Hoffnungen habe ich keine mehr, nur pure Fassungslosigkeit und auch Ungläubigkeit/Zorn über die wahnsinnig schlechten Kommunikationsfähigkeiten vieler Ärzte, die ich seit Beginn dieser Schwangerschaft getroffen habe + Intransparenz, wie die Zahlen effektiv Zustande kommen.