Unsicherheit trotz PGT-A

Hallo,

Ich habe eine vielleicht etwas ungewöhnliche Frage. Wir planen eine Eizellspende und haben, aufgrund unserer Vorgeschichte von 4 MA (7.-10. Ssw) und einem Spätabort (21. Ssw, Turner), die Blastozysten mittels PGT-A testen lassen. Bald soll (hoffentlich) der erste Transfer einer euploiden Blastozyste erfolgen.

Da ich schon 2 gesunde Kinder habe, mein Mann ein gutes Spermiogramm und wir beide genetisch unauffällig sind, hoffe ich, dass nur meine "alten" Eizellen für die FGen verantwortlich waren. Eine Gebärmutterspiegelung war unauffällig.

Von den 6 getesteten Blastozysten waren 5 euploid, eine war auffällig (10q26.11 Deletion von 14 Mb). Die Auflösung der Methode betrug 10 Mb. (aCGH).

Zu meiner Frage: Wie wahrscheinlich ist es, dass die getesteten Blastozysten trotzdem noch einen schwerwiegenden Gendefekt aufweisen? Kann sich so ein Gendefekt auch durch die weitere Zellteilung noch entwickeln?

Vielen Dank im Voraus!

Lg, babyelf

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PGT-A ist nie 100%ig sicher, da nicht die Zellen untersucht werden, die sich zum Kind entwickeln (Embryoblast) sondern aus der Hülle. Aber falsch auffällige Befunde sollten dabei häufiger sein als falsch unauffällige.
LG, Barbara

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Hallo babyelf

Hast du bei deinem PGT A Resultat oder Vertrag das kleingedruckte gelesen?

Ich hatte im Ausland aus 13 Blastos 8 gute, war doch stutzig da 37.5J und dann stand beim kleingedruckten dass die Mosaik Embryos als gesund betrachtet werden.

Ich habe mir den 1. Einsetzen lassen und bin aktuell bei 14+2. NIPT auf 13, 18 und 21 negativ.

Hatte von den 13 Blastos 2 mit T21.