Moin ihr alle,
ich habe wahrscheinlich schon alle Geschichten zum Thema NIPT in diesem Forum gelesen. Vieles macht mir Hoffnung aber zugleich werde ich meine Angst nicht los. Deshalb brauche ich eure Hilfe …
Ich fange mal am Anfang an:
Ich bin 32 Jahre alt und mit meinem ersten Kind schwanger (18+0 Ssw). Mein Partner und ich haben es etwa drei Jahre lang probiert. Ein Jahr davon in einer KiWu-Klinik. Ich wurde bereits mehrere Monate hormonell stimuliert und wir standen kurz vor unserer ersten richtigen künstlichen Befruchtung.
Und plötzlich halte ich einen positiven Schwangerschaftstest in der Hand. Es war wie ein Wunder. Ich hatte keine Sekunde mehr geglaubt, dass es auf dem natürlichen Weg noch klappen wird.
Die ersten Wochen verliefen völlig unauffällig. Ich war ängstlich, dass etwas passieren könnte aber eigentlich war alles gut. Dann haben wir das ETS gemacht und auch da sah alles super aus. Unser Arzt meinte, aus medizinischer Sicht gäbe es keinen Grund, einen NIPT zu machen.
Vier Wochen lang habe ich hin und her überlegt und mich informiert. Dann habe ich mich dafür entschieden und den Fetalis-Test gemacht. Zu dem Zeitpunkt war ich in der 16. Woche - ich habe den Test also deutlich später gemacht, als die meisten Frauen.
Eine Woche später kam dann der Anruf von meinem Gynäkologen: Es gibt eine Auffälligkeit für Trisomie 13. Obwohl der Arzt direkt gesagt hat, dass er davon überzeugt ist, dass der Test falsch-positiv ist, weil er keinerlei Auffälligkeiten im US gesehen hat, ist für mich eine Welt zusammengebrochen.
Ich wurde in eine Pränatal-Klinik überwiesen. Auch dort wurde mir Hoffnung gemacht. Das Organscreening war wieder komplett unauffällig. Die Ärzte meinten, bei Trisomie 13 hätten die Kinder in der Regel starke Missbildungen und das müsste man sehen. Aber eine echte Sicherheit gäbe es nur durch eine Fruchtwasser Punktion.
Das habe ich dann direkt machen lassen - trotz meiner großen Sorgen wegen des Risikos einer Fehlgeburt.
Aber leider lief auch die Punktion nicht so, wie sie laufen sollte. Scheinbar war das bei mir nicht so einfach. Die Ärzte haben da irgendwie „herumgestochert“ es hab Probleme und letztlich war das abgenommene Fruchtwasser blutig.
Lange Rede kurzer Sinn: Zwei Tage später kam die Nachricht, dass das Labor das Fruchtwasser nicht auswerten kann.
In vier Wochen soll es wieder einen US geben aber von einer weiteren Punktion raten die Ärzte bisher ab - es sei denn, dass es beim US doch noch Auffälligkeiten gibt. Ich möchte mein Kind auch keinem weiteren Risiko aussetzen aber zugleich halte ich die Ungewissheit kaum aus. Ich habe Angst, mich auf unser Kind zu freuen. Es ist übrigens eine sie. ❤️
Ich versuche mich daran festzuhalten, dass die Ärzte optimistisch sind - aber es gibt ja auch diese Fälle, in denen man bis zur Geburt nichts im US sieht …
Was meint ihr, wie hoch ist das Risiko, dass mein Kind tatsächlich Trisomie 13 hat? Was würdet ihr machen?
Vielen Dank, dass ihr euch diesen sehr langen Text durchgelesen habt!
NIPT (falsch)-positiv Trisomie 13?
Liebe Luumala,
Es tur mir leid, dass ihr da auch durch müsst.
Wenn du hier viel gelesen hast, dann weißt du vermutlich, dass ich auch eine „Leidensgenossin“ bin.
Mir wurde allerdings immer wieder von den Ärzten gesagt, dass man T13 & T18 im Ultraschall sehen müsste.
Was ich nicht verstehe ist, dass deine Probe nicht ausgewertet werden konnte. Ich hatte leider auch blutiges Fruchtwasser. Das hatte aber nur zur Folge, dass der Schnelltest nicht auswertbar war. Langzeitkultur konnte angelegt werden.
Wie auch immer. Ich denke bei einem unauffälligen Ultaschall habt ihr beste Voraussetzungen, dass eure kleine Maus gesund ist. Ich drücke auch die Daumen.
Fühl dich gedrückt, du bist nicht allein❤️
Liebe Tan,
es hat wirklich gut getan, deine Nachricht zu lesen! Ich erinnere mich auch dunkel daran, schon mal einen Betrag von deiner Geschichte gelesen zu haben… Konntest du dich nach dem Langzeitergebnis der FU dann wieder richtig sicher fühlen und freuen, oder ist etwas von der Angst zurückgeblieben?
Und weißt du, wie es zu diesem falsch-positiven Test kam? Plazenta Mosaik?
Dass bei dir der Schnelltest nicht ausgewertet werden konnte, aber dass es danach dann ein Langzeitergebnis gab, lässt mich wirklich hoffen. Der Arzt meinte, er wisse nicht, ob das Labor bei dieser Langzeituntersuchung doch noch etwas mit dem Fruchtwasser anfangen kann. Er klang nicht so optimistisch - aber ich rufe auf jeden Fall dort an in ein bis zwei Wochen. Dann müsste ein Ergebnis da sein, wenn es eines gibt.
Ich kann mir einfach nicht vorstellen, bis zur Geburt mit dieser Unsicherheit leben zu können.
Würdest du den NIPT in meinem Fall wiederholen? Vielleicht bei einem anderen Anbieter?
Noch mal: Vielen Dank für deine liebe Nachricht!!🥰
Wenn ich ehrlich bin.. nein ich schaffe es nicht angstfrei durch die Schwangerschaft zu gehen. Sowas macht einfach ganz ganz viel mit einem. Ich bin einfach froh wenn ich bald mein Kind in meinem Arm habe.
Wir haben als Familie alles was mit dieser schrecklichen Sache zu tun hatte bei einem Lagerfeuer verbrannt. Das war sehr heilend für mich.
Im Befund der FWU steht Verdacht auf Plazentamosaik oder Vanishing Twin.
Evtl wird die Plazenta nach der Geburt feingeweblich untersucht. Dann wissen wir evtl mehr.
Ich wünsche mir, dass euer Ergebnis doch noch auswertbar ist.
Ich habe hier gerade letztens gelesen, dass bei einer Frau der 2te Test bei einem anderen Anbieter dann negativ war.
Vllt wäre das wirklich eine Option.
Der Nipt ist wirklich Fluch und Segen zugleich.
"Was meint ihr, wie hoch ist das Risiko, dass mein Kind tatsächlich Trisomie 13 hat?"
Um das abzuschätzen, müsste ich das berechnete adjustierte Risiko des ETS haben. Hatte der untersuchende Arzt in der Pränatalklinik die Degum-Stufe 2?
"aber es gibt ja auch diese Fälle, in denen man bis zur Geburt nichts im US sieht …"
Ich bezweifele, dass es diese Fälle gibt, wenn wie bei dir eine Trisomie 13 ausdrücklich im Raum steht. Hast du einen solchen Fall im Internet gefunden?
Ich denke auch, dass es eine gute Chance gibt, dass du noch ein Langzeitergebnis bekommst. Es kann sein, dass die Kultur etwas langsamer wächst, aber mit etwas Glück müsste es am Ende klappen.
LG, Barbara
Liebe Barbara,
vielen Dank für deine Nachricht!! Es klingt so, als wenn du aus dem medizinischen Bereich kommen würdest… Darf ich fragen, was du arbeitest?
Zu deinen Fragen:
„Hast du einen solchen Fall im Internet gefunden?“
Ne, das tatsächlich nicht - obwohl ist danach gesucht habe. Aber die Ärzte meinten halt, es könne schon vorkommen, dass man es nicht erkennt im US, es sei nur sehr unwahrscheinlich.
Und was ich auch nicht weiß: Ab welchem Ultraschall kann man sich annähernd „sicher“ fühlen? Ab dem normalen US im zweiten Trimester? Ab dem nächsten Organscreening? Noch später? Wann müsste man die Auffälligkeiten (im Normalfall) spätestens sehen?
„Um das abzuschätzen, müsste ich das berechnete adjustierte Risiko des ETS haben. Hatte der untersuchende Arzt in der Pränatalklinik die Degum-Stufe 2?“
Ja der Arzt in dieser Pränatalklinik hatte Stufe 2. Aber das genaue prozentuale Risiko beim ETS wurde mit von meinem Gyn leider nicht gesagt. Er meinte nur, da sieht alles völlig normal und unauffällig aus und zu diesem Zeitpunkt hat mir das auch gereicht… Ich frage nächste Woche noch mal nach!
Hallo Luumala,
ich bin Fachärztin für Humangenetik.
Beim gezielten Feinultraschall Stufe 2 fallen die meisten Fälle von Trisomie 13 schon bis zur 14. SSW auf (mindestens 90-95%). Ich kenne keinen Fall, der in der 20. SSW noch unentdeckt geblieben wäre.
LG, Barbara
Puh - es gibt eine Entwarnung!!!
Plötzlich ging alles sehr schnell: Der zweite Termin bei einem anderen Pränatal-Arzt lief deutlich besser als zuvor. Der Ultraschall war unauffällig und der Arzt hat gesagt, dass jetzt der perfekte Zeitpunkt für eine weitere Punktion wäre und mir auch dazu geraten, weil es ansonsten keine Sicherheit gibt. Wir haben uns überzeugen lassen und die Punktion lief diesmal einwandfrei. Es war ein Unterschied wie Tag und Nacht zum letzten Mal. Damals hat das etwa 15 Minuten gedauert - jetzt waren es vielleicht zwei Minuten. Und vor allem war kein Blut im Fruchtwasser.
Gerade kam das Ergebnis des Schnelltests: Es wurden 100 Zellen angesehen und keine hat T13! Wir sind so, so erleichtert!! Auch wenn wir das Langzeitergebnis noch nicht haben. Aber der Fish-Test ist doch schon sehr sicher, oder?
Es ist als wäre ein riesiger Stein von uns abgefallen!🎉🥰
Nur eine Sache sorgt noch für Unruhe: Im US-Befund steht „leicht erhöhter Widerstand in beiden Aa. uterinae.“ Und ich hatte Mittwoch und Donnerstag zum ersten Mal erhöhten Blutdruck (Mittwoch sogar richtig viel, da lag er bei 150). Vorher war der immer im Normalbereich. Vielleicht liegt es an der Aufregung?
Die Ärzte waren nicht sehr besorgt und meinten nur, man müsste jetzt engmaschig überwachen, ob das Kind gut versorgt wird. Bisher liegt es völlig im Normbereich.
Hat jemand Erfahrungen damit?
Vielen Dank an Tan und natürlich an Barbara!!!! ❤️
❤️❤️❤️
Oh es freut mich so für dich.
Was sagte der Pränataldiagnostiker denn zu dem auffälligen Doppler? Das muss man sicherlich beobachten.
Ich weiß nicht ob das evtl ein Zeichen für ein Plazentamosaik sein könnte
Das freut mich so, dass euer Test negativ ausgefallen❤️
Vielen Dank!!
Ja dadurch, dass auch der zweite Bluttest auffällig war, sind sich alle Ärzte sicher, dass es ein Mosaik gibt - die Frage war nur, ob der Fötus betroffen ist. Das scheint ja zum Glück nicht der Fall zu sein!!🎉
Jetzt vermuten alle, dass es ein Plazenta-Mosaik gibt und das könnte eventuell zu dem erhöhten Druck führen. Die Ärzte waren aber ziemlich entspannt. Nur mir fällt es gerade noch schwer das Risiko für unsere Tochter einzuschätzen…
Huhu
Ich habe mal gegoogelt und es wird immer wieder geschrieben, dass die Kinder soo starke Fehlbildungen haben, dass diese im Ultraschall zu erkennen sind. Wobei Auffälligkeit nicht mit positiv zu vergleichen ist