Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 (Frage an leu)

Hallo ihr Lieben, bisher habe ich immer nur mitgelesen. Jetzt möchte ich selbst eine Frage stellen!
Am Montag rief mich meine FÄ an und sagte mir das der fetalis Test eine Auffälligkeit auf Trisomie 18 zeigt. Ich bin 42 Jahre alt und es ist mein 3. Kind.
Im April hatte ich nach Antibiotika Einnahme wegen einer eitrigen Mandelentzündung in der 5. ssw eine Fehlgeburt.
Direkt nach dem Anruf am Montag durfte ich noch ins Krankenhaus zum Pränataldiagnostiker der Ultraschall machte. Am Montag war ich 11+3 ssw.
Die einzigen beiden Auffälligkeiten die er finden konnte waren ein etwas zu kurzer Femur Knochen und eine leichte Aufgälligkeit beim Ductus venosus.
Ansonsten sagte er es sieht alles gut aus.

Ende der Woche also gestern sollte ich wieder kommen zum Ultraschall.
Die beiden Auffälligkeiten von Montag waren nicht mehr da er sagte soweit sieht alles gut aus und das Baby wäre zeitgerecht entwickelt.
Er sagte mir noch in den letzten Wochen waren 2 Frauen bei ihm die einen falsch positiven NIPT Test hatten.
Er sagt er hofft das es bei mir auch so ist.
In 2 Wochen soll ich wieder kommen zum Ultraschall.
Was meint ihr. Bei einer Auffälligkeit auf trisomie 18 hätte er da nicht irgendetwas Sehen müssen?
Oder sieht man Auffälligkeiten erst später im Ultraschall? Gestern bei der Untersuchung war ich 12+0
Die nackenfalte lag bei 1,1
Der Nasenbeinknochen war in Ordnung
Alle Organe und Herz sah gut aus.
Ich mache mir so schrecklich sorgen!
Liebe Grüße Sandra

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Hi 🙋‍♀️ machst du eine FU? Dann hast du Sicherheit. Bei mir hat man bis zur 16ssw keine wirklichen Auffälligkeiten im US gesehen (nur Softmarker die nicht unbedingt eine T18 gestützt hätten) und die FU war trotzdem positiv, ich habe auch mit einigen Frauen geschrieben denen es ähnlich ging, keine Auffälligkeiten im US und trotzdem T18. Ich drücke dir die Daumen dass es bei dir falsch positiv ist!

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Hi, danke für deine Nachricht!
Ich werde eine Fruchtwasser Untersuchung in der 17./18. Woche machen lassen!
In 2 Wochen wenn ich wieder beim Ultraschall bin, bin ich 15. Woche. Dann macht er nochmal in der 17. Woche einen Ultraschall!
Welche Softmarker hat man in der 16.Woche bei dir gesehen?

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Hattest du auch einen Fetalis Test gemacht?

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Hallo Sandra,
rein nach Alter hast du eine Chance von ca. 21% auf einen falsch-auffälligen NIPT für Trisomie 18 ( https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/ ). Durch den Ultraschall ist die Chance sicher noch besser geworden.
Hast du beim Pränataldiagnostiker eine neue adjustierte Berechnung nach Feinultraschall bekommen?
LG, Barbara

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Liebe Barbara,
Danke für deine Antwort.
Meinst du Risikoberechnung?
Dort steht:
Hintergrundrisiko trisomie21: 1:36
Adjustiertes Risiko trisomie 21: 1:284

Hintergrundrisiko trisomie 18: 1:81
Adjustiertes Risiko Trisomie 18: 1:249

Hintergrundrisiko trisomie 13: 1:256
Adjustiertes Risiko Trisomie 13: 1:2010

Das sind aber die Werte vom 1. Ultraschall also Montag wo er die beiden Auffälligkeiten beim ductus venosus und femurknochen hatte.

Die Werte von Freitag habe ich leider noch nicht da waren diese beiden Auffälligkeiten verschwunden!

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Demnach hast du trotz der beiden Auffälligkeiten (die aber vermutlich auch nicht in die Berechnung eingeflossen sind - höchstens der Ductus) eine Chance von 74% für einen falsch auffälligen NIPT.
LG, Barbara

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