Hallöchen,
Ich bin 27 J, hab einen gesunden Sohn (3J), aktuell in der 13 SSW und mein FA hat in der 11 SSW eine verdickte Nackenfalte festgestellt, mir direkt Blut für den NIPT abgenommen & eine Überweisung zur Nackenfaltenmessung / ETS bei nem Pränataldiagnostiker gegeben.
2 Wochen später, also gestern hatte ich den Termin bei der Spezialistin.
In der Zwischenzeit erhielt ich das Ergebnis meines NIPT Test direkt vom Labor da mein FA aktuell in Urlaub ist.
Alles unauffällig. Mein Risiko liegt bei 1:10.000. fetale Fraktion warn wohl nur 3% worauf die Spezialistin im Labor anrief und fragte ob das reicht. Laut Labor ja, da es ein eindeutiges Ergebniss ist.
Gestern bei dem ETS an 12+4: hat die FA sich sehr lange Zeit gelassen und ganz ausgiebig geschallt.
- Nackenfalte nach wie vor verdickt 3,1mm
- alles andere UNAUFFÄLLIG, Nasenbein darstellbar, Gehirn hat 2 Hälfte , Herz funktioniert, man hat auch die Herzklappe gesehen, Nabelschnur unauffällig, Oberschenkel/Armknochen darstellbar und super von der Größe, Niere, Blase, Magen alles wie es sein soll. Das Kind ist sogar etwas größer daher wurde beim letzten Mal mein ET schon korrigiert. Das Kind hat sich toll beweget, arme & Beine gestreckt, Hände geöffnet und alle Finger und Zehen gezeigt. Bauch zu, rücken zu, Kopf super. Die Pränataldiagnostiker meinte alles bis auf die nackenfalte ist perfekt entwickelt.
Sie riet uns trotzdem zur Fruchtwasser Untersuchung in 2 Wochen. Termin steht schonmal und wir sollen drüber reden ob wir das wollen oder ob wir nur schallen.
Sie meinte auch dass der NIPT was T13,18,21 nicht so aussagekräftig ist wie eine FWU da der nipt / Bluttest nur nach freien Trisomien schaut. (Stimmt das?) und die FWU wohl alle Formen der Trisomien erkennt. das hat uns total verunsichert da mein FA meinte der NIPT Test ist bei unauffälligem Ergebnis sehr aussagekräftig.
FWU schaut auf alle Chromosomen und nicht nur auf 13,18,21 oder? Aber kann man bei einem auffälligen Ergebnis auch auf die Schwere der Erkrankung schließen?
Ich hab total Angst vor einer FWU & weis aktuell nicht wie ich mich entscheiden soll. Und ist es normal Das so viel wert auf die NTM gelegt wird wenn sonst alles gut ist und nipt unauffällig?!
Schonmal vielen Dank 🙏
Frage an Leu: ETS NTM auffällig, NIPT unauffällig
Hallo Kugeltraum,
ein unauffälliger NIPT für Trisomie 21, 13 und 18 ist - für diese Trisomien - in einer Einlingsschwangerschaft sehr aussagekräftig. Ähnlich aussagekräftig wie eine Chorionzottenbiopsie. Das gilt sehr wahrscheinlich auch für Translokationstrisomien, nicht nur für freie Trisomien. Es gibt nur nicht genug Schwangerschaften mit Translokationstrisomien, dass die Firmen das offiziell validieren könnten. Aber es wurden definitiv schon Translokationstrisomien mit NIPT entdeckt.
Die Fruchtwasserpunktion ist die zuverlässigste Form der vorgeburtlichen Chromosomenuntersuchung. Die Wahrscheinlichkeit einer nicht mit NIPT erkennbaren Chromosomenabweichung bei einer verbreiterten NT in deiner Größenordnung ist etwa in der gleichen Größenordnung wie die Gefahr eine Fehlgeburt nach Punktion (ca. 0,2-0,3%).
Allein aus juristischen Gründen müssen die Ärzte euch eine FWU anbieten. Tun sie es nicht, riskieren sie, für ein Kind mit Chromosomenabweichung lebenlang Unterhalt zahlen zu müssen und dann werden sie schlimmstenfalls auch von keiner Versicherung mehr agenommen. Bei einer Fehlgeburt nach Punktion riskieren sie nichts (da du vorher unterschreiben musst, dass du über das Fehlgeburtenrisiko aufgeklärt wurdest).
Letztlich wirst du entscheiden müssen, ob Punktion oder nicht Punktion. Ein Kompromiss könnte sein (wie im anderen Thread erwähnt), zunächst Ultraschallkontrollen zu machen und nur bei weiteren Auffälligkeiten eine Punktion.
Wie auch immer du entscheidest, deine Chancen für ein gesundes Kind stehen gut.
LG, Barbara
Liebe Kugeltraum,
Ich bin zwar nicht leu aber ich hatte einen ähnlichen Fall.
Beim ETS war alles unauffällig bis auf leicht verdickte NT. NIPT war auch unauffällig und gültig aber auch wenig genetisches Material (ich glaube 4%).
Wir haben uns dann dazu entschieden erstmal noch einen extra Schall in der 17SSW bei der Pränataldiagnostikerin zu machen und nicht gleich die FWU. Du kannst also auf jeden Fall erstmal noch einen weiteren Ultraschall machen und nur bei Auffälligkeiten eine FWU. Im ETS sieht man leider noch nicht alle Auffälligkeiten weil sich die Organe ja noch entwickeln und auch alles noch sehr klein ist. Ein paar Wochen später sollte ein unauffälliger Ultraschall schon viel mehr Aussagekraft haben, dann kannst du immer noch entscheiden bzgl FWU. Die kann man ja eh noch nicht viel früher machen.
Die schlechte Nachricht ist, dass es bei uns im Schall in der 17SSW eindeutige Auffälligkeiten gab und auch die folgende FWU auffällig war trotz weitgehend unauffälligem ETS.
Die gute Nachricht ist, dass ihr vermutlich auch mit erstmal nur weiteren Ultraschalluntersuchungen eine zuverlässige Diagnostik bekommt - weil irgendwann würde man sehen wenn etwas größeres nicht stimmt. Die FWU kann man dann immer noch machen.
Ich drücke euch die Daumen dass alles gut ist!
Oh nein das tut mir so leid 😞 ich kann mir vorstellen durch welche Höhen und Tiefen du gehen musstest.
Ja das meinte die Pränataldiagnostikerin auch, das wir in 2 Wochen erst nochmal schallen und dann können wir wenn wir wollen die FWU direkt machen oder noch den 20 Wochenschall machen und falls da was wäre dann eine FWU.
Aber diese Ungewissheit macht einen echt verrückt.
Darf ich fragen was bei der FWU bei euch raus kam?
Liebe Grüße 🙏
Ja, die Ungewissheit ist das Schlimmste. Ich wünsch dir/euch viel Kraft dafür!
Bei uns war es eine partielle Trisomie 9...neben einer sehr schweren Fehlbildung am Herzen. Unser Baby kam leider still zur Welt.
Ich bin jetzt wieder schwanger, inzwischen 33SSW und wir wurden immer wieder darauf hingewiesen, dass wir doch eine FWU machen sollen wegen der Vorgeschichte. Das war wohl auch aus versicherungstechnischen Gründen und ich weiß wie schwer es ist dann nein zu sagen. Aber wir haben uns von Ultraschall zu Ultraschall gehangelt und bei jedem Mal sicherer gefühlt. Ich hoffe das wird bei dir auch so laufen!
Liebe Grüße
ich kenne die Situation auch. Die Ungewissheit ist sehr schlimm. Bei mir war es leider genauso, verdickte nackenfalte (3,2mm glaub ich), sonst alles ok und Nipt unauffällig. Habe mich gegen die FWU und für eine frühe feindiagnostik entschieden. Da war bei mir zum Glück alles bestens. Erst später hat man ein kleines Loch im Herzen entdeckt, das vor der Geburt aber noch zugewachsen ist. Mein Sohn ist 7 Monate und kerngesund. leider habe ich mir die ganze SS Sorgen gemacht und hab mir gewünscht ich hätte mehr Sicherheit durch die Fruchtwasser-Untersuchung gehabt. Würde es davon abhängig machen, ob dir ein unauffälliger Schall idann reicht zur Beruhigung. Wenn nicht würd ich die FWU machen. Alles liebe
Hallo matinili,
Vielen Dank für das teilen deiner Geschichte. Das gibt mir gerade sehr viel Zuversicht und Hoffnung 🤍
Ich glaube ich muss einfach den Schall abwarten und aus meinem Bauch raus entscheiden.
Liebe Grüße 🙏
Hallo liebe Kugeltraum, darf ich fragen wie es bei dir weiterging ? Wir sind gestern bei der Nackenfaltenmessung gewesen bei 12+6 und diese war bei ca 2,7 und sollen erstmal keine FWU machen sondern eine frühe Feindiagnostik laut der Pränatal Ärztin. Suche grad nach Ähnlichen Geschichten denn unser NIPT ist ebenfalls unauffällig und die restlichen Ultraschall Untersuchungen eben auch - bis auf die nackenfalte
Liebe Grüße !!