Liebe Barbara,
Ich bin in der 22. SSW (21+0) und hatte heute eine Feindiagnostik und dabei wurde folgende Diagnose gestellt:
„CCAML rechts, V.a. Darmobstruktion (Obstruktion Dickdarm) und grenzwertig erhöhter uteroplazentarer Widerstand“. Alle andere Werte (Herz, Gehirn, Extremitäten usw) sind normal und unauffällig. Das Baby entwickelt sich ansonsten normal. Die Diagnose macht mir gerade große Sorgen. Ich wurde in eine Uniklinik zur weiteren Untersuchung überwiesen und gleichzeitig wurde mir eine Fruchtwasserpunktion nahe gelegt. Allerdings bin ich mir nicht sicher was ich von der Punktion erwarten soll, da ja alle anderen Organe soweit in Ordnung sind. Den NIPT Test hatte ich bereits im ersten Trimester machen lassen und dieser war unauffällig wie auch alle anderen Untersuchungen bisher auch (auch ETS). Hast du vielleicht diese Kombination der Anomalien schon gesehen? Wie siehst du das mit der Punktion? Ist sie in meinem Fall sinnvoll oder nicht?
Vielen Dank für deine Hilfe!
CCAML und Auffälligkeiten am Darm - Frage an Leu
Hallo Anonym,
zumindest geht weder CCAML noch Dickdarmabstruktion besonders häufig mit genetischen oder chromosomalen Auffälligkeiten einher. Ein Syndrom, das beides vereint, habe ich nicht gefunden. Die FWU ist dennoch eine Routineempfehlung für kombinierte Organauffälligkeiten im Ultraschall (was nicht heißt, dass du dazu verpflichtet bist)l.
Vielleicht hilft dir bei der Entscheidung folgende Studie weiter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31581877/
In 43 Schwangerschaften mit CCAM (6 davon mit zusätzlichen Organfehlbildungen) wurden keine groben Chromosomenabweichungen und nur in einer davon eine submikrokopische und als ursächlich eingestufte Abweichung gefunden (RCAD, ein Syndrom mit Nierenzysten und Diabetes mellitus). Zwei weitere Abweichungen waren reine Zufallsbefunde (HNPP und CMT1A, zwei relativ häufige Abweichungen, die zu peripheren Neuropathien führen können).
Eine Entscheidung für oder gegen FWU ist immer höchst individuell. Von mir würdest du allenfalls das Angebot, aber keine Empfehlung bekommen.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara