Hallo an alle,
Letzte Woche hatten wir das ETS und leider haben wir gleich zwei Softmarker gesehen. Die Nackenfalte war bei 3,9 und das Nasenbein nicht darstellbar. Wahrscheinlichkeit bei 1:4 für Trisomie 21. Wir sind natürlich geschockt gewesen. Bluttest wurde nicht gemacht, da der Arzt sagte, dass es ansonsten keine Auffälligkeiten gibt und er eher eine andere Chromosonenstörung vermutet.
Sind diese Marker wirklich so eindeutig?
Wir haben einen Termin bei der Genetik. Was wird dort gemacht?
In beiden Familien gibt es keine Auffälligkeiten.
Ebenso haben wir gleich einen Termin zur Fruchtwasseruntersuchung bei 15+3 bekommen.
Ich habe Myome auf meiner Gebärmutter. Die werden die doch da nicht durchstechen? Irgendwie habe ich Angst vor einem Hämatom oder Blutungen im Anschluss. Meine 1. SSW war traumatisch, da ich eigentlich 36 Wochen geblutet habe. Mein Sohn ist gesund zur Welt gekommen.
Wir sind völlig fertig und haben natürlich mit sowas überhaupt nicht gerechnet.
Auffälliges ETS- Frage an Leu und alle anderen
Hallo Genger,
ich kann die Begründung des Arztes überhaupt nicht nachvollziehen. Gerade der ansonsten unauffällige Ultraschall spricht doch für Trisomie 21 als Ursache. Bei allen anderen Chromosomenabweichungen wäre mit mehr Auffälligkeiten zu rechnen. Wurden die Biochemiewerte PAPP-A und fßHCG auch nicht bestimmt? Wie alt bist du?
In der Genetik würde ein Stammbaum erstellt und vermutlich auch die Aufklärung über Nutzen und Risiken der Fruchtwasserpunktion. Es wird allerdings vermutlich eher ein Termin aus formalen Gründen sein.
1:4 bedeutet mit ca. 20-30%iger Wahrscheinlichkeit Trisomie 21. Ob ihr die Fruchtwasserpunktion zur Abklärung wählt, sollte hauptsächlich davon abhängen, ob für euch bei Bestätigung des Verdachts ein Schwangerschaftsabbruch im Raum steht, Wenn nicht, könntet ihr euch die Punktion auch sparen. Dann würde die hochwahrscheinliche Bestätigung durch einen NIPT-Bluttest für alles Weitere (Beratung, emotionale Vorbereitung) ausreichen.
Im Eltern-Forum gab es mal einen sehr tiefschürfenden Thread zu eurer Situation, den wir hierher retten konnten: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5643998-archiv-thema-14-ssw-nt-4-6 .
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Hallo Barbara,
Vielen Dank für die Antwort. Wir haben keine. NIPT gemacht. Er sagte, dass dann die Gefahr besteht, dass die Fruchtwasseruntersuchung von der KK nicht bezahlt wird. Und nach der Beratung können wir immer noch den Bluttest machen sagten sie.
Ich bin 38 aber schwanger durch Kryotransfer mit Eizellen, die mir mit 34 abgenommen wurden. Es wurde eine Blasto transferiert.
Wir haben gleich vor Ort gesagt, dass wir mit Down Syndrom leben könnten. Ich habe auch schon hier im Forum und das ganze Internet darüber gelesen. Es wäre nicht die Traumvorstellung, aber “nur” wegen Down möchte ich keinen Abbruch.
Aber er sagte halt, dass es noch irgendwas anderes sein könnte.
Mittwoch ist die Genetik, ich melde mich dann.
Und vielen Dank für den Link- ich habe die Geschichte schon komplett gelesen und das hat mich auch sehr bestärkt, das Kind zu behalten.