Hallo an alle,
Wir haben heute den Anruf der Frauenärztin bekommen, dass die Blutwerte des ETS eine Wahrscheinlichkeit von 1:111 für Trisomie 21 ergeben haben. Grund ist wohl der extrem hohe beta hcg Wert. Im Ultraschall war alles unauffällig, Nackenfalte 1,5 und Nasenbein darstellbar.
Im Vorfeld haben wir den Harmonytest machen lassen und der ergab keine Trisomie 13, 18, 21.
Wir sollen uns jetzt überlegen, ob wir eine Fruchtwasserpunktion machen lassen wollen. Uns wurde auch eine frühe Feindiagnostik angeboten ab der 18. Woche glaube ich. Momentan sind wir aber etwas überrumpelt.
Der Fötus ist aus einer Eizellentnahme von 2020 als ich noch 33 Jahre war und dieser wurde jetzt aufgetaut und eingesetzt (falls dies relevant ist). Ich selbst habe eine Robertsonsche Translokation 13, 14.
Müssen wir uns Sorgen machen, dass unsere Kind doch eine Trisomie 21 hat, obwohl alle anderen Werte und der Ultraschall unauffällig sind?
Vielen Dank für die Hilfe und Antworten vorab.
Frage an Leu und andere Mädels
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Hallo Kaos,
kurze Antwort: Nein. Ein hohes beta HCG ist chromosomal praktisch bedeutungslos, wenn (wie durch euren NIPT) eine Trisomie 21 nahezu ausgeschlossen ist.
Zusatzinfo: Im Eltern-Forum habe ich im Laufe der Jahre mindestens 50-100 Fälle von hohem beta HCG (bis zu ca. 15 MoM) erlebt. Ohne weitere Auffälligkeiten lag bei keinem davon eine Trisomie 21 oder andere Chromosomenabweichung vor.
LG, Barbara