Hallo zusammen, hallo Leu,
ich habe vor einiger Zeit bereits geschrieben. Mein Mann und ich haben einen Gendefekt, der eine seltene Krankheit auslöst. Daher waren wir zur Plazentabiopsie. Die konnte nicht durchgeführt werden, wegen HWP. Jedoch waren auf dem US eine starke verdickte Nackenfalte, ein Hydrops, echoreicher Darm und Zysten im Gehirn zu sehen, die Größe war normal. Das passt alles nicht zur bestehenden Problematik. 2 Wochen später war dann die Fruchtwasseruntersuchung. Der Schnelltest war unauffällig (Trisomien, Geschlechtschromosomen). Jetzt haben wir nach nochmal drei Wochen warten das Ergebnis. Alles soweit unauffällig. Jedoch kann eine unauffällige Karyotypisierung bei den x Chromosomen nicht ausgeschlossen werden. Die behandelnde Ärztin ist bis Montag im Urlaub. Ich habe jetzt nur mit der Sekretärin gesprochen. Ich bin jetzt natürlich total verunsichert was das heißt. Steht jetzt doch das Turner Syndrom im Raum? Ist das was ganz anderes? Worauf deutet das hin? Ich bin mittlerweile in der 18 SSW und total am Ende. Unser erstes Kind haben wir in der 20 SSW durch einen Spätabort verloren.
Danke für deine Antwort und liebe Grüße
Auffällige Karyotypisierung nicht ausgeschlossen - Frage an Leu
Hallo Annka,
das finde ich eine ziemlich dusselige Formulierung, weil ohnehin Auffäligkeiten unterhalb der Darstellungsgrenze nie ausgeschlossen werden können. Eventuell bekommst du noch eine weitere Untersuchung wie Microarray angeboten. Es bringt nichts, groß zu spekulieren. Du wirst warten müssen, bis du mit einem Arzt sprechen kannst. Aufgrund der Formulierung würde ich aber mit nichts Schlimmen rechnen.
LG, Barbara
OK, danke für deine Antwort. Dann heißt es wohl nochmal warten. Irgendwas scheint ja nicht richtig zu sein, bei den ganzen Auffälligkeiten im Ultraschall 🤔 Wenn nichts wäre hätte sich das so schon wieder zurück bilden müssen oder?
Wie sieht denn jetzt der Ultraschallbefund aus?