Frage an Barbara und die Community

Liebe Barbara, liebe Community,

ich habe schon mal um euren raging Einschätzung gefragt. Jetzt muss ich es wieder tun da ich sonst nicht ruhig schlafen kann.
Wir waren bei der feindiagnostik in der 21/22 ssw. Die Pränatalärztin hat mit Degum II untersucht und sich sehr genau alles angeschaut. Wir haben letztes Jahr unser kind mit T21 verabschiedet und habe Angst das unser Baby wieder was haben kann. Die Ärztin hat ein kleines Loch im Herzen entdeckt (unter 1 mm). Sie meint es ist nichts schlimmes da es sehr klein ist und kann sogar sein dass es von alleine zuwächst. Dann meinte sie es sei oft bei T21. Wir haben NIPT in der 13/14 ssw gemacht mit 6% fetale fraktion und da war alles unauffällig. Jetzt meine Frage, wie wahrscheinlich ist es das der NIPT falsch negativ war und doch eine T21 vorliegt. Bzw wie möglich kann es noch sein das unser Baby trotz unauffälligen NIPT und absolut unauffälligen ETS und Organscreening doch noch eine T21 haben könnte?

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Hallo Mmko,
kleiner als 0,01%.
LG, Barbara

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Vielen Dank liebe Barbara für deine schnelle Antwort. Würde deine Meinung nach die fruchtwasseruntersuchung noch Sinn machen? Oder ändert es sowieso nichts?

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Ob es etwas ändert, kannst nur du entscheiden. Aber das Fehlgeburtenrisiko der Punktion äre mindestens 10-20fach höher als die Wahrscheinlichkeit, eine Trisomie 21 zu entdecken.
LG, Barbara