Halli Hallo,
vielleicht gibt es hier ein paar Erfahrungen dazu.
Ich hatte heute einen Termin bei der Feindiagnostik.
Ich bin aktuell in der SSW 23+3.
Der Arzt teilte mir mit das unsere Babymaus ein hypopl. Nasenbein hat, er hat 2,6 mm gemessen.
Und dass das wohl auf das Down Syndrom schließen lässt. Der NIPT Test vor Wochen war unauffällig und auch sonst ist alles gut und die Maus entwickelt sich der Norm gerecht.
Der NIPT Test ist ja eigentlich ziemlich sicher und es wundert mich das dort nix gefunden wurde...
Jetzt bleibt uns wohl doch nur die FU um 100% Gewissheit zu haben.
Ich mache mir natürlich große Sorgen. Außer Frage steht natürlich das die kleine Maus egal wie zu uns kommt! Aber hat hier jemand Erfahrungen dazu?
Liebe Grüße
Hypoplastisches Nasenbein, Feindiagnostik
Wenn das Baby egal wie gewünscht ist, dann würde ich auf die Fruchtwasseruntersuchung verzichten. Diese birgt ein durchaus vorhandenes Risiko eines vorzeitigen Blasensprunges.
Hallo Alexiii,
meiner Erfahrung ist, dass ein hypoplastisches Nasenbein bei ansonsten unauffälligem Ultraschall in der Regel nichts zu bedeuten hat. Das Nasenbein ist nur ein Softmarker. Wenn dann noch ein unauffälliger NIPT hinzu kommt, ist eine Beunruhigung wirklich überflüssig.
Einen Arzt, der dir bei deinen Vorgaben zur Punktion rät, würde ich als unverantwortlich einstufen (ich vermute auch mal, so direkt hat das auch keiner gemacht, oder?).
LG, Barbara
Hallo Barbara,
danke für deine Nachricht.
Der Arzt hat gemeint dass das Risiko bei mir halt jetzt höher ist (bin 35 j. Alt).
Er hat schon gesagt das es nicht sein muss aber das 9 von 10 Kindern mit diesem Softmarker das Down Syndrom haben.
Er hat mir jetzt auch nicht dringend zur FU geraten, aber auch nur weil er meinte das ich ja jetzt schon zu weit bin um es nicht zu bekommen. Wenn ich 100% Gewissheit will dann muss ich die FU machen oder darauf Hoffen das alles gut ist.
Mir gings es noch nie darum ob ich dieses Kind behalte oder nicht. Das steht außer Frage.
Ich möchte nur das wenn etwas ist, dass das Kind bei der Geburt sofort die evtl. erforderliche ärztliche Versorgung bekommt.
Hallo Alexiii,
seufz! Schon wieder ein Pränataldiagnostiker, der von Statistik keine Ahnung hat.
Es ist völliger Unsinn, dass in einer unselektierten Untersuchungsgruppe , die nur über das Merkmal "hypoplastisches Nasenbein" ausgewählt wurde, 9 von 10 Kindern das Down-Syndrom hätte. Das würde noch nicht einmal für 45jährige Schwangere gelten. Dazu müsstest du eine Ausgangsgruppe haben, die zusätzlich zum hypoplastischen NB hochauffällig im Ultraschall ist oder einen auffälligen NIPT hat.
Fakt ist: ein hypoplastisches NB erhöht die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21, unterschiedlich je nach Studie, aber großzügig geschätzt ca. um den Faktor 6-7. Mit 35 Jahren und einem unauffälligen NIPT liegst du bei einer Wahrscheinlichkeit von ca. 1:35.000. Mit einem zusätzlichen hypoplastischen Nasenbein also bei ca. 1:5500.
D.h. auf 5500 Kinder mit diesem Softmarker (und deinen Ausgangsdaten) kommt EIN Kind mit Down Syndrom. Und dabei ist der restliche unauffällige Ultraschall noch gar nicht berücksichtigt.
Hier zwei Studien, die zeigen, dass von 26 bzw. 14 Kindern mit hypoplastischem oder fehlendem NB nur dann Trisomien vorlagen, wenn zusätzliche Auffälligkeiten bestanden: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32521052/ und https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21375370/ .
Ob dein Kind eine ärztliche Versorgung direkt nach Geburt benötigt, entscheidet sich nicht in einer Fruchtwasserpunktion sondern im Ultraschall. Es gibt zahlreiche Kinder mit Trisomien, die überhaupt keine besondere Versorgung nach Geburt brauchen. Und es gibt Kinder völlig ohne Chromosomenabweichungen, die zwingend auf sofortige Intensivmedizin angewiesen sind (z.B. bei großen Zwerchfellhernien). Mit Fruchtwasserpunktion setzt du dein Kind nur einem völlig unnötigen Risiko aus.
Bitte berichte doch nochmal nach Geburt - das kann sicherlich viele Schwangere in deiner Situation beruhigen, die über die Suchfunktion später mal auf diesen Thread stoßen.
LG, Barbara
Kurzes Update:
Meine Maus kam am 24.12.2023 gesund und munter auf die Welt. Keine Trisomie 21!
Wir waren so erleichtert. Haben gleich gesehen das alles gut ist und auch die Ärzte haben gesagt das sie keine Trisomie hat. Haben trotzdem Blut von der Nabelschnur entnehmen lassen um 100 % Gewissheit zu haben. Haben das Ergebnis jetzt auch schwarz auf weiß. 🙏🏼
Ich kann gar nicht in Worte beschreiben wie erleichtert ich war.
Ich hoffe das meine Geschichte anderen Halt gibt.
Auch mit kleinem Nasenbein kann man ein gesundes Kind auf die Welt bringen.