Chorionzottenbiopsie Kurzzeit Trisomie 18 - Frage u.a. an leu

Hallo,

bei der Kurzzeitkultur der Chorionzottenbiopsie wurde in allen Proben Trisomie 18 gefunden, der Ultraschall heute bei 12+4 war aber nicht eindeutig, nur die Schädelgrube etwas auffällig.
Meine Frage, wie wahrscheinlich ist es, dass bei der Langzeitkultur plötzlich herauskommt, dass das Kind gesund ist?
Ich stehe vor der Entscheidung, nächste Woche die letzte Möglichkeit zu einem operativen Abbruch wahrzunehmen oder die Langzeitprobe abzuwarten, was aber heißt, dass ich dann vermutlich eine Geburtseinleitung in einer Klinik machen müsste.

Liebe Grüße!

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Hallo Kekkodesu,
das ist ganz schwer zu beurteilen, wenn man den Ultraschall nicht selbst gemacht hat. Was hat dir der Arzt vermittelt? Was war der Grund für die Chorionzottenbiopsie? Entsprach die SSL der SSW 12+4?
Eine Kurzzeit-Chorionzotte ist ungefähr so aussagekräftig wie ein NIPT. Wenn du mir dein Alter mitteilst, könnte ich die Wahrscheinlichkeit mit den entsprechenden Berechnungsprogrammen nachschauen. Oder gibt es außerdem noch ein ETS-Ergebnis?
LG, Barbara

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Liebe Barbara,

danke für die Antwort!
Ich bin 44 Jahre alt, habe also vermutlich ein hohes Risiko. Die SSL entspricht eben etwa 12+4, laut erstem Tag der letzten Periode wäre ich aber bereits bei 13+1. Der Fetus ist laut den Angaben des Pränataldiagnostikers generell ein bisschen zu klein. Habe auch einen Befund mit genaueren Angaben dazu, wenn das hilft?

Der Grund für die Chorionzottenbiopsie waren ein paar Auffälligkeiten bei den Ultraschallterminen vorher. Die Nackenfalte war aber nun anscheinend unauffällig. Nur die Schädelgrube und eben die Größe kamen ihm ein wenig grenzwertig vor.

Liebe Grüße! Und danke vielmals!

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Liebe kekkodesu,
das Berechnungsprogramm NIPT gibt für dein Alter 87% Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie 18 an, also 13% für ein falsch-auffälliges Ergebnis. Ich fürchte allerdings, dass aufgrund der Begleitumstände, deine Chancen für ein gesundes Kind wesentlich geringer sind als 13%. Die Auffälligkeiten am Schädel (die ich auch nochmal in deinem ersten Thread vor 3 Wochen nachgelesen habe) scheinen recht typisch für Trisomie 18 und die Wachstumsverzögerung auch.
Zusammengenommen würde ich mit einer Chance von deutlich unter 10% rechnen, vermutlich sogar unter 1%.
Tut mir leid, dass ich keine günstigeren Nachrichten für dich habe. Ein Gespräch mit deinem Arzt vor der endgültigen Abbruchsentscheidung ist aber sicher empfehlenswert und vermutlich ohnehin vorgesehen, oder?
LG, Barbara

Bearbeitet von -leu-
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Hallo Kekkodesu,

zu Barbaras fachkundigem Rat möchte ich noch ergänzend die Erklärung hinzufügen, dass der NIPT und die Chorionzottenbiopsie im Prinzip an derselben Stelle testen. Aus dem Grund hatte meine Ärztin mir damals beim positiven NIPT von der Biopsie abgeraten und zu der Fruchtwasserpunktion geraten. Da es bei dir nun um diese dringliche Entscheidung geht, finde ich diese Info nochmal wichtig für dich.

Liebe Grüße und alles Gute!

Edit: es kann also sein, dass nur die Plazenta die Trisomie hat und das Kind gesund ist. Da du über einen Abbruch nachdenkst, würde ich diese Möglichkeit nochmal mit deinen Ärzten besprechen.

Bearbeitet von Greta1805
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Liebe Greta,

vielen Dank! Aber die Langzeitkultur wäre dann schon aussagekräftig? Wie wahrscheinlich ist es denn, dass bei der Kurzzeit Trisomie 18 gefunden wird und das Kind trotzdem gesund ist?

Liebe Grüße!

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Hallo du,

diese fachlichen Fragen zu den Kulturen kann dir Barbara besser beantworten.
Ich meinte die Chorionzottenbiopsie an sich. Meine Ärztin hat mir damals erklärt, dass der NIPT ja auch quasi nur die DNA der Plazenta screent - eben genau wie die Chorionzottenbiopsie. Es kann aber sein, dass tatsächlich nur die Plazenta betroffen ist - dann wäre die Chorionzottenbiopsie auffällig - und das Kind aber gesund ist. Deshalb haben wir dann die Fruchtwasserpunktion gemacht, da diese 100% Auskunft gibt.
Damit möchte ich dir nicht „unnötig“ Hoffnung machen. Da du aber über einen Abbruch nachdenkst, denke ich, es wäre wahrscheinlich sehr belastend, wenn du von dieser Möglichkeit erst nach dem Abbruch erfährst.
Ich bin ja auch nur Laie, aber fand die Erklärung meiner Ärztin damals sehr logisch und nachvollziehbar. Bevor du also wegen des Ergebnisses der Biopsie einen Abbruch durchführst, sprich doch am besten nochmal mit deinem Arzt.

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