Hallo,
Ich möchte mich kurz vorstellen.
Ich bin in der 10 Ssw mit unserem 2. Wunder schwanger. Ich bin 39, kurz vor dem Geburtstermin werde ich 40.
Auf Grund meines Alters möchte ich auf jeden Fall die Wahrscheinlichkeit der Trisomien untersuchen lassen. Beim 1. Kind vor 7 Jahren war das kein Thema für mich, aber inzwischen haben wir für uns entschieden, dass es wichtig wäre. Speziell ein Kind mit Trisomie 13 oder 18 würde ich wahrscheinlich nicht bis zum Ende austragen wollen.
Als ich meine Frauenärztin nach dem ETS gefragt habe, hat sie relativ schnell abgewiegelt und meinte, man würde das heutzutage nicht mehr so empfehlen und sie hat mir direkt den Harmony Test nahe gelegt. Nackenfalte und so weiter könnte sie wohl auch ausmessen und untersuchen, aber diese Programme für die Berechnung der Wahrscheinlichkeiten des EtS hätte sie nicht.
Ich hatte diese Infos so für mich hingenommen und mich jetzt schon für den Harmony Test entschieden. Nachdem ich jetzt aber von so vielen falsch positiven Fällen gelesen habe, bin ich total verunsichert, ob es gut ist den Test ohne ETS zu machen.
Könnt ihr mir ein bisschen Input für die richtige Entscheidung geben? Sollte ich vielleicht doch nur das ETS machen und den Bluttest nur bei Auffälligkeiten? Oder beides? Oder doch nur Harmony Test?
Ich bin total verwirrt, sorry für den langen Text und schon mal danke für jede Art von Input.
LG Tini
Harmony Test ohne ETS?
Hallo Tini, ich bin in einer ähnlichen Situation, was Alter und Anzahl der Kinder angeht... :D
Vertraust Du Deiner Ärztin? Wenn ja, dann lass sie alles checken und mach den Harmony Test auch ohne ETS.
Ich war beim Facharzt zum ETS plus Harmony Test und im Nachhinein bin ich mir sicher, dass auch meine Ärztin am Ort das geschafft hätte, da auch sie gerätetechnisch sehr gut ausgestattet ist und Einiges an Erfahrung vorweisen kann.
Höre auf Dein Bauchgefühl! :-*
LG & Alles Gute
Danke für Deine schnelle Antwort.
Das ist eine gute Frage, ich kenne meine Frauenärztin noch nicht so lange, sie hat die Praxis meiner früheren Ärztin übernommen. Da sie aus dem Krankenhaus kommt, denke ich schon, dass sie viel Erfahrung hat und ihr Ultraschallgerät ist auf jeden Fall neu.
Was wird denn beim ETS noch alles untersucht, außer die Nackenfalte? Da könnte ich sie ja fragen, ob sie das alles auch so checken kann.
Ganz ehrlich?! Ich war gefühlt nur 2 Minuten auf der Liege. Das Kind wurde in alle Richtungen beschallt und vermessen.
Sieht alles gut aus, auf Wiedersehen! 
Meine Ärztin nimmt sich da mehr Zeit für mich!
Liebe Tini,
ich habe ohne es lange zu Hinterfragen den NIPT Test gemacht (nicht Harmony sondern einen andern Anbieter). Wir dachten uns nicht viel dabei und die Ärztin meinte nur: so schließen wir alles aus - ihr habt ja schon einen langen Weg hinter euch. By the way: wir hatten eine Eizellspende und die Spenderin ist jung, also sollte ja alles passen. Ultraschall war unauffällig - kein richtiges ETS.
Kurz darauf: Test positiv auf Trisomie 13! Es reisst uns den Boden unter den Füssen weg und wir sind jetzt voll drin in der Untersuchungsmaschinerie und hoffen auf ein falsch positiv. Vorgestern war die Fruchtwasseruntersuchung. Ultraschalle weiterhin unauffällig.
Im Nachhinein muss ich sagen, hätte ich mir mehr Gedanken machen sollen und nicht einfach so ohne Grund diesen Test machen lassen und nochmal 600,00 Euro auf den Tisch legen. Ich würde ganz normal beim ETS starten und falls da etwas auffällig ist weitermachen...
Klar ich berichte nur von meiner Erfahrung und die letzten 4 ungewissen Wochen machen einen psychisch zu schaffen.
Ich wünsche dir alles Gute für deine Entscheidungsfindung. Was sagt dein Mann?
LG
Pauli
16+1
Hallo Pauli,
Danke für Deine Antwort. Ich wünsche Dir und drücke dir die Daumen, dass alles gut ausgeht und Euer Mäuschen gesund ist. Ich hatte Deine Geschichte hier auch gelesen und die war unter anderen der Grund, warum ich den alleinigen Harmony Test dann im Frage gestellt hatte.
Mein Mann hat leider kein wirkliche Meinung dazu, ich glaube ihn überfordert das Thema auch und er vertraut auf meine Entscheidung. Macht es für ihn einfacher,mir ist es nur leider keine Hilfe :)
Es ist nicht leicht eine Entscheidung zu fassen und die Männer verlassen sich da gerne auf uns! Hör auf dein Bauchgefühl. 💙
Hallo,
Ich finde das spannend, ich wollte explizit nur den NIPT-Test ohne Ersttrimesterscreening. Mir haben fast alle Ärzte erklärt, wie verantwortungslos das ist, weil sie dann nur über das Kind sagen können, ob es eine Trisomie hat und weitere Fehlbildungen nicht ausgeschlossen werden können.
Ich habe nur den NIPT gemacht (ich war zu Beginn der Schwangerschaft 35) und mich hat rein das Ergebnis für Trisomie 21 interessiert. Mein Test war negativ, ich kann also nicht sagen, wie das weiter gegangen wäre, wenn eine der drei Trisomien angeschlagen hätte.
Fakt ist: sowohl ETS als auch Harmony (und alle anderen NIPT) haben eine Fehlerquote. Bei den NIPT ist die Altersabhängig, denn je älter die Mutter ist, desto mehr Trisomien sind statistisch zu erwarten, desto weniger Ergebnisse sind falsch positiv.
Beim ETS werden neben der Nackenfalte einige Softmarker (zB Nasenbein) angeguckt und Blutwerte der Schwangeren ermittelt. Neben den Trisomien können hier weitere Chromosomenstörungen (Geschlechtschromosomen und ein paar wirklich seltener Syndrome) und teils auch schon schwere Herzfehler erkannt werden. Außerdem kann eine Aussage gemacht werden, ob du ein erhöhtes Risiko für Präeklampsie hast (dann kann mit Aspirin gegengesteuert werden). In Summe gibt es öfter falschen Alarm als dass eine Auffälligkeiten wirklich auf eine Trisomie hinweist. Für Trisomie 21 ist die Auffindungsrate geringer als per NIPT.
Im NIPT bekommst du nur eine Aussage über die Trisomien und als Selbstzahlerleistung das Geschlecht des Kindes. Alles andere wird nicht geprüft oder ist von der Wahrscheinlichkeit etwa Kaffeesatz lesen. Es gibt online Rechner über die PPV des NIPT-Test abhängig von deinem Alter und der Trisomie, für mich wäre ein T21 Ergebnis zu etwa 80% richtig gewesen (hätte für mich bedeutet weiter gucken), T13 und T18 so irgendwo im Bereich um 30% (da habe ich zumindest geplant, auf den nächsten Ultraschall zu warten, keine Ahnung, ob ich das durchgehalten hätte). Für dich dürfte die Richtigkeit der Vorhersage etwas besser sein, da du ein paar Jahre älter bist.
Mosaike, Zwillinge und sonstige Sonderfälle werden vom NIPT nicht erfasst.
Wenn du nur an T18 und T13 interessiert bist, guck mal, wie verlässlich das Ergebnis für dich wäre. Ich habe noch die Aussage bekommen, dass so ein Kind sich im Ultraschall nicht verstecken kann, also auf jeden Fall auffällt. ETS würde dir für diese beiden wahrscheinlich auch ein gutes Ergebnis bringen.
Und wichtig: du hast immer ein Recht auf Nichtwissen. Wenn du den NIPT machst, kannst du auch festlegen, dass du das Ergebnis für T21 nicht haben willst.
Danke, könntest du mir mit einem Link zu so einem Rechner weiterhelfen? Konnte über google leider nichts finden.
Ich hatte einen schönen Rechner gefunden, aber weiß nicht mehr wo.
Gib einfach bei google
NIPT PPV Rechner
ein.
Das PPV gibt dir an, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein positives Ergebnis richtig und nicht falsch positiv ist.
Das ist keine einfache Frage und es gibt sicherlich keine pauschale Antwort.
Ich persönlich finde das ETS schon sinnvoll, weil man durchaus auf mehr schaut als nur die Nackenfalte. Also mein FA meinte, er könnte da auch Hinweise auf Fehlbildungen sehen, die nicht von einer Trisomie kommen. Also man deckt einen breiteren Bereich ab. Dafür ist es aber so, dass beim ETS wesentlich häufiger als beim NIPT Auffälligkeiten gefunden werden, die sich später als harmlos erweisen. Aber das gute ist, wenn im ETS ein Hinweis auf Trisomie gefunden wird, dann kann man im nächsten Schritt den NIPT machen.
Bei jungen Frauen ohne Auffälligkeiten im ETS ist der NIPT tatsächlich kritisch zu sehen. Die Quote für falsch positive Ergebnisse liegt bei ca. 1 Promille, also 1/1000. Das ist nicht viel. Aber bei jungen Frauen liegt das Risiko für T21 unter 1 Promille. Das heißt, bei einer jungen Frau die einen positiven Test erhält ist das Ergebnis nur zu unter 50% richtig! Bei T13 und T18 ist dieses Verhältnis noch viel schlechter (ich habe mal von 6% gelesen), weil die wesentlich seltener sind als T21. Und dann folgt im nächsten Schritt eben meist eine Fruchtwasserpunktion und das damit verbundene Fehlgeburtsrisiko.
Je älter man ist, desto höher ist das tatsächliche Risiko und die falsch-positiven Ergebnisse fallen dann nicht mehr so ins Gewicht. Also in deinem Alter ist der Test auf T21 schon sehr sicher, für T13 und T18 müsste man die genauen Wahrscheinlichkeiten mal nachschauen.
ALSO ich würd immer BEIDES MACHEN ! beim ets kan ma so viele "nicht schöne sachen" ausschließen bzw. erkennen & das kann der nipt alles NICHT. mein pränataldiagnostiker bietet nur beides gemeinsam an NIE NUR den nipt ! mach beides dann bist du auf der aller sichersten seite - dont forget ! es gibt nicht nur trisomie 21 es gibt so viel schlimmeres.
Hallo Tini,
den Rechner findest du unter https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/ .
Eines sollte man aber nicht übersehen: trotz aller Berichte über falsch-auffälliges NIPT schlägt das ETS viel häufiger falschen Alarm, gerade bei älteren Frauen. Für Trisomie 21 mindestens um den Faktor 100 häufiger, für Trisomie 13 und 18 mindestens um den Faktor 20. Das wird nur nicht mehr so häufig in den Foren berichtet, weil es ja den NIPT zur Abklärung gibt. Allerdings akzeptieren viele Frauenärzte den NIPT auch nicht als ausreichend sichere Abklärung und empfehlen dann doch wieder die Punktion.
Du solltest dich fragen, ob es dir ganz überwiegend um dein Altersrisiko geht - dann ist ein NIPT (alleine) die beste Option. Oder ob es dir ganz allgemein um eine möglichst umfangreiche Schwangerschaftsüberwachung geht - dann lohnt es sich, in ein ETS mit möglichst hochwertigem Ultraschall zu investieren, idealerweise bei einem Arzt, der einem auch in menschlicher Hinsicht empfohlen wurde. Wenn man das ETS mit einem Präeklampsie-screening kombinieren will, sollte man auch darauf achten, das wird keineswegs immer automatisch mit gemacht. Wenn es dir nur um den Ausschlluss Trisomie 13 und 18 geht, könntest du dan auf den NIPT verzichten. Aber wenn du auch Trisomie 21 möglichst zuverlässig erkenen möchtest, sollte ein NIPT mit dabei sein, der ist dafür sicherer als jedes noch so hochwertige ETS.
LG, Barbara
Ich bin 42 und hatte ETS und NIPT. Für das ETS hatte ich eine Überweisung und musste daher nichts zahlen, ich bin allerdings auch Risiko Patientin, nicht wegen dem Alter, meine Frauenärztin hat nicht so ein gutes Ultraschall gerät und daher war es ihr wichtig, dass ich zum ETS gehe.
ETS hatte ich auch schon vor 6 Jahren beim ersten Kind. Der Ultraschall war sehr lange und alles wurde vermessen und der Arzt hat sich sehr viel Zeit genommen.
Im drei Wochen bin ich dann bei der feindiagnostik.
Hallo Tini,
ich habe ebenfalls den Harmony Test machen lassen (30 Jahre, Test negativ, Baby gesund).
Ich hatte auch sooo Angst, dass der Test fehlerhaft ist. Aber: dieser Test hat eine sehr hohe (glaube über 98%?) Wahrscheinlichkeit richtig zu liegen. Diese falsch positiven Fälle sind zwar furchtbar, aber von diesen Fällen hört man am meisten. Am wenigsten oder gar nichts hörst du von denen, bei denen das Ergebnis gestimmt hat.
Zusätzlich gibt es ja noch den großen Ultraschall in der 22ten? Woche, wo man sich hinüberweisen lassen kann. Wird bei dir aufgrund deines Alters bestimmt sowieso gemacht. Da wird nochmals ganz genau geschaut.
Was du letztendlich machst, musst du wissen. Ein Restrisiko bleibt, aber grundsätzlich sollte man hier dem Test vertrauen.