Hallo.
Ich hoffe, hier nochmal eine weitere Einschätzung meiner momentan Lage zu bekommen.
Vor zwei Wochen bei 19+1 war ich bei meiner Frauenärztin zum Organultraschall. Soweit alles ok, außer dass die Femurlänge nur bei 2, 5 cm lag. Sie schickt mich zur Pränataldiagnostik, auch mit dem Verweis, dass Herz nochmal intensiv zu begutachten.
Gestern waren wir bei 21+2 dort und die Femurlänge war bei 2,95cm, der Oberarm Knochen ebenso verkürzt. Beide Werte waren außerhalb der Perzentilenskala. Außerdem war der Bauchumfang auf der 3. Perzentile. Alle weiteren Organe, ebenso das Herz, waren unauffällig. Fruchtwasser und Plazenta waren normal. Kopfumfang zeitgerecht. Das Kind war sehr aktiv.
Nun haben wir einen Nipt test machen lassen und etwas mehr Gewissheit zu bekommen, ob eventuell Trisomie 21 vorliegt. Eine Fruchtwasseruntersuchung erschien mir zu risikoreich.
Alle vorangegangenen Untersuchungen zu Beginn der Schwangerschaft waren unauffällig, obwohl man dazu sagen muss, dass wir auf weitreichende Untersuchung zb Nackenfaltenmessung verzichtet haben.
Was könnte das alles außer Trisomie 21 noch bedeuten?
Die Ergebnisse des. Nipt Tests dauern bis nächste Woche und ich mache mir natürlich große Sorgen. Dies ist mein zweites Kind und ich bin 37 Jahre alt.
Femurlänge deutlich zurück-massiv verunsichert
Hallo Antonli,
die häufigste Ursache für eine Verkürzung der langen Röhrenknochen in dieser Größenordnung (und bei ansonsten unauffälligen Organen) ist eine beginnende Plazentainsuffizienz. Das muss man der Plazenta mit Ultraschall nicht ansehen. Dazu würde auch der geringe AU passen.
Ab der 25. SSW kann man dazu den sFLT/PLGF-Qutienten aus deinem Blut kontrollieren.
LG, Barbara
Vielen Dank für die Rückmeldung.
Ich klammere mich natürlich gerade daran, dass etwas chromosomales ausgeschlossen wird, zumindest zu einem relativ hohen Prozentsatz durch den nipt Test.
Die Ärztin hat mich momentan nur in Richtung Trisomie 21 beraten. Andere Erkrankungen waren gar nicht Thema.
Ist eine beginnende Plazentainsuffizienz zu diesem Zeitpunkt schon bemerkbar? Durch die Größe des Kindes? Ich habe immer gedacht, dass eine Plazentainsuffizienz erst später Folgen aufweist. Ist es möglich in einer solchen Situation das Kind mit vielen Kontrollen bis zum Ende hin auszutragen?
Kommt eine Kleinwuchs auch in Frage? Oder passen dafür die Werte nicht zusammen?
Wie man merkt, habe ich so viele Fragen und bin so verwirrt. Meinem Bauchgefühl kann ich gerade überhaupt nicht mehr vertrauen.
Hallo Antonli,
es gibt auch in diesen Forum schon viele Threads, in denen sich kurze Röhrenknochen am Ende als plazentabedingt herausgestellt haben. Ich verlinke mal zwei, die wir noch aus dem Elternforum herübergerettet haben (beides sind Frühgeburten, aber bei geringer ausgeprägter Insuffizienz ist auch ein längeres Austragen möglich - das entscheidet sich dann während der Kontrollen).
Kleinwuchsformen haben meist nicht nur kurze, sondern auch strukturell auffällige Knochen und sind auch meist ausgeprägter verkürzt.
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5644006-archiv-hema-zweitrimesterscreening-sehr-kurze-roehrenknochen-gendefekt
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634387-archiv-bitte-um-hilfe-verzweifelt-danke
LG, Barbara