Liebe Community,
Gerade habe ich das NIPT-Ergebnis erhalten, und T21/18/13 und Geschlechtschromosome waren alle unauffällig.
Ich sehe, dass es mittlerweise möglich ist, andere Anomalien mit NIPT testen zu lassen. (Bei meinem ersten Kind war nicht so.)
Jetzt frage ich mich, ob es sich wirklich lohnen würde, so einen erweiterten Test durchführen zu lassen. Welche Anomalien habt ihr mit NIPT testen lassen? So wie bei mir? Oder noch erweitert?
Außerdem interessiere ich mich dafür, zu wissen, ob andere chromosomale Anomalien, z.B. 22q11.2 Mikrodeletion oder T20 usw...auch mit dem hohen mütterlichen Alter zusammenhängt?
Liebe Grüße
Erweiterte NIPT-Tests: Anomalien außer T21/18/13 auch wegen des hohen mütterlichen Alters?
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Ich kann dir nur mitteilen, dass der Genetiker von meinem Pränatlzentrum abgeraten hat, mikrodeletionen per Nipt testen zu lassen, da es wohl doch häufig zu falsch positiven Ergebnissen kommt. Bei mir bestand aufgrund eines rechtseitigem Aortenbogen meiner Tochter, mikrodeletion q22 1 also di George Syndrom im Raum, ich habe deswegen gleich eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, die gotteseidank keine Auffälligkeiten zeigte.:)
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Danke, Minusch!
Und Glückwunsch, dass deine FU-Untersuchung keine Auffälligkeiten gezeigt hat!! Das ist eine große Erleichterung. Alles Gute für euch 
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Hallo Ariel,
je nach mütterlichem Alter, Schwangerschaftswoche und angestrebtem Ziel der Untersuchung (will man z.B. dringend auch Abweichungen erfassen, die in einer frühen Fehlgeburt enden würden, wenn sie den Fetus betreffen sollten?) ist es in aller Regel nicht sinnvoll, in einer unauffällig verlaufenden Schwangerschaft mit NIPT auf Mikrodeletionen und andere Trisomien als T21, 13, 18 zu untersuchen. Das gibt zu viele falsch-auffällige Ergebnisse.
Mikrodeletionen haben, wie nahezu alle strukturellen Chromosomenabweichungen, nichts mit dem mütterlichen Alter zu tun.
LG, Barbara
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Vielen Dank für die Erklärung, Barbara!
Ich verstehe, dass die Ergebnisse bzgl. anderen Trisomie usw. nicht mehr genau sei können.
Ich glaube, ich habe die best mögliche und sichere Untersuchung, nämlich eine (fast) ETS + NIPT, durchgeführt.
Es ist so erstaunlich, was man heute mit Blut untersuchen kann, auch mit teilweise falschen Ergebnissen.