Vielleicht hilft der ein oder anderen unsere Geschichte:
In der 22. SSW wurde bei meinem Sohn eine Verkürzung aller Röhrenknochen festgestellt und die Pränataldiagnostikerin ging auch aufgrund der singulären Nabelschnurarterie von einem genetischen Defekt, vermutlich Hypochondroplasie, aus.
Nach einer Fruchtwasseruntersuchung konnten weitestgehend alle vermuteten genetischen Defekte erstmal ausgeschlossen werden.
Am 25.08. musste der Kleine dann per Kaiserschnitt geholt werden, weil sein Wachstum stagnierte. Glücklicherweise zeigten dann auch alle Untersuchungen, dass die Knochen im Verhältnis zum Körper symmetrisch sind und alle gehen von einem zarten aber gesunden Kind aus. Der Rest wird die Zukunft zeigen, aber wir sind sehr erleichtert und hoffungsvoll. Hier noch mein Thread, falls jemand die genauen Werte nachlesen möchte.
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5782436-kurze-roehrenknochen-singulaere-nabelschnurarterie-gendeffekt-ssw-22;jsessionid=04486557AC7E28310F889D8B2522063D?ADDED=post&pp=42256670#p-42621946
Alles Liebe an alle Bangenden, haltet gut durch!
Kurze Röhrenknochen, singuläre Nabelschnurarterie - mit gutem Ende
❤️lichen Glückwunsch zur Geburt eures kerngesundes Sohnes!!! Es tut gut zu lesen, dass alles gut ausging. Das macht Mut!
Pauli 16+5 💙
Herzlichen Glückwunsch zur Geburt! Das Kind gesund und munter in die Arme schließen zu können ist bestimmt wunderbar, gerade nach all den Rückschlägen in dieser Schwangerschaft.
Dein Beitrag hat mir gerade ein bisschen Mut gemacht. Bei meiner Tochter sind die Röhrenknochen seit der 20 ssw verkürzt, der AU auch etwas kleiner. Alles andere unauffällig. Am Donnerstag bekomme ich das Ergebnis des nipt Test und hoffe, dass dieser in Richtung chromosomalen Auffälligkeiten Entwarnung geben kann.
Sollte dies so sein würde ich mich über Erfahrungswerte sehr freuen und dich gerne nochmal anschreiben.