Liebe Menschen da draußen,
Ich bin ratlos und verzweifelt zugleich .Ich war bei der Pränatalen Diagnostik aufgrund meiner Fehlgeburten vorher zwischen der 5u 6 Woche.
Nun zu den Fakten:
Ich war gegen Ende der 12 Woche bei dem Erst Trimester Screening und folgende Ergebnisse kamen dabei raus !
Ultraschall : Nackenfalte sehr verdickt (9,5mm)
Marker: Kein Nasenbein vorhanden!Herzaktivität im normbereich und vorhanden.
Alter von mir :Ende 33 Jahre .
Aufgrund der hohen Werte und red auffälligen Befund wurde mir eine Punktion der Plazenta empfohlen .Diese lies ich zeitnah durchführen .
Schnellbefund : Keine Trisomie Auffälligkeiten!!Ausführlicher Befund steht noch aus !
Das Kind entspricht dem Wachstum der Woche!
Ein Harmony Test wurde nicht durchgeführt.
Erging es anderen Frauen auch schon so ?Ultraschall auffällig und Biopsie unauffällig?
Ich weiß nicht mehr was ich tun soll.
Hilfe ich brauche Rat!Befunde
Hallo liebe FinjaFee,
ich kann sehr gut nachvollziehen wie ratlos und in welcher Anspannung du die letzten Tage warst. Du bist schwanger, hast schon Schweres hinter dir, Babys durch Fehlgeburten verloren. Das tut mir leid. Jetzt bist du schon über die zwölfte Woche, das darf dir auch ein bisschen Mut machen liebe Finja!
Die Plazentapunktion hast du hinter dir und der Schnellbefund zeigt keine Auffälligkeiten für Trisomien. 👍 Dein Kleines ist altersgerecht entwickelt, das Herzen schlägt regelmäßig und es klingt alles gut. Doch der Ultraschall mit der verstärkten Nackenfalte und das fehlende Nasenbein beunruhigt.
Das sorgst dich natürlich sehr, das verstehe ich nur zu gut!
Persönlich sehe ich das ganze Messverfahren recht kritisch. Die Nackenfalte sagt jetzt nichts darüber aus, ob dein Kind gesund oder krank ist. Diese kann sich zurückbilden, das weiß ich.
Doch all die Untersuchungen haben jetzt viel Unsicherheit und natürlich auch Angst hinterlassen.
Wie könntest du jetzt Entlastung bekommen?
Vielleicht schreibt hier noch Barbara – LEU. Ich hoffe es für dich! Sie ist Humangenetikerin, Ärztin und kennt sich sehr gut aus. Und sie hat total viel Erfahrung und Kompetenz. Ich denke, sie kann dir sicher nochmal einiges mehr zum Thema sagen.
Liebe Finja, ich hoffe jetzt auch weiter mit dir, dass es deinem Baby gut geht und du neue Hoffnung spüren kannst.
Alles Liebe, Marie
Hallo FinjaFee,
ich hab es eben schon im Thread von Annamarie geschrieben: die dickste NT, die ich bei einem nachgeburtlich gesunden Kind je erlebt habe, betrug 18 mm. Hast du selbst denn auch schon mal wegen deiner Fehlgeburten eine Chromosomenanalyse (zum Ausschluss von Translokationen) bekommen?
Du wirst jetzt erstmal abwarten müssen, was die weitere Diagnostik erbringt. Aber eine Chance auf ein gesundes Kind gibt es sicherlich noch.
LG, Barbara
P.S. hier ein Mutmachthread mit ebenfalls sehr breiter NT über viele Wochen (aus dem Eltern-Forum): https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5640025-archiv-nt-8-8-ssw-12-4
Hallo meine lieben,
nun melde ich mich wieder.Leider gibt es keine guten Neuigkeiten.Ich bin die letzten Wochen echt durch sehr viele Untersuchungen gegangen.Leider ergab nun der letzte Ultraschall das viel mehr Flüssigkeit dazu gekommen ist.Es wurde nochmal ein genauer Ultraschall gemacht und es war zum Schluss die Diagnose „Holoprosencephalle-Hydrops“ .Das Herz war auch nicht mehr so stark wie die letzten Tage.Mir ging es nun auch gesundheitlich viel schlechter als vorher.Ich weiß nicht ob es der Stress war oder tatsächlich auch Auswirkungen auf meinen Körper hatte.Der Arzt riet mir nach der Diagnose die Schwangerschaft zu beenden.Ich habe danach noch die Meinung von drei unabhängigen Ärzten bekommen und leider bestätigte sich alles.Heute habe ich mein kleines Sternchen zur Welt gebracht.
Die nächsten Schritte werden aber eingeleitet .Es werden genauere DNA Untersuchungen gemacht (die ja schon laufen).Warum,Wieso,Weshalb es Holoprosencephalle-Hydrops mit ausgeprägten Perikaderguß war ,konnte mir keiner beantworten.Es soll wohl nicht so häufig vorkommen meinte meine Ärztin.Ich bin gespannt ob was genaues bei den DNA Untersuchungen raus kommt.Nach nun insgesamt 5 Fehlgeburten wäre es mir wichtig eine Antwort darauf zu bekommen.
Ein paar Schwestern meinten manchmal ist die DNA mit dem Partner einfach nicht kompatibel.
Das könnte vielleicht sein -da ich keine Medizinerin bin wäre ich da auf die Meinung von Barbara sehr neugierig .Das wäre auch tatsächlich interessant da ich meinen Partner seit 17 Jahren habe.
Falls sich so eine Theorie bestätigen sollte ,dann bleiben wir halt kinderlos auch wenn es sehr schade ist .
Meinen nächstes Kind will ich definitiv nicht mehr „natürlich“ empfangen sondern kontrolliert über eine Kinderwunschklinik mit genauen Untersuchungen und engmaschiger Betreuung.Nach dem ganzen stehen mir nun in der Sache die Türen offen.Nun jetzt muss ich mich erstmal erholen das ganze ist sehr an meine Emotionen gegangen.
Im allgemeinen möchte ich mich herzlich bei euch beiden bedanken für die Aufmunterung.Es gab mir wieder etwas Kraft ein paar Tage mit nicht ganz so viel Geheule durch zu stehen.Ich denke das ist das was wir alle brauchen .Einfach etwas Zuversicht und Hoffnung schenken.
Danke ihr lieben falls noch Fragen sind beantworte ich diese natürlich gerne.
Hallo FinjaFee,
es tut mir leid, dass du ein weiteres Kind verloren hast. Überlicherweise wird eine Chromosomenanalyse der Eltern (mit der Suche nach einer balancierten Translokation eines Elternteils) nach drei Fehlgeburten gemacht. Bei dir also nicht (da du es nicht erwähnst)?
Die "nicht kompatible DNA der Eltern" ist mehr oder weniger ein Mythos. Es gibt autosomal rezessive Erkrankungen, dabei müssen beide Eltern verdeckte Anlageträger sein. Aber sie betreffen statistisch gesehen nur ein Viertel der Kinder. Das wäre als Erklärung für fünf Fehlgeburten hintereinander äußerst ungewöhnlich.
Eine künstliche Befruchtung mit Präimplantationsdiagnostik wird dir nur etwas bringen, wenn eine eindeutige genetische Ursache gefunden wird. Das wirst du also abwarten müssen, ob es so kommt. Berichte dann bitte gerne mal wieder.
LG, Barbara
Liebe Finja,
mir tut es auch von ganzem Herzen leid, dass es so gekommen ist und auch, dass du schon so oft zwischen Hoffen und Bangen warst und alle Schwangerschaften letztendlich traurig geendet sind.
Für die Zukunft wünsche ich dir von ganzem Herzen Glück und immer wieder ein bisschen neue Hoffnung und neue Kraft!
Dir und deinem Mann alles erdenklich Liebe! 🌻🌻
Marie