Hallo liebe Comunity,
habe vor kurzem eine FU machen lassen und die Ergebnisse dazu erhalten.
Fish Test unauffällig
Chromosomentest unauffällig
Nun wurde aber leider eine spontan Mutation - eine GHD 7 Mutation bei meinem ungeborenen Kind gefunden. Mein Partner und ich haben diese Genmutation nicht. Die Genetiker meinten es könnte ein Hinweis auf das Charge Syndrom sein und das eine GHD 7 Mutation oft damit in Verbindung steht. Daraufhin schickte uns das Labor zum Pränataldiagnostiker um einen Ultraschall zu machen und die typischen Merkmale für das Charge Syndrom beim Baby durchzugehen. Das Labor meinte solche Mutationen können auch benin sprich ohne Symptome beim Kind auftreten. Nach 2 1/2 stündigen Ultraschall beim Pränataldiagnostiker wurden keine Mermale /Auffälligkeiten die für das Charge Syndrom sprechen, gefunden. Und auch sonst ist alles komplett unauffällig und im absoluten Normbereich. Im Arztbericht des Genetikers steht, dass das Kind keine Auffälligkeiten im Sinne eines Charge Syndroms aufweist und die Veränderung somit nur als unklare Veränderung (Klasse 3) bewertet werden kann.
Kennt sich jemand mit solchen Mutationen aus?
Heißt das nun das Kind hat das Sydrom bzw. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit das es das Charge Syndrom hat wenn es auf die Welt kommt?
Oder ist das Kind einfach gesund ?
Was kann ich mit diesem Ergebnis anfangen?
Lieben Dank im Voraus.
Sorry für den langen Text aber bin total traurig und verunsichert.
Genmutation GHD 7
Hallo Raph,
wichtige Frage: weshalb hast du denn die FU (offenbar mit Exom) machen lassen? Das macht man ja in der Regel nicht einfach so.
Es ist bei fast jedem Gen so, dass es krankheitsrelevante und harmlose (=benigne) Veränderungen geben kann. Wenn eine bestimmte Veränderung in der Literatur noch nicht beschrieben ist, kann man oft nicht erkennen, ob sie etwas ausmacht oder nicht. Weil dein Kind im Ultraschall unauffällig ist, hast du eine sehr gute Chance, dass es entweder gar nichts oder nur eine sehr milde Variante des Charge-Syndroms hat. Man kann das Kind auch nochmal nachgeburtlich auf Charge-Anzeichen untersuchen, aber ansonsten kann man mit diesem Ergebnis eigentlich nichts anfangen. Es ist in der Medizin immer so, dass die Rate unklarer und rückblickend bedeutungsloser Befunde mit dem Umfang der Untersuchungen ansteigt.
Hier zwei Threads, in denen ebenfalls trotz unklarer Veränderungen Klasse 3 gesunde Kinder (bzw. ohne schwerere Einschränkungen als bereits im Ultraschall ersichtlich) geboren wurden:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5754400-auffaellige-exomanalyse?ADDED=post#p-42633170 und
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5689330-frage-an-leu-lkgs-sna-und-asymmetrische-iugr
LG, Barbara
Hallo Liebe Barbara,
lieben Dank für deine Antwort. Das beruhigt mich schon mal .wirklich
Sehr. Wie du bereits schreibst, habe ich auch gehört, dass man sich durch diesen Diagnostikwahnsinn komplett verrückt machen lassen kann. Bei uns war es wie folgt; Nachdem der Pränataldiagnostiker keine Auffäligkeiten im Ultraschall zum Befund des Genetikers (GHD7 Mutation) gefunden hat, hatte er uns nochmal zur Sicherheit in die Klinik verweisen damit die dort nochmal drüber schauen (Ultreaschall). Die Ärztin im KH hat uns direkt gefragt ob wir uns schon entschieden hätten... (Sie meinte damit den Spätabbruch) und fragte ob wir wissen, dass das Baby das Charge Syndrom hat ...ohne sich richtig mit den Ergebnissen des unauffälligen US auseinandergesetzt zu haben .Das hat mir den Boden unter den Füßen weggerissen. War schockiert. Erst nachdem mein Mann meinte, das dass Kind komplett unauffällig im Ultraschall des Pränataldiagnostikers war und sie telefonische Rücksprache mit den Gebetiker gehalten hat, ruderte sie zurück. .. Trotzdem riet zu uns zu einem MRT vom Kopf des Babys... Würdest du das nochmal zustzlich machen lassen? Wir sind uns nicht sicher ob wir das noch mitmachen wollen...
Zu deiner Frage: Ja, das fing so an, dass der Pränataldiagnostiker erweiterte Hirnventrikel festgestellt hat. Links 14,9 mm und rechts 15 mm (festgestellt ca. 18 SSW beim 2. großen Screening). Daraufhin machte er bei uns die FU. Dann der Befund des Genetikers. Daraufhin nochmal zum Pränataldiagnostiker zum US. Ergebnis: Unauffälliger Ultraschall , absoluter Normbereich. - Hirnventrikel links 11 mm und 12 mm rechts zurück gegangen (23 SSW ) Er meinte, wäre der Ultraschall gleich so gewesen hätte er uns ohne FU durchgewunken. Daraufhin Überweisung zur Sicherheit an Klinik. Auch da im Ultraschall keine Auffälligkeiten. Und jetzt steht die Entscheidung an ob wir noch ein MRT machen lassen oder nicht.
...
LG Natalie
Liebe Natalie,
Genbefunde werden in ihrer Aussagekraft oft überschätzt, auch von Ärzten (vor allem aus anderen Fachrichtungen).
Nachdem die Ventrikelweite sich normalisiert hat, würde ich persönlich eher kein MRT mehr machen. Es sind meines Wissens auch keine Gehirnfehlbildungen bei Charge bekannt, die man durch ein fetales MRT vom Kopf entdecken könnte. (Das Gen heißt übrigens CHD7.)
LG, Barbara
Hallo Liebe Barbara,
lieben Dank für deine Antwort. Das beruhigt mich schon mal ein wenig.
Zu deiner Frage: Ja, der Pränataldiagnostiker hat erweiterte Hirnventrikel festgestellt. Links 14,9 mm und rechts 15 mm (festgestellt ca. 18 SSW). Daraufhin die FU.
Vor 3 Wochen wurde dann nochmal geschaut (23 SSW) und sie sind auf 11 mm links und 12 mm rechts zurück gegangen ...
LG
Hallo du liebe.
Charge ist eine Genmutation auf dem CHD7. Wurde da eventuell etwas durcheinander gebracht?
Jeder von uns hat tatsächlich eine „anomalie“ bei den Chromosomen. „Buchstaben“ können mal zu viele da sein und manchmal zu wenig, aber oft ist es tatsächlich nicht relevant. Da bei deinem Kind im Ultraschall keinerlei Auffälligkeiten gefunden wurden, ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass es auch nichts haben wird. Man geht mittlerweile davon aus, dass es bei Charge eine hohe Dunkelziffer gibt von Menschen die null auffällig sind. So kenne ich Eltern die bspw diese Mutation haben, aber man im Leben nicht drauf gekommen wäre. Das war dann ein Zufallsbefund weil das Kind Charge eindeutige hatte. Das Spektrum bei Charge ist riesig, aber wie gesagt klingt dein Fall nach absolut nicht relevanten Symptomen/Auffälligkeiten. Also denke ich, du brauchst dir da null Sorgen machen. Auffälligkeiten bei Charge sind eigentlich sehr eindeutige zu sehen, auch nach der Geburt gibt es optische Merkmale. Aber da wird bestimmt nix sein.
Das Problem bei diesem Test den du gemacht hast, ist dass da immer irgendwas gefunden wird. Ich hab bspw eine auf zwei Chromosomen zu viele Buchstaben, die nichts ausmachen. Du kannst mich gerne dazu noch privat anschreiben.
Liebe Grüße von einer Mutter mit Charge Kind
Hallo Liebe Julie,
Vielen dank für deine Antwort und die beispiele. Das macht einem dann doch Hoffnung, dass alles gut wird.
Mein Mann und ich haben diese Mutation CHD7 beide nicht. Bei unserem ungeborenen Baby handelt es sich um eine spontan Mutation.. Und ja, es ist eine CHD7 Mutation die mit dem Charge Syndrom assoziiert wird...
Also der Ultraschall in der 18 SSW war unauffällig -bis auf die Hirnventrikel leicht erweitert - aber der Ultraschall den ich gestern gemacht habe, zeigt auffälligkeiten ... (Schsu mal in meinen letzten Beitrag hier ) Jetzt keine Gravierenden Auffälligkeiten aber er ist mild "auffällig". Der Pränazaldiagnostiker hat erweiterte Hirnventrikel festgestellt und das Baby hat leider so ein typisches Charge Ohr.. Wir hoffen halt das es nicht geistig behindert ist und machen noch ein MRT... Auch wenn das natürlich auch keine Garant dafür ist, dass das Kind geistig gesund ist ...
Ich schreibe dir mal privat. Gerne höre ich mir auch deine Geschichte an...
Lg
Es kommt drauf an, man kann auch eine Mutation aufweisen, aber das Syndrom nicht haben, sondern nur weitervererben.
Wenn es keine Merkmale gibt ist es doch ein gutes Zeichen fürs erste