Liebe Barbara, liebe Community,
ich habe gelesen, dass Mosaik T21 sehr selten ist. (Etwas 2% von allen T21 Fällen).
Obwohl ich ein unauffälliges NIPT-Ergebnis zusammen mit unauffälligen ETS (NT:1,4, Nasenbein vorhanden usw.) bekommen habe, mit dem Alter von 43, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass das Kind Mosaik T21 eventuell hat? Muss ich mich irgendwie bis zur Geburt doch sorgen?
Ich stelle diese Frage, weil ich gelesen habe, dass Mosaik nicht durch NIPT entdeckt werden kann und deshalb ein Grund für false negativ ist.
Kann man Mosaik T21 auf keinen Fall durch NIPT entdecken? Außerdem ist Mosaik T21 häufig ohne Auffälligkeiten im Ultraschall?
Laut der Information im Internet gibt es auch einige andere Ursachen für false negative. Bei echten solchen Fällen, welche Ursache kommt am meisten vor eigentlich?
Mosaik T21 und NIPT (vielleicht kennt Barbara aus?l
Liebe ariel,
es wäre gut, wenn du das Thema Trisomie 21 aus deinem Kopf verbannen könntest. Du hast jetzt ein wesentlich geringeres Trisomierisiko als eine 20jährige Schwangere, die keine zusätzlichen Untersuchungen gemacht hat. Das gilt auch für Mosaik-Trisomien.
Ein NIPT kann Hinweise für jede Form von Trisomien liefern: Mosaik-, Translokations- und sogar partielle Trisomien (alles schon erlebt). Aufgrund der Seltenheit gibt es dazu allerdings keine guten statistischen Erhebungen, deshalb übernehmen die Hersteller keine Gewähr dafür.
Ob eine Mosaik-Trisomie im Ultraschall entdeckt wird, hängt natürlich von ihrer Ausprägung ab: schwere ausprägungen werden eher erkannt als leichtere. Das ist nicht anders als bei der Vollform.
Ursachen für falsch-gegative NIPTs sind ebenfalls schwierig zu erheben, weil sie so selten sind. Am häufigsten wohl generell "ungünstige Umstände". Der erste falsch-negative NIPT, den ich erlebt habe, war eine Zwillingsschwangerschaft. Insofern würde ich vermuten, dass ebenso wie bei falsch-auffälligen NIPTs ein vanishing twin eine relativ häufige Ursache für die insgesamt seltenen Fälle falsch-negativer NIPTs ist.
LG, Barbara