Mutmacher: Verdacht auf T18/T13/Triploidie PAPP-A Wert extrem niedrig + SGA + Präeklampsie + Plazentainsuffizienz - Frühchen und Baby gesund!!

Mit diesem Beitrag und unserer Geschichte möchte ich anderen werdenden Mamas und Eltern Mut machen:

Meine Schwangerschaft war alles andere als sorgenfrei und unbeschwert und ich habe Tage und Nächte lang hier in diesem Forum gelesen, um Antworten auf unsere Fragen und Sorgen zu bekommen. Für mich war immer klar - wenn das alles gut ausgehen wird, dann teile ich meine Schwangerschafts-Geschichte hier, um zu zeigen, wie aussichtslos es immer wieder aussehen kann und dass es sich dennoch lohnt, die Hoffnung nicht aufzugeben! Während ich diese Zeilen schreibe, liegt mein kleines, gesundes Mädchen neben mir auf dem Sofa und das ist ein absolutes Wunder!!

Schwangerschaft + Ersttrimesterscreening: Risiko Trisomie 18/13 oder Triploidie 1:49
Aufgrund einiger Risikofaktoren hatte mir meine Gynäkologin zu einem Ersttrimesterscreening mit Bestimmung der Blutwerte geraten, um auch mein Präeklampsie-Risiko einschätzen zu können. Das Screening haben wir in der 13. SSW gemacht und wir hatten einen absolut unauffälligen Ultraschall-Befund, lediglich erhöhte Widerstände in den maternalen Arterien. Leider waren meine PAPP-A und ß-hcg Werte sehr niedrig; der PAPP-A Wert konnte im 1. Blutabnahmeröhrchen sogar gar nicht nachgewiesen werden und im 2. Röhrchen erfolgte dann die Auswertung mit einem Wert von nur 0,09 MoM - so niedrig, dass alle Ärzte ratlos waren und auch ich in sämtlichen Foren/Artikeln keinen vergleichsweise geringen Wert gefunden habe.
Die schlechten Werte hatten ein adjustiertes Risiko für Trisomie 18/13 oder Triploidie (alle Chromosomen liegen dreifach vor) von 1:49 und ein Präeklampsierisiko von 1:24 mit Einsetzen vor der 34. SSW zur Folge.
Es hat uns den Boden unter den Füßen weggezogen, denn damit hatten wir natürlich nicht gerechnet, war doch der Ultraschallbefund komplett unauffällig.

Uns wurde von allen Seiten dringend zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten. Wir entschieden uns jedoch zunächst für einen NIPT und ließen hier alle Chromosomen untersuchen - der NIPT war UNAUFFÄLLIG! Ein erstes Aufatmen und die Vermutung, dass der schlechte PAPP-A Wert auf meine Plazenta zurückzuführen ist, verstärkte sich. Die Ärzte klärten uns darüber auf, dass es auch sein könne, dass nur meine Plazenta eine Trisomie haben könnte, mein Baby aber nicht. Es wurde uns dringend die Fruchtwasseruntersuchung ggf. mit ausführlicher Chromosomenanalyse mittels Array/Exom und die humangenetische Beratung nahegelegt, um Klarheit zu bekommen, auch weil der Wert so niedrig an der Nachweisgrenze war, was sich für alle als sehr beunruhigend darstellte. Wir entschieden uns für wöchentliche Ultraschall-Termine im Wechsel bei meiner Gynäkologin und Pränataldiagnostikerin und schlussendlich in SSW 22 nach dem unauffälligen Organscreening (lediglich etwas zu geringer Femur und weiterhin auffälliger Doppler mit erhöhten Widerständen und Notching bds. in den maternalen Arterien) auch gegen eine Fruchtwasseruntersuchung.

Ich selbst hatte während der gesamten Schwangerschaft große Sorge vor der Präeklampsie und davor, dass sich meine Plazenta vorzeitig ablösen könnte. Auf Anraten der Ärzte nahm ich ASS 150 mg ab SSW 6 ein. Mein Bauchgefühl sagte mir, dass etwas mit der Plazenta nicht stimmt, das Baby aber gesund ist und ich entschied mich dazu, 1-3 Mal täglich meinen Blutdruck zu messen und sehr genau auf die Kindsbewegungen zu achten. Auf Anraten der Ärzte haben wir uns schon früh an ein Klinikum mit Schwerpunkt Pränataldiagnostik angeschlossen.

SSW 24+2: IUGR + Plazentainsuffizienz + Präeklampsie
Der geplante Termin zur Pränataldiagnostik-Sprechstunde in der Klinik war erst für 1 Woche später terminiert, jedoch hatte ich bemerkt, dass sich im Laufe der SSW meine Blutdruckwerte erhöhten und sich leichte Ödeme an Händen und Füßen gebildet hatten. Die Blutdruckwerte lagen je nach Tageszeit bei 125/90 und 135/95. Die Grenze zur Vorstellung in der Klinik lag eigentlich bei mehrmals am Tag über 140/90 oder einmalig 160/100, mein Bauchgefühl sagte mir aber, dass etwas nicht stimmt, weshalb wir in der Klinik vorstellig wurden. Dort sagte man uns nach ausführlichem feindiagnostischem Ultraschall und CTG, dass unser Baby eine starke intrauterine Wachstumsretardierung hat und zum derzeitigen Zeitpunkt mindestens ca. 1-2 Wochen in Gewicht und Größe zurück liegen würde. Ein HELLP-Labor wurde abgenommen, um zu sehen, ob ich schon eine Präeklampsie/HELLP-Syndrom entwickelt hatte - unauffällig. Der sFlt1/PIGF-Quotient wurde bestimmt, um das Risiko einer Präeklampsie/HELLP oder Plazentainsuffizienz einschätzen zu können. Der Wert lag bei 256 (zum Vergleich - er sollte unter 86 liegen), somit ein sehr hohes Risiko, eine Präeklampsie oder Plazentainsuffizienz zu haben oder in den nächsten 4 Wochen zu entwickeln!

Ich sollte mich darauf einstellen, dass ich die Schwangerschaft nicht bis zum Ende austragen kann und wir ein Frühchen bekommen. Auf unsere Frage bzgl. Überlebenschancen eines Frühchens sagte man uns "Wenn wir es bis 28+0 schaffen, wäre es toll, 30+0 und alles drüber wäre super!" Wir zählten also Tage und hofften so sehr, während sich bei den Kontrollterminen das CTG und der Doppler rasant verschlechterten, das HELLP-Labor unauffällig blieb, jedoch der sFlt1/PIGF-Quotient von Termin zu Termin in die Höhe schoss (SSW 24+2 256; SSW 25+1 368; SSW 25+5 668). Ab 600 war die Indikation zur Lungenreifespritze gegeben und in Absprache mit den Ärzten entschieden wir uns am Tag 25+5 zu einem stationären Aufenthalt und zur Lungenreifespritze, auch weil sich inzwischen Eiweiß im Urin befand und das CTG auffälliger wurde. Schätzgewicht meines Babys an diesem Tag lag bei 550 g (ca. 3 Wochen wachstumsverzögert) und es war eine deutliche Kreislaufzentralisierung beim Baby sowie ein Nullfluss bzw. zeitweise sogar Reverse Flow in der Nabelschnurarterie zu sehen.

Geburt: Extrem unreifes Frühchen - 550 g, 30 cm
CTG und Doppler verschlechterten sich von 25+5 auf 26+0 deutlich und auch der sFlt1/PIGF-Quotient stieg rasant weiter an, schlussendlich bis auf über 1000. Glücklicherweise haben wir noch beide Lungenreifespritzen geschafft, ich habe hochdosiertes Magnesium für die Gehirnentwicklung meines Babys bekommen und nach Verlegung in eine große Klinik mit Kinderklinik und sehr erfahrenem Team auf der Neonatologie, wurde nochmal ausführlich geschallt und CTG geschrieben. Vor allem das CTG verschlechterte sich stündlich und ich konnte die Kindsbewegungen nicht mehr spüren. Ich nahm vermehrt ein starkes Ziehen/Krampfen wahr und zeitgleich waren auf dem CTG starke Herzfrequenzabfälle beim Baby zu sehen, woraufhin entschieden wurde, mein Baby zu holen. Ich bekam eine Spinalanästhesie, einen T-Schnitt und mein Baby wurde schonend in der Fruchtblase geholt - die Plazenta hatte sich bereits nahezu vollständig abgelöst! Wenige Minuten/Stunden später wäre es vermutlich zu spät für mein Baby gewesen und auch lebensgefährlich für mich! Der niedrige PAPP-A-Wert kam also tatsächlich von der Plazenta und hatte rein gar nichts mit einer Trisomie oder einem Gendefekt bei unserem Baby zu tun. Ich hatte eine schwere Plazentainsuffizienz und meine Plazenta war extrem klein, hatte mehrere Infarkte und das bereits in den frühen Schwangerschaftswochen, noch vor dem Ersttrimesterscreening.

Dank Lungenreifespritze war unsere kleine Tochter nur 1 Tag intubiert und anschließend 6,5 Wochen am CPAP (mit zunehmend weniger Unterstützung) und weitere 2,5 Wochen am High Flow, bis sie schließlich ohne Probleme selbst atmen konnte. Sie hatte glücklicherweise bis Tag 60 keinerlei schwerwiegende Komplikationen außer die typischen Frühchen-Themen wie Apnoe-Bradykardie-Syndrom, Darmprobleme aufgrund der Unreife usw..
Leider hat sie dann noch ganz untypisch sehr spät die gefürchtete Nekrotisierende Enterokolitis bekommen, musste operiert und noch mal 3-4 Tage intubiert werden. Die OP hat sie gut überstanden und es musste glücklicherweise kein Darm entfernt werden! Gewichtszunahme und Wachstum waren immer eher etwas niedrig bei ihr, aber bei Entlassung nach 12 Wochen Klinik hatte sie knapp 2500 g ung lag auf der 3. Perzentile.

Nach der Prognose in der Schwangerschaft, der extrem frühen Geburt, den damit verbundenen vergleichsweise geringen Überlebenschancen aufgrund ihres Geburtsgewichts und der Unreife und der späten NEK können wir es immer noch nicht fassen, dass wir heute mit unserem gesunden kleinen Mädchen zu Hause sein dürfen!

Wir hoffen, dass wir mit dieser Geschichte Mut machen können und möchten an dieser Stelle nochmal ein großes Danke an Barbara (leu) aussprechen, die mit ihren Einschätzungen während der Schwangerschaft oft goldrichtig lag und uns viel Mut zugesprochen hat. Und eins wissen wir jetzt umso mehr: Pränataldiagnostik ist Fluch und Segen zugleich, das Glas ist immer auch halbvoll, auf das eigene Bauchgefühl zu hören ist super wichtig, was heutzutage in der Neonatologie medizinisch gemacht werden kann ist absolut bewundernswert und Frühchen können enorm kämpfen!


Gibt es hier noch andere ähnliche Erfahrungen?