NIPT und ETS

Hallo ihr lieben,
Ich bin aktuell Ende der 9. SSW und mache mir aktuell Gedanken was ich Pränataldiagnostisch machen lassen möchte… Ich bin 25 und bin nun endlich in der 3. Stunde ICSI schwanger geworden. Ich tendiere aktuell dazu: den NIPT aufgrund der Gefahr falsch-positiv abzulehnen. Für uns würde ein Abbruch wenn überhaupt nur bei einem wahnsinnig schlechten Ultraschall in Frage kommen… das ETS würde ich ohne die Wahrscheinlichkeitsberchnungen machen lassen. Was denkt ihr dazu? Was macht Sinn? Was verunsichert nur?
Ich weiß die Entscheidung ist super individuell. Aber ich könnte mir auch vorstellen ein Kind mit T21 zu kriegen. Für mich wäre nur ein Leiden und das frühe Versterben des Kindes im Mutterleib überhaupt ein Aspekt bei dem ich mir über Konsequenzen Gedanken machen würde.
Würde mich freuen eure Meinungen zu hören und mich etwas auszutauschen. Würde gerne von Leu die Meinung hören 😊🍀

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Hallo Pendallia,
ich würde dir im ersten Trimenon nur ein Präeklampsie-Screening empfehlen - das dürfte der Vorstellung "ETS ohne (Trisomie-)Wahrscheinlichkeitsberechnungen" ziemlich nahe kommen. Am Ende vom 2. Trimester dann einen Organ-Feinultraschall. Bei unauffälligem Verlauf sonst nichts weiter.
LG, Barbara

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Vielen Dank für deine Einschätzung 😊 und deine generelle Arbeit in diesem Forum.
Ich habe letztens in meiner Arbeit im SPZ eine Mutter kennengelernt, der du während der Schwangerschaft wohl hier im Forum sehr geholfen hast, sich trotz Diagnose und Unsicherheit auf ihr Kind zu freuen. Wollte damit nur sagen: ich glaube du tust hier viel Gutes für die Familien 🍀

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Das ist sehr nett von dir, dass du das erwähnst. Wenn du die Mutter nochmal treffen solltest, grüße sie bitte von mir.
LG, Barbara

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Wir haben es bei unseren Söhnen ähnlich gemacht. Im zweiten Trimester haben wir dann das Organscreening gemacht.
Das war uns wichtig, damit wir bei einem Herzfehler mit der Wahl der Klinik oder beim offenen Rücken mit einer OP frühzeitig reagieren können.

Bei unserer Tochter haben wir durchs auffällige ETS dann weitere Untersuchungen machen lassen. Darauf würden wir beide heute verzichten.
Sie hatte eine Triploidie und war nicht lebensfähig. Wir haben uns für eine palliative Geburt entschieden und das würden wir immer wieder so machen.
Sie hat drei Tage lang gelebt, dafür sind wir sehr dankbar. Sie und wir wurden von den Ärzten gut betreut.

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Danke für deine Antwort 😊

Der Verlust deiner Tochter tut mir sehr leid! Wie schön, dass ihr noch eine gemeinsame Zeit hattet ❤️👼
ich könnte es mir vorstellen es ähnlich zu machen falls wir jemals in die Situation kommen. Wobei ich glaube dass weiß man vorher nie wie man dann wirklich reagiert…

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Nein, Endgültig kann man es nicht vorher sagen. Aber es ist gut, sich vorher Gedanken gemacht zu haben.
Mein Mann und ich hatten uns vor unserer Tochter nie damit auseinandergesetzt, dass etwas sein könnte.

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Ich finde deinen Plan gut. Grade wenn man so jung ist, ist das Risiko eines falsch positiven NIPTs größer als sein Nutzen.
Wenn es dagegen eine Auffälligkeit im ETS gibt (kommt relativ häufig vor) ist der NIPT ein Segen, da er häufig Entwarnung geben kann und das eben ohne das Risiko einer Fruchtwasserpunktion.

Ich bin schon etwas älter als du (33) und habe auch nur das ETS machen lassen, allerdings mit Berechnung der Wahrscheinlichkeiten. Ich bin ein Zahlenmensch. 😉 Außerdem hatte ich mir die falsch-Positiv-Quote des NIPT (0,1%) so als persönlichen Grenzwert gesetzt. Wäre das berechnete Risiko höher als 0,1% gewesen, hätte ich den NIPT gemacht, da es aber darunter lag habe ich darauf verzichtet.
Eine T21-Diagnose hätte für mich auch nicht automatisch einen Abbruch bedeutet, ganz ausschließen konnte ich es aber auch nicht. Eine T13/18-Diagnose hätte bei uns sehr sicher zum Abbruch geführt.