NIPT auf Trisomie 18 auffällig, das Baby ist gesund

Liebe alle,

eigentlich schreibe ich nie in Foren, aber ich wollte unsere Geschichte unbedingt erzählen - eventuell hilft diese anderen Familien in gleicher Situation weiter. Achtung - viel Text.

Wir haben sehr lange versucht, ein Kind zu kriegen. Nach zwei ISCI-Versuchen und einem Besuch des Kurses für Adoptiveltern, habe ich mich für einen anderen Weg entschieden. Ich habe an mich selbst gearbeitet, sehr viel in meinem Leben umgestellt und losgelassen. Und dann hat's geklappt. Einfach so, ein Wunder.

Alles lief gut, das Ersttrimester-Screening war vorbei. Keine Auffälligkeiten. Blutwerte in Ordnung. Ich habe vom NIPT gehört und wollte den Test einfach zur weiteren Absicherung machen. Natürlich gingen wir davon aus, dass ein unauffälliger Befund zurückkommt.

Und dann der Schock. "Ihr Test ist positiv auf Trisomie 18". Mein erster Gedanke war, dass es Quatsch ist. Es gab ja keinerlei Hinweise oder Auffälligkeiten im Ultraschall, die Blutwerte entsprachen nicht diesem Syndrom, es gab keine Rückstände bei der Größe des Kindes. Sofort wurden wir vom Gynäkologen über die Möglichkeiten der weiteren Diagnostizierung informiert.

Ich habe auch hier im Forum alle Beiträge zum Thema gelesen. Es gab sehr viele davon über die falsch positiven NIPT Ergebnisse vor allem bei Trisomien 13 und 18. Es wurde von einer Chorionzottenbiopsie abgeraten und die Fruchtwasserpunktion empfohlen. Es wurden individuelle Risiken mithilfe eines Rechners ermittelt. Es wurden konkrete Hinweise im Ultraschall bei solchen Diagnosen beschrieben. Das alles hat mich sehr beruhigt. Und bereits dann wusste ich, dass ich meine Geschichte hier teilen werde - egal, wie deren Ausgang sein wird.

Am nächsten Tag ging es zum Fein-Ultraschall beim Diagnostiker mit Degum II Zertifizierung. Auch er konnte keine Auffälligkeiten feststellen. Zudem erzählte er uns, dass er schon sehr viele falsch positiven NIPT Ergebnisse in seiner Praxis gesehen hat. Eigentlich wollten wir dann auf die Fruchtwasserpunktion warten. Der Arzt hat aber in unserem Fall die Chorionzottenbiopsie empfohlen. Es war eigentlich keine direkte Empfehlung, aber er hat uns das Gefühl vermittelt, dass das NIPT Ergebnis bereits nach der Chorionzottenbiopsie widerlegt wird und wir nicht so lange mit der Ungewissheit leben müssten. Schließlich, wenn nach der Chorionzottenbiopsie keine Auffälligkeiten festgestellt werden, ist das NIPT Ergebnis schlichtweg falsch, denn beide analysieren die Plazenta. NIPT ist aber lediglich ein Screeningtest, bei der Chorionzottenbiopsie handelt es sich hingegen um eine diagnostische Methode.

Und so hörte ich auf mein Bauchgefühl. Die Chorionzottenbiopsie verlief unproblematisch und ich bin meinem Arzt dafür sehr dankbar. Ein Disclaimer an dieser Stelle: das ist lediglich meine Entscheidung nach Gefühl. Richtig wäre hier auf jeden Fall die Fruchtwasserpunktion abzuwarten. Da teile ich die Meinung der Experten hier im Forum.

In zwei Tagen kam dann das Ergebnis der Kurzzeitkultur. Alles unauffällig. Übrigens, die Labor hat hier nicht den FISH-Test gemacht, sondern eine STR-Analyse. Und nach drei Wochen kam das Ergebnis der Langzeitkultur. Auch hier gibt es keine Auffälligkeiten.

Wir sind sehr dankbar, erleichtert und wieder guter Hoffnung!

Ich will es nicht wissen, wie viele Frauen sich für ein Abbruch nur aufgrund der Ergebnisse des NIPT entscheiden (vor allem in der Zeit, wenn es noch operativ möglich ist) und deswegen gesunde Kinder die Welt wieder verlassen müssen. Ich verstehe es nicht, warum die Rate der falsch positiven Ergebnisse nicht deutlicher kommuniziert wird, damit die Familien die Zeit der Ungewissheit besser überstehen können oder diesen Test in erster Linie gar nicht machen.

Ich hoffe, unsere Geschichte hilft jemandem weiter und ich wünsche allen vom ganzen Herzen gesunde und glückliche Kinder!

Liebe Grüße,
JK