SSW 26, kurze Röhrenknochen <5% Perz., ansonsten unauffällig, Verdacht Hypochondroplasie

Hallo franz,
eine Plazentainsuffizienz ist zumindest sehr viel häufiger als eine Hypochondroplasie. Wobei eine Hypochondroplasie m.E. auch keine Diagnose ist, über die man geschockt sein müsste. Ich habe schon Menschen erlebt, denen im Erwachsenenalter gar nicht bewusst war, dass sie Hypochondroplasie hatten. Sie waren einfach nur etwas kleiner, haben sch damit aber als "normal" empfunden.
Ich würde als erstes den sFLT/PLGF-Quotienten bestimmen lassen, um eine Plazentainsuffizienz näher eingrenzen zu können.
LG, Barbara

Hallo Franz83,

ich war vor ca. 1,5 Jahren in einer ähnlichen Situation wie ihr. Ich kopiere und ergänze mal meine Antwort, die ich auf einen anderen Beitrag geschrieben hatte:
Mein Kind war bis zur 13. SSW normal groß, in der 17. Woche dann auf einmal deutlich zu klein: Abdomen auf der 5. Perzentile, Kopfumfang 3. Perzentile, Kopfdurchmesser durchschnittlich, Femur unter der 1. Der Pränataldiagnostiker war "verwirrt" und suchte nach weiteren Auffälligkeiten, die er aber nicht fand. Man wollte mir suggerieren, dass da irgendetwas überhaupt nicht in Ordnung ist und empfahl mir eine Fruchtwasseruntersuchung, die ich aber sofort ablehnte, da ich für mich keinen Nutzen darin sehe, ein organisch gesund wirkendes Kind in Gefahr zu bringen. Die Frage, ob nicht eine Unterversorgung vorliegen könnte, wurde vehement verneint. Zwei Kontrolluntersuchungen im Abstand von ein paar Wochen ergaben ein Wachstum entlang der gleichen Perzentilen, so dass der Pränataldiagnostiker zu dem Schluss kam, es müsse sich um eine leichte Form von Kleinwuchs handeln. Diese "Diagnose" hätte ich mir viel früher gewünscht und finde es immerhin gut, dass euer Pränataldiagnostiker nicht wie bei mir gleich Panik verbreitet.
Gegen Ende der Schwangerschaft schien die Gewichtszunahme fast zu stagnieren, da aber ein geplanter Kaiserschnitt (aus verschiedenen anderen Gründen, u.A. Querlage) Mitte der 39. Woche angesetzt und die Ctgs noch in Ordnung waren, wurde nicht eher gehandelt. Mein Kind wurde gesund geboren mit 47 cm und knapp unter 2500 Gramm, also wirklich mager, aber wohlproportioniert. Die Plazenta wurde eingeschickt und untersucht, wobei sich herausstellte, dass sie nicht optimal gearbeitet hat. Ich hatte fast von Beginn der Schwangerschaft an grenzwertigen Blutdruck (in den vorhergehenden Schwangerschaften nie), der zum Ende hin noch etwas höher wurde. Möglicherweise ein Zeichen dafür, dass mein Körper versucht hat, die Versorgung des Kindes anzukurbeln. Ein Präeklampsiescreening wurde fahrlässigerweise nie gemacht. Ich bin letztendlich froh, dass mein Kind vor Termin geholt wurde, denn die Versorgung wäre vielleicht noch grenzwertig geworden. Mein Kind ist nun 11 Monate alt, rund und gesund, aber weiterhin sehr klein. Da es aber immer entlang der 3. Perzentile weiterwächst, ist der Kinderarzt zufrieden. Ob es wirklich kleinwüchsig ist, kann man ohne Gentest zumindest im Moment nicht beurteilen (Die Armlänge scheint vollkommen normal, die Beine eher kurz, was aber tendenziell bei den Geschwistern auch so ist). Es spielt für uns allerdings auch keine Rolle.
Ich wünsche euch alles Gute!

Hallo zusammen,

Ich möchte diesen Beitrag nutzen, um Ihnen einen Bericht über die Krankheit und das Wachstum meiner beiden hypochondroplastischen Kinder, die heute erwachsen sind, zu geben (ich mache das ein bisschen überall, muss ich zugeben, um so viele Menschen wie möglich zu informieren).

Matteo ist 22 Jahre alt und 1,73 m groß. Er wurde von seinem 7. bis zu seinem 17. Lebensjahr mit Wachstumshormonen behandelt, die in Frankreich von Professor Bougnères in Paris verabreicht wurden, wobei die Pubertät mit 15 Jahren einsetzte.

Elio, der im August 2024 19 Jahre alt wird, hatte die Krankheit im Alter von 6 Monaten diagnostiziert und begann mit der Behandlung, als er 22 Monate alt war. Er ist 1,70 m groß und wird vielleicht noch ein oder zwei Zentimeter größer werden.

Bisher haben sie noch keine Nebenwirkungen gemeldet.

Mit meinem Beitrag möchte ich Sie lediglich darüber informieren, dass meinen Kindern eine Wachstumshormonbehandlung angeboten wurde und dass sie dadurch wachsen konnten.

Wir sind diesem Professor von Grund auf dankbar, denn er war der einzige, der uns eine Lösung anbot, und zwar eine, die bei meinen beiden Kindern funktionierte.

Ich sage nicht, dass diese Behandlung auch bei Ihren Kindern funktionieren wird, ich weiß es einfach nicht. Ich wollte Ihnen nur mitteilen, dass diese Behandlung bei meinen hypochondroplastischen Kindern funktioniert hat.

Ich wünsche Ihnen viel Mut und Hoffnung bei der Betreuung Ihrer Kinder und danke Ihnen für die Unterstützung, die ich in den Foren finden konnte, um mir bei der Behandlung meiner Kinder zu helfen.

Bitte verzeihen Sie mir mein Deutsch, ich musste einen Online-Übersetzer benutzen.

Selena

erratum