Hallo ihr llieben
ich bin in der 21ssw und war gestern bei der Feindiagnostik.Dort wurde ein recht großer Asd 2 (0,55)festgestellt.Wir haben bereits 4 Töchter davon haben 2 Kinder auch einen Asd 2 in verschiedenen ausmaßen.Bei der älteren war es ein kleiner asd der mit einem katheter verschluss verschlossen wurde.Bei unserer jüngeren war es ein großer eingriff da sie noch andere sachen dazu hatte außer den asd.Bisher hieß es von jedem arzt es wäre zufall und nur eine laune der Natur.Gestern sagte die ärztin das einer von uns beiden einen bisher unentdeckten Gendefekt hat der diesen Herzfehler begünstigt sie sagte auch das wir bei jeder ss eine 50/50 prozent chance für ein Herzkrankes kind haben .Sie schlug vor das wir uns als Familie komplett auf einen gendefekt testen lassen sollen da wir diesen auch an unsere kinder weiter gegeben haben könnten.Sie wollte zusätzlich noch eine Fruchtwasser punktion durch führen wir würden das aber gerne vermeiden.Dem Baby geht es bisher gut jedoch weiß ich von meiner anderen ss wie schnell das kippen kann.Ich mache mir große sorgen um unser baby da ich weiß was noch alles auf uns zukommt.Ich habe auch noch eine starke ss diabetes und habe angst das dies unsere kind noch zusätzlich schädigt.weiß jemand welcher gendefekt das sein kann?Ich bin seit gestern wirklich sehr durch den wind weil bisher eigentlich alles gut schien.
Asd2 Genetisch bedingt ?
Hallo Annalena,
bei 3 von 5 Kindern mit ASD liegt natürlich der Verdacht nahe, dass genetische Faktoren zumindest mitbeteiligt sind. Ob sie mit den heutigen genetischen Methoden identifizierbar sind, ist eine ganz andere Frage: es gibt nicht "den" Gendefekt für ASD.
Mir ist auch nicht klar, welchen Erkenntnisgewinn euch eine erfolgreiche Identifizierung in der Schwangerschaft bringen sollte. Es wäre ja klar, dass genetisch nicht vorhergesagt werden könnte, ob eher ein Verlauf wie bei der älteren Schwester oder wie bei der jüngeren Schwester zu erwarten wäre (da beide genetisch das gleiche haben sollten). Auch für eure nicht betroffenen Töchter wäre die Frage, ob sie "verdeckte Träger" sind, ja frühestens bei eigener Familienplanung relevant.
Es scheint also keinen Zeitdruck zu geben und ihr könntet diese Frage ganz geruhsam nach der Geburt im Rahmen einer genetischen Beratung angehen. Oder hat euch die Ärztin noch andere Argumente für die Fruchtwasserpunktion genannt?
Ich habe eher den Eindruck, dass sie nicht so genau über Genetik Bescheid weiß, denn 50/50 Chance für ein herzkrankes Kind kann auf keinen Fall stimmen. Sonst wäre nicht zu erklären, warum der hypothetische Anlageträger von euch beiden keinen ASD hat. Die Wiederholungswahrscheinlichkeit muss also geringer sein als 50% ("verminderte Penetranz").
LG, Barbara
Hey Barbara
ich danke dir für deine Antwort.Die Ärztin sagte das sie vermutet das der Test bei der ganzen Familie vermutlich nicht von der Kasse übernommen wird und wir deswegen lieber eine punktion machen lassen sollten da diese übernommen wird und man daraus erkennen könnte welcher gendefekt es sein könnte.Ich habe eine überweisung zu einem Genetiker bekommen und soll in den nächsten wochen dorthin. ich war etwas überfahren mit allen gestern deswegen bin ich mir unschlüssig was der richtige weg ist.
Heißt es das es nicht sein muss das wir alle getestet werden müssen?Ich möchte aber keine punktion da es doch zu viele risiken hat.
Meinst du die Diabetes kann dem Baby zu dem Asd noch probleme machen ?Also findest du auch eine punktion für nicht notwendig ?sorry für den ganzen text
Hallo Annalena,
das ist Unfug. Natürlich wird ein diagnostisch sinnvoller Test auch nach Geburt des Kindes von der Krankenkasse übernommen. Davon abgesehen "müsst" ihr sowieso überhaupt nichts testen lassen. Es gibt für genetische Tests sogar ein ausdrückliches "Recht auf Nicht-Wissen". Du solltest dich da nicht unter Druck setzen lassen und könntest auch erst nach Geburt zu dem Genetiker gehen. Mach auf keinen Fall etwas, dessen Nutzen dir nicht einleuchtet.
Ob dein Diabetes dem Kind Probleme macht, hängt ganz wesentlich von der Einstellung ab. Die sollte natürlich möglichst gut sein, dann gibt es auch kaum zusätzliche Risiken.
LG, Barbara