Hallo zusammen,
Ich lese hier jetzt schon seit einer Woche mehrere Beiträge und versuche Hoffnung zu schöpfen, dass auch ich ein falsch-positives Ergebnis habe.
Am Dienstag habe ich das Ergebnis meines Praena Tests bekommen. Mit dem Hinweis auf Trisomie 21. Ich war schon beim einem Arzt zur Pränataldiagnostik. Dort war alles soweit unauffällig. Jetzt muss ich noch über zwei Wochen warten bis zur Fruchtwasseruntersuchung. Ich bin 24 Jahre alt und kann nicht glauben das mein Ergebnis stimmt. Mein Gefühl sagt mir einfach es kann nicht stimmen… evtl haben ja manche ähnliche Erfahrungen oder können mir Hoffnung machen..
NIPT Test auffällig
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Hallo newmommy,
deine Chance für einen falsch-auffälliges NIPT ist zwar nicht so hoch wie es bei dem Ergebnis Trisomie 13 oder 18 mit unauffälligem Ultraschall wäre, aber immerhin laut PPV-Rechner 49%, bezogen auf dein Alter. Falls der Arzt für Pränataldiagnostik mit Ultraschall eine noch individuellere, adjustierte Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 angegeben hat, könnte der PPV (https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ ) noch präziser berechnet werden.
LG, Barbara
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Danke für die schnelle Antwort,
Der Arzt hat die nackenfalte gemessen 2,5mm. Und gesagt das Nasenbein ist gut ausgebildet. Größe des Kindes entspricht der SSW. Er wollte jedoch nicht weitere Wahrscheinlichkeiten berechnen, weil es eben nur weitere Wahrscheinlichkeit sind. Er sagt nur die Fruchtwasserpunktion bringt mir ein sicheres Ergebnis jetzt. Macht es trotzdem Sinn weitere Untersuchungen jetzt in den 2 Wochen bis zur Fruchtwasserpunktion noch machen zu lassen? Oder sogar den NIPT Test zu wiederholen?
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Das hängt davon ab, mit welchen Wahrscheinlichkeiten für ein Kind ohne Trisomie 21 du dich zufrieden geben könntest. Über 90% wirst du ohne Punktion nicht kommen. Selbst mit einer Wiederholung des NIPT wüßtest du bei einem abweichenden Ergebnis nicht, welches von beiden nun das richtigere ist.
LG, Barbara