Liebe Leu, liebe Alle,
Bei uns wurde im großen Organscreening ein einseitiger Klumpfuß bei ansonsten unauffälligem ETS sowie Nipt diagnostiziert. Auch die anderen Werte des Organscreenings waren allesamt unauffällig.
Die Ärztin (Degum II) hält dies für ein isoliertes Problem, hat uns jedoch auf die Möglichkeit einer Fruchtwasserpunktion hingewiesen. Sie meinte, es sei allerdings "sehr unwahrscheinlich", dass eine genetische Abweichung dabei herauskommt. Mehr Informationen zu Häufigkeit und was rauskommen kann waren ihr leider nicht zu entlocken.
Meine Frage wäre, wie oft ein einseitiger Klumpfuß im Zusammenhang mit Chromosomenabweichung bzw schweren Herz- und/oder Gehirnfehlbildungen steht, vor allem bei ansonsten unauffälligen Werten.
Ich finde dazu leider nichts und kann diese Entscheidung nicht guten Gewissens ohne mehr Informationen treffen. Invasive Diagnostik kam bisher nicht in Frage für mich, gleichzeitig mache ich mir Sorgen, dass es ein größeres Problem als "nur" den Klumpfuß geben könnte.
Eine weitere Frage wäre, mit welcher Wahrscheinlichkeit der Nipt falsch negativ gewesen sein könnte (ich bin 38 Jahre alt).
Vielen Dank schon einmal an alle, die mitlesen und antworten! LG, Farye
Einseitiger Klumpfuß, Sorge, Fruchtwasserpunktion?
Hallo Farye,
die zweite Frage ist leichter zu beantworten. Ein falsch negativer NIPT ist in deiner Altersgruppe bei weniger als 0,01% (also <1:10.000) zu erwarten (wenn es zu keinem Zeitpunkt Hinweise auf eine Zwillingsschwangerschaft gab).
Zu deiner ersten Frage: ich habe eine englische Studie gefunden https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12230442/ , die bei 9 von 107 Feten mit Klumpfuß (ein- oder beidseitig) eine Chromosomenabweichung nachweisen konnte. Keiner dieser 9 Feten hatte einen unauffälligen Feinultraschall. Die Autoren bezeichnen der Wert einer Chromosomenanalyse bei isoliertem Klumpfuß selbst als fragwürdig.
Den Zusammenhang der Punktions-Entscheidung zu Herz- oder Gehirnfehlbildungen verstehe ich allerdings nicht so ganz: solche Probleme würden doch viel eher im Feinultraschall auffallen als in der Fruchtwasserpunktion.
LG, Barbara
Hey Farye,
die Tochter meines Kollegen hat sogar beidseitig Klumpfüße und bis auf dieses Problem vollkommen gesund :)
Ultraschall war immer tippi toppi.
Hey 👋 also ich bin mit Klumpfüßen vor 40 Jahren auf die Welt gekommen. Damals weiß ich nicht, aber ich glaube so viel Untersuchungen gab es nicht, dass hat meine Mama erst erfahren als ich auf der Welt war.
Ich wurde an beiden Füßen operiert, quasi meine Sehnen wurden verlängert und habe dann Physiotherapie bekommen.
Wer es nicht weiß merkt es absolut nicht. Ausser Plattfüße habe ich keine Einschränkungen.
Ob es genetisch ist, denke nicht da es keiner wirklich keiner in der Familie sonst hat.
Bei meinen 2 Schwangerschaften fragte mich die Ärztin ob ich es abtreiben würde, natürlich nicht. Meine Kinder sind kerngesund auf die Welt gekommen.
Liebe Grüße
Vielen Dank an Leu und die anderen beiden, die geantwortet haben! Das war sehr hilfreich!
Ja, ein isolierter Klumpfuß ist etwas, mit dem wir als Familie umgehen können. Wir werden einen Weg finden, da bin ich mir sicher.
Zwecks der Fruchtwasserpunktion lasse ich mich morgen nochmal humangenetisch beraten. Mein Gefühl sagt mir gerade eher, dass ich sie nicht machen lassen werde. Ich hoffe einfach, dass nichts weiter ist mit meinem Baby. Und wie ich aus euren Nachrichten lese, ist diese Hoffnung berechtigt.
Liebe Grüße
Liebe Farye,
beim Organscreening wurde das einseitige Klumpfüßchen festgestellt und es beunruhigt und verunsichert dich natürlich. Zum Glück war alles weitere unauffällig. Deine größere Sorge ist der Gedanke an eine Chromosomenabweichung. Doch da konnte LEU dich schon stärken und dir wieder etwas Sicherheit geben. Und dein Gefühl sagt dir auch, dass du die FU eher nicht machen lässt. Dann vertraue ruhig weiter deinem Mamagefühl, denn wie würde es dir helfen, wenn du eine Fruchtwasseruntersuchung machen lässt?
Ich wünsch dir für heute ein mutmachendes Gespräch mit dem Humangenetiker.
Das Klumpfüßchen kann man zum Glück bestens therapieren. So wie ich weiß, geht es oft auch ohne Gips, über eine spezielle Frühtherapie.
Liebe Farye, ich wünsche dir sehr, dass dein Baby sich weiterhin gut entwickelt und du zuversichtlich bleiben kannst.
Alles Liebe, Marie
@Marie99: Danke für deine aufbauende Antwort!
Liebe Alle,
Das Gespräch mit der Humangenetikerin heute war leider nicht sehr... wie soll ich sagen... erhellend?!.
Extrem viele Fachausdrücke und Abschweifungen in die Tiefen der Humangenetik, wodurch ich teilweise nicht mehr folgen konnte.
Die Quintessenz würde ich so zusammen fassen: mit hoher Wahrscheinlichkeit bringt eine Fruchtwasserpunktion uns kein zufriedenstellendes Ergebnis. Ob unser Kind mit noch mehr Problemen als dem Klumpfuß auf die Welt kommt, weiß derzeit kein Mensch. Klar, das weiß man bei keinem Baby mit Sicherheit, dennoch fand ich das Gespräch irgendwie sehr anstrengend, weil es gefühlt ein riesiges Labyrinth mit immer mehr Gängen geöffnet hat.
Mit der Antwort von Leu konnte ich viel mehr anfangen.
Ich für mich fühle weiterhin den Entschluss reifen (Stand heute) die Fruchtwasserpunktion nicht machen zu lassen. Ich habe Angst vor den Risiken und sehe den Wert davon nicht hinreichend. Mein Bauchgefühl sagt mir eher, dass alles gut ist, bis auf das Füßchen...
Liebe Grüße
Liebe Farye,
die Art und Weise wie die Humangentikerin dir die Situation erklärt hat, war nicht optimal für dich. Als Mama ist man nicht in der Humangenetik bewandert und die innere Anspannung und Aufregung trägt auch nicht dazu bei, immer die volle Konzentration haben zu können.
Die Fruchtwasseruntersuchung siehst du skeptisch und willst kein Risiko für dein Kind eingehen. Das verstehe ich nur zu gut! Und prima, dass du auch noch LEU als Ansprechpartner hast. Ich spüre, es hat dir gutgetan und dein Bauchgefühl hilft dir auch weiter.🌻
Du bist wirklich sehr sorgsam und ich hoffe mit dir, dass es deinem Baby gut geht.
Viel Kraft dir weiterhin, liebe Grüße,
Marie
Liebe Farye,
Auch wir hatten letztes Jahr bei der Feindiagnostik die Diagnose Klumpfuß Beidseitig.
Meine Tochter kann dann im November zur Welt und innerhalb einer Woche startete die Therapie mit Gipsen, OP, Schiene etc.
Wir haben uns schon während der Schwangerschaft in einer Klinik beraten lassen, was sehr hilfreich war und man sich gut vorbereitet fühlte.
Auch wir haben auf eine FWU verzichtet, da sonst keine Auffälligkeiten vorhanden waren.
Meine Tochter ist jetzt 10 Monate, krabbelt, zieht sich hoch, läuft an Möbeln so wie jedes andere Kind 😊
Ihre Schiene trägt sie nur noch nachts.
Bis jetzt gibt es auch weiterhin keine sonstigen Auffälligkeiten und sie ist ein strahlendes Baby.
Liebe Grüße
Liebe Julchen,
wie schön das zu hören von eurem zauberhaften Mädchen!
Danke!!
Und falls du Fragen hast, melde dich ruhig.
Ich stand damals auch sehr unter Schock und auch heute beobachte ich noch akribisch meine Tochter, ob mir sonst was auffällt, was komisch wäre 🙄🙄🙄
Aber nein, es ist ein stinknormales kleines fröhliches Mädchen und eine kleine Süßigkeit 😊
Ich kann dir auch noch Gruppen bei Facebook empfehlen. Da erfährst du auch viel über Verlängerung des Mutterschutzes, Beantragung Pflegegrad usw. 😊
Das wäre ganz toll, ich kann jeden Rat und Erfahrungswert gebrauchen! Soll ich dir ne pn schreiben?
Vielleicht hast du auch noch ein paar ganz konkrete Alltagstips für mich.
Danke schonmal!!!
Mein ehemaliger Chef hatte als Baby auch Klumpfüsschen und die OP. Beruf: Professur an der Hochschule. Blitzgescheiter, anstrengender Kerl.
Gute Feinsono beim Degum III Diagnostiker, vielleicht schaut er auch später nochmal auf das Kind (ich war monatlich, andere Ausgangslage). Wenn die da nichts sehen... Wird da auch nichts sein.
Das hat mir viel Sicherheit gegeben für Nummer 2, nachdem Nummer 1 ein Paket dabei hatte.
Ihr rockt das. Das ist gut behandelbar. Dein Kind wird es super machen.
Danke für die mutmachenden Worte! Bisher sieht man ansonsten nichts im Feinultraschall bei Degum II Ärztin.
Mein Baby ist seeehr aktiv, ich werte das jetzt mal als gutes Zeichen, dass es ihm einigermaßen gut geht...
Das ist es meist auch. 💪🏻👍🏻
Hallo meine Liebe,
Ich kann deine Sorgen und Ängste sehr gut verstehen. Im Januar standen wir vor der gleichen Entscheidung. Da der Feinsono aber, wie bei dir, absolut ubsuffällig war haben wir uns gegen eine Punktion entschieden. Wie auch schon eine Vorgängerin schrieb. Hör auf dein Bauchgefühl ♥️
Meine Restschwangerschaft verlief nach der Diagnose voller Sorgen und Ängste. Als im Mai dann mein kleiner Prinz zur Welt kam war alles unbegründet. Er hat alles super mit gemacht und ab morgen brauchen wir die Schiene nur noch zur Nacht. Es wurde schnell Alltag hier bei uns und für uns war es schnell was ganz normales. Weil der kleine alles so gut mit gemacht hat und uns immer signalisiert hat, dass es auch für ihn alles vollkommen okay und normal ist. Er ist ein kleiner strahlemann ♥️
Halte durch, es ist wirklich alles halb so wild und ihr schafft das als Familie. Er lernt genauso alles wie andere Babys auch, er dreht sich, er will immer häufiger sitzen. Wir können ihn in der trage tragen. Was ich sagen möchte ist: ihr müsst auf nichts verzichten und der kleine auch nicht !
Ich wünsche euch alles alles gute ♥️
Danke für diesen Mut machenden Bericht!
Ja, die Schwangerschaft verläuft nicht mehr so unbeschwert, nachdem man so einen Befund erhält.
Mittlerweile habe ich die Situation besser angenommen, auch durch die vielen positiven Erfahrungen, von denen man hört und liest. Aber kurzzeitig ging es mir richtig schlecht.
Wie schön, dass euer Sohn trotzdem so ein Strahlemann ist, auch wenn die Restschwangerschaft belastet war.
Liebe Grüße
Liebe Leu, liebe Alle,
ich melde mich erneut zu meinem Thema, da es Neuigkeiten gibt und ich wieder verunsichert bin bzw eine Frage habe.
Heute wurde bei der Verlaufskontrolle des einseitigen Klumpfußes bei der Feindiagnostik festgestellt, dass nun auch der 2. Fuß auffällig nach innen verdreht ist- allerdings nicht eindeutig und nicht immer.
Mein Baby kann wohl den Fuß gerade machen, aber auch in "Klumpfuß-Haltung" verdrehen. Ärztin äußerte den Verdacht, dass der Fuß sich mit zunehmender Enge mehr verdreht. Möglicherweise besteht nun beidseitig ein Klumpfuß.
Alle anderen Werte (Ärztin Degum II hat mein Baby nochmal komplett vermessen) sind weiterhin total unauffällig.
Meine Frage an Leu - und gerne auch alle anderen- wäre, ob du an deiner Aussage in diesem Thread nun etwas ändern würdest oder ob auch bei Klumpfüßen bds eher von einem isoliertem Problem auszugehen ist, wenn der Feinultraschall weiterhin sonst unauffällig ist.
Die Ärztin wies uns nämlich erneut auf die Möglichkeit einer FWP hin mit dem Hinweis, dass sich das Risiko einer Chromosomenabweichung nun erhöht hat weil ja evtl beide Füße betroffen sind. Allerdings gehe sie weiterhin viel eher von einem isolierten Befund aus.
Ich bin echt wieder verunsichert und fertig mit den Nerven. Zwei Klumpfüße statt nur einem sind mir relativ egal. Aber erneut wurde die Sorge vor einem Syndrom wieder bei mir wachgerufen.
Ich bin dankbar für alle, die antworten,
Liebe Grüße
Farye
Liebe Farye,
die Studie, die ich zitiert habe, bezog sich ausdrücklich sowohl auf ein- als auch auf beidseitige Klumpfüße. Deshalb: ja, ich würde meine Aussagen aus der ersten Antwort aufrecht erhalten.
Bei dir kommt ja auch noch hinzu, dass der NIPT - und somit die häufigsten Chromosomenabweichungen - unauffällig war. Das halte ich weiterhin für sehr zuverlässig. Die Aussagen der Ärztin würde ich vor allem so interpretieren, dass sie sich juristisch absichern möchte.
Ich bin weiter zuversichtlich.
LG, Barbara
Liebe Barbara,
vielen Dank für deine schnelle Antwort!! Ja, ich habe deine Aussage auch so gelesen und verstanden. Wie gut, dass du von dieser Studie Kenntnis hast. Die Datenlage scheint nämlich echt dünn...
Mein Bauchgefühl ist auch Zuversicht. Natürlich gibt es da diese Restunsicherheit. Die ist eher verstandesmäßig. Und kann mir niemand abnehmen.
Gute Nacht und liebe Grüße