NIPT (Harmony) auffällig Trisomie 21

Hallo ihr lieben,

Letzte Woche haben wir (ich 31, Mann 33) das Ergebnis des Harmonytests bekommen. Leider hat meine Frauenärztin mich nicht mehr genau darüber aufgeklärt, nur dass er halt auffällig ist und es gab eine Überweisung zur Pränatalmedizin.
Verstehe ich es richtig, dass es zu 80% wahrscheinlich ist und das eine Möglichkeit besteht, dass es keine T21 hat?
Eine Nackenfaltenmessung o.ä. hatte ich nicht, beim letzte Ultraschall bei 14+4 sagte meine Frauenärztin dass alles gut aussieht (hat sich die Organe etc genauer angesehen).

Diese Woche habe ich schon den Termin zur Feindiagnostik. Sinkt das Risiko nochmals, wenn dieser unauffällig sein sollte? Weiß das jemand?

Liebe Grüße

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Hallo Inari,
ja, das mit den 80% verstehst du grundsätzlich richtig. Es gibt also eine Chance (ca. 20%), dass dein Kind keine Trisomie 21 hat. Mit einem unauffälligen Feinultraschall sinkt die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 nochmal um ca. ein Drittel, also auf ca. 50-60%.
LG, ich drücke euch die Daumen - bitte berichte wieder,
Barbara

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Hallo Barbara,

vielen lieben Dank für deine Antwort & dass du uns die Daumen drückst.
Ich werde auf jeden Fall berichten, wenn wir die weiteren Ergebnisse haben.

Liebe Grüße Inari

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Hallo Inari91,

ich kann so gut verstehen wie Ihr euch fühlt. Wir haben letzte Woche das Ergebnis des selben Tests mit 94% Wahrscheinlichkeit bekommen. Nächsten Dienstag haben wir eine Fruchtwasseruntersuchung. Das Ultraschall war bisher auch unauffällig. Jedoch hatte ich zu Beginn sehr hohe Hcg Werte.
Wir hatten durch die Klinik Hilfe in Form eines psychologischen Gespräch‘s und mit einem Kinderarzt der Neonatologie.
Vielleicht hilft euch das ja auch ?
Ob wir zusätzlich noch eine Feindiagnostik machen, überlege ich auch.
Ich bin 38 und mein Mann 40 und ich bin in 15+1.
So ganz verstehe ich diese % Angaben im Test auch nicht. Oben steht wie bei dir hohes Risiko mit 99%. Im Kleingedruckten steht 94%. Man hält sich ja an jedem Prozent fest und hofft 🙏🏻

Ich wünsche euch das der Test falsch positiv ist ! Die Rate dafür ist ja doch hoch wenn man sich mal durch die Foren liest.

Wir fahren jetzt ein paar Tage bis zur Fruchtwasseruntersuchung weg, da wir es Zuhause nicht mehr aushalten und unsere Köpfe lüften müssen.

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Hallo Kermit,

dann sitzen wir ja im selben Boot.
Meine Hcg Werte wurden mir nie mitgeteilt, kann das auch darauf hinweisen?

Wenn du magst, kann du dich gerne nach der Fruchtwasseruntersuchung melden, wie es aussieht.
Lasst ihr einen Schnelltest machen?

Meine Frauenärztin hat uns eigentlich gefühlt komplett allein damit gelassen. Es kam nur das „Ergebnis“, die Überweisung und Ende…
Die Pränatalpraxis bietet allerdings eine Psychosoziale Beratung an, das werden wir dann in Anspruch nehmen.

Vielen lieben Dank, ich drücke euch auch alle Daumen der Welt!! Ich hoffe sehr für euch, dass es bei euch einfach falsch positiv ist.

Das kann ich so verstehen. Ich hoffe ihr könnt in der Zeit erstmal etwas abschalten.
Ich war jetzt erstmal beim Hausarzt und habe mich krankschreiben lassen..

Liebe Grüße

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Hallo Inari,

wir hatten gestern die Fruchtwasseruntersuchung und bekommen Ende der Woche das Ergebnis aus dem Schnelltest.
Die FWU habe ich gut überstanden. Auch im Ultraschall konnte der Pränataldiagnostiker wieder nichts auffälliges finden.

Wie geht es euch ? Hattet ihr bereits die Feindiagnostik ? Wie weit bist du ? Macht ihr weitere Untersuchungen ?

Bzgl. des HCG‘s kann das auf eine Trisomie hinweisen laut Recherche im Netz. Was die Ärzte jedoch dazu sagen, weiß ich nicht.

VG

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1. Update:
Wir waren heute zur Diagnostik. Es ist alles komplett unauffällig. Die Ärztin konnte nichts sehen, was auf eine Fehlbildung oder T21 hinweist.
Die Fruchtwasserpunktion haben wir direkt im Anschluss machen lassen, das Ergebnis bekommen wir morgen Nachmittag.
Morgen Vormittag haben wir in der selben Praxis einen Termin mit einem Humangenetiker zur Beratung.

Das Ergebnis werde ich dann die Tage hier auch mitteilen. Da ich natürlich absolut nicht weiß wie es uns morgen gehen wird…

Liebe Grüße Inari

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2. Update:
Bei uns hat sich der Verdacht bestätigt.

Das Ergebnis des Schnelltests haben wir gestern telefonisch mitgeteilt bekommen.
Es war uns irgendwie schon sehr klar, dass es sich bestätigt trotzdem hat es und gewaltig den Boden unter den Füßen weggerissen.

Liebe Grüße
Inari

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Hallo Inari,
ja, den Schock erleben nahezu alle Eltern, bei denen sich Verdacht auf Trisomie 21 bestätigt. Egal ob vor oder nach Geburt. Hattet ihr gestern noch die genetische Beratung? Wisst ihr schon, wie es jetzt weitergehen soll?
LG, Barbara

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Hallo Barbara,

ja, die hatten wir. Allerdings wurde uns „nur“ erklärt wie es dazu kommt und dass bei uns jetzt bei jeder Schwangerschaft das Risiko erhöht ist.

Montag rufe ich bei einer Beratungsstelle an, wir tendieren aber aufgrund unserer Lebensumstände zu einer Beendigung der Schwangerschaft… Sollten wir uns dazu entscheiden, werden wir auch keinen weiteren Versuch starten.

Liebe Grüße
Inari

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