Frage an Leu, positiver Nipt Test auf T21

Leider habe ich Dienstag von meine Frauenärztin einen auf Trisomie 21 auffälligen Nipt Test erhalten.
Die Wahrscheinlichkeit wird mit 66% aufgelistet. Ich bin 32 Jahre alt.
Nach dem der erste Test bei 11 +1 nicht funktioniert hat, bin ich bei 12+3 nochmal hin um den Test zu wiederholen.
Ich habe Systemischen Lupus Erythematodes mit Antiphospholipidsyndrom. Ich spritze bereits seit dem Kinderwunsch jeden Tag Innohep 14.000 täglich. Zusätzlich nehme ich noch ASS 100 ein. Dies ist mit meinem Hämatologen abgesprochen.#
Nun habe ich gestern durch eigene Recherche herausgefunden, dass der Nipt Test bei der Einnahme von niedrigmolekularen Heparin oft nicht auswertbar oder auch falsch positiv sein kann,
Ebenfalls habe ich gestern unter folgender Quelle gesehen (https://www.youtube.com/watch?v=KnGteNcQE_s&t=1214s) ab Minute 19:19 dass bei meiner Autoimmunerkrankung (Lupus Erythematodes) die Tests auch falsch positiv sein können.
Der normale Ultraschall gestern bei meiner Frauenärztin war gestern unauffällig. Nasenwurzel zu erkennen und keine auffällige Nackenfalte.
Ich habe bereits einen Termin für eine Fruchtwasseruntersuchung am 08.11.2023.
Ich habe bereits zwei gesunde Töchter eine mit 8 und eine mit 1,5 Jahren.
Bei meiner 8 Jährigen hat man den Test noch nicht gemacht. Bei meiner 1,5 Jährigen wurde damals der FETALIS Test gemacht der hat sofort funktioniert und war unauffällig. Dieses Mal wurde der NEOBONA Test gemacht.
Vielleicht hat ja jemand ähnliche Erfahrungen, ich weiß jeder Fall ist anders aber die Hoffnung stirbt zuletzt
Ich war bereits bei der Feindiagnostik im Uniklinikum und es ist alles unauffällig .
Ich weiß nicht ob ich dastanden Prozedere Psychisch überstehe…
Mir wurde wenig Hoffnung gemacht da das wohl ein Indiz ist dass der erste Test nicht auswertbar war und die fetale Fraktion beim 2. Mal so niedrig war…

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Hallo,
Es gibt viele Gründe für falsch positive Tests und das ist gar nicht so selten.

Deshalb soll man diese Tests auch nicht einfach so machen sondern immer mit einem differenzierten Ultraschall zusammen.

Den hattest du jetzt schon? Und es war alles unauffällig? Dann ist die Chance das nichts ist sehr, sehr hoch!

Es wäre demnach zu überlegen ob du die Fruchtwasser Untersuchung überhaupt möchtest? Alternativ könnte man mit 20+ SSW noch einmal einen Feindiagnostik Schall machen. Wenn da auch weiterhin alles gut ist, sinkt das Risiko noch einmal weiter.

100% Gewissheit bekommt man aber nur mit der Fruchtwasseruntersuchung.

Alles Gute für dich.

Mary

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Hallo winniehga,
ich hatte dir auf einen ersten Thread am 15.10. per PN geantwortet, da es im Forum aufgrund eines technischen Fehlers leider nicht möglich war. Hattest du die PN bekommen?
Es ist richtig, dass bei SLE der NIPT gehäuft falsch auffällig sein KANN. Auch durch die niedrige fetale Fraktion von 2% kann ein falsch auffälliges Ergebnis begünstigt werden. Heparin ist durch die Weiterentwicklungen in der letzten Zeit meist kein Problem mehr und wenn, dann nur für nicht auswertbare NIPTs, nicht für falsch positive.
Ein unauffälliger (Fein-)Ultraschall ist natürlich immer günstiger als ein auffälliger, aber leider ist bei Trisomie 21 auch ein unauffälliger Feinultraschall gut möglich. Anders als bei Trisomie 13 oder 18 stellt ein unauffälliger Feinultraschall daher noch kein Nahezu-Ausschlusskriterium dar.
Ich drücke dir die Daumen für ein unauffälliges Fruchtwasserergebnis.
LG, bitte berichte wieder.
Barbara

P.S.: Was meinst du mit deinem Satz "Ich weiß nicht ob ich dastanden Prozedere Psychisch überstehe…"? Das habe ich nicht verstanden. Meinst du die Fuchtwasserpunktion?

Bearbeitet von -leu-
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Bei uns ist es so also zumindest in der Uniklinik, dass man auf das Langzeitergebnis des Nipt Testes warten muss um einen Medizinischen Abbruch zu bekommen. Wenn man das Ergebnis hat, müssen dann nochmal 3 Tage vergehen bis man mit der stillen Geburt „anfangen“ kann. Ich habe bereits zwei Töchter für die ich da sein muss und will und ich weiß einfach nicht wie ich die Zeit bis dahin überstehen soll….

Vielen Dank für deine Antwort vor ein paar Tagen ich habe es leider im Postfach erst heute gesehen :(

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Mit welcher Indikation hast Du den Test denn überhaupt gemacht?--Wenn man ihn macht, dann muss man auch damit rechnen, dass kein gutes Ergebnis rauskommt, auch wenn dies selten ist. Darum soll man im Vorfeld zusammen mit den relevanten Bezugspersonen/Partner überlegen, wie man dann damit umgeht. Ist dies nicht geschehen, gibt es auch im Nachhinein noch genügend Stellen, die Unterstützung anbieten (z.B. Beratungsstellen wie donum vitae, wo man auch zeitnah Termine bekommt).

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