Hallo Leu
leider war der Termin beim Genetiker nicht schön. Der Gentest sagt unser ungeborenes habe einen gendefekt DHX9. Spezifisch gesagt sei ein Einzelfall. Es gäbe mit diesem Defekt keine Daten, ergo kein Fall. Mit dem ähnlichem Defekt gäbe es 14 Fälle weltweit. Diese haben neurologische folgen. Unterm Strich heisst es Wahrscheinlichkeit ist gross das es eine Milde bis Moderate geistige Behinderung haben wird. Wir wissen nicht weiter. Sollen wir es abtreiben? Kann es trotzdem gesund sein??
Genetiker Termin
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Hallo Yasi,
wenn du weiter schreibst, dann bitte in diesem oder in deinem letzten Thread, damit die Informationen nicht zu sehr verstreut werden.
Was versteht euer Genetiker unter einem "ähnlichen Defekt"? In der Datenbank OMIM ist für DHX9 keine Erkrankung bekannt ( https://www.omim.org/entry/603115 ). Haben diese Personen mit "ähnlichen Defekten" auch Plexuszysten oder wo sieht er die klinische Überschneidung mit eurem Kind? Ist schon geschaut worden, ob du oder dein Partner den gleichen "Defekt" habt? Das wäre aus meiner Sicht jetzt das Wichtigste.
Die Aussage "Wahrscheinlichkeit ist gross das es eine Milde bis Moderate geistige Behinderung haben wird" kommt mir persönlich bei der aktuellen Datenlage wie reine Spekulation vor. In unserer eigenen Datenbank hat ca. jede zehnte Person irgendeine Variante dieses Gens, viele ohne die geringste geistige Beeinträchtigung. Ich sehe noch keinen Grund, warum euer Kind nicht gesund sein könnte.
LG, Barbara
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Vielen Dank. Habe gleich nachgefragt und nein es seien keine plexus Zysten bei den 14 Fällen, aber es gäbe im klein und Grosshirn Auffälligkeiten bei all den 14.
Bei uns beiden (Partner und mir) gäbe es im Blut keinen solchen Defekt.
Auf die Frage kann es auch gesund auf die Welt kommen bekam ich kein klares ja!? Obwohl es ja heisst es könnte durch diesen unbekannten Defekt geistig behindert sein, und dies anhand von den 14 Fällen nicht mit dem gleichen gendefekt sondern ähnlichem seien… IST SO SCHWER FÜR MICH NACHZUVOLLZIEHEN.
Dazu kommt das unser Facharzt meint bei unserem Sohn sei alles sehr gut im Ultraschall zu erkennen. Grösse im oberen Bereich, Knochen, Organe und auch Gesichtszüge seien gut ausgebildet und nichts daraus zu erkennen. Am Dienstag haben wir noch einmal Ultraschall bei Ihr.
Ich kriege das Resultat anfangs Woche.
Wir würden das Kind so gerne bekommen aber was ist wenn..
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Sind es die Plexuszysten die dir Sorge machen? Eines meiner Kinder hatte ca. 19 Woche Plexuszysten im Gehirn. 3 Wochen waren sie verschwunden.