Hallo Communiy,
wir habe unsagbare Höllenwochen hinter uns !
Wir hatten einen Nipt (Harmony) Test bei meinem Gyn gemacht, der mit einer Wahrscheinlichkeit von 94% Trisomie 21 ergeben hat.
Darauf hin haben wir 2 Wochen später in Ssw 16+1 eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Hier ergab der Schnelltest (Fish) tatsächlich ein negatives Ergebnis 
))))
Der Arzt meinte jedoch, wir dürfen uns nur mit Vorsicht freuen. Bei dem Schnelltest werden nur 1 bis 2 Chromosomen untersucht und nicht alle. Demnach wäre es also möglich, dass in den noch nicht getesteten Zellen eine T21 vorliegt oder es auch eine Mosaiktrisomie sein könnte.
Wisst ihr wie zuverlässig dieser Schnelltest ist ? Wir müssen jetzt noch 2 Wochen auf das Endergebnis nach der Kultur warten.
Wisst ihr, ob das Endergebnis noch vom Schnelltest abweichen kann ?
Vielen Dank
Kermit + Krümel
Harmony Test hat zu 94% Trisomie 21 ergeben. Fish Test negativ. Kann bei der Langzeitkultur noch ein anderes Ergebnis raus kommen ?
Hallo Kermit,
es gibt nichts, was es nicht gibt. Aber der Schnelltest ist für Trisomie 21 sehr zuverlässig. War es ein FISH- oder ein PCR-Schnelltest? In jedem Fall sollte eine Mosaiktrisomie - was sowieso sehr selten ist - dann nur so wenige Zellen betreffen, dass damit auch ein gesundes Kind möglich wäre.
Ich finde schon, dass ihr zumindest bezüglich Trisomie 21 jetzt ganz stark aufatmen könnt und das auch bezogen auf alle Formen.
LG, Barbara
Hallo Barbara,
vielen Dank für deine schnelle Antwort.
Deine Worte machen nochmal Mut !
Laut Aufklärungsbogen für die Amniozintese war es ein Fish Test. Aber tatsächlich habe ich das nicht genau nachgefragt, da ich hier nicht wusste, dass es unterschiedliche Möglichkeiten gibt.
Ich hatte zu Anfang der Schwangerschaft schnell einen sehr hohen HCG. 16 Tage nach Eisprung bereits 600 und 2 Wochen später 55.000.
Dies soll ja auch ein Indiz für T21 sein, zumindest laut Dr. Google ?!
Weißt du ob das stimmt ?
Im Gegensatz dazu ist bisher jedoch immer der Ultraschall beim Gyn und beim Pränatalarzt unauffällig gewesen 🙏🏻
Diese 94% im Harmony Test hatten uns jedoch fast jede Hoffnung genommen.
Ich möchte mich nicht beschweren, wir sind heilfroh wenn der Test falsch positiv war ! Jedoch das was er mit den Menschen macht bei so einer hohen Wahrscheinlichkeit ist fatal.
Vielen Dank und liebe Grüße
Kermit und Krümel
Hallo Kermit,
nein, so früh in der Schwangerschaft würde ich ein hohes HCG nicht als Indiz für Trisomie 21 sehen. Ohnehin ist das (beta)hCG nur ein sehr weiches Indiz, auch in der späteren Schwangerschaft.
Ein NIPT kann aus biologischen Gründen niemals so sicher sein wie eine Fruchtwasserpunktion, weil nur Letztere Zellen untersucht, die direkt vom Kind stammen und nicht aus dem fetalen Teil der Plazenta. Da hat der NIPT die gleiche unüberwindliche Aussagegrenze wie die Chorionzottenbiopsie. Das zusätzliche "Problem" des NIPT liegt aber darin, dass er im Gegensatz zur Chorionzottenbiopsie kein Fehlgeburtenrisiko hat und deshalb sehr niederschwellig eingesetzt wird, auch bei völlig unauffälligem Ultraschall (was man mit der Chorionzottenbiopsie in der Regel nicht tun würde).
Deine Belastung ist halt der Preis, den man dafür zahlt, dass man bei unauffälligem NIPT (und Ultraschall) auf die Punktion verzichten kann.
LG, Barbara
Hallo Kermit,
wie ist es bei euch ausgegangen?
Hallo Teebaum,
16 Tage nach der Fruchtwasseruntersuchung haben wir den Anruf aus der Klinik erhalten.
Unglaublicherweise zählen wir zu den verbleibenden 6% unserer Wahrscheinlichkeit und unser Harmony Test ist falsch positiv !
Unser Kind hat keine Chromosomenveränderungen !
Wir sind unglaublich happy und dankbar 🙏🏻
Wir können es noch kaum glauben nachdem wir 5 Wochen durch die Hölle gegangen sind.
Der Pränatologe hat empfohlen, dennoch eine Feindiagnostik zu machen. Wir hatten aber bereits ein Organscreening in der Ssw12, dort war auch alles ok.
Unser Schatz ist auch weiterhin größer und schwerer als der Durchschnitt 🫢
Hast du auch einen Nipt gemacht ?
Viele Grüße
Kermit und Krümel
Liebe Kermit,
das freut mich, dass die nach dem Schnelltest zu erwartende Entwartung jetzt bestätigt wurde.
Weiterhin alles Gute und LG,
Barbara