Trisomie 13/18

Hallo ihr lieben,
Ich habe heute die Blutwerte bekommen und mir wurde gesagt das wir Verdacht auf Trisomie 13/18 haben.
Ich bin 27, es ist mein 2. Kind.
Ich habe am 23.11 die Untersuchung vom Fruchtwasser.
Ich habe mich nun so viel belesen, viele sagen auch das der Bluttest falsch sein kann, kann das wirklich sein? Wie hoch ist die Chance das es doch nicht so ist? Hat jemand Erfahrung gemacht ?
Ich weis nicht mehr was ich denken oder fühlen soll.
Ich lade noch ein Bild der Ergebnisse mit hoch, vielleicht kennt sich jemand aus.
Sind die Werte hoch? Sind sie im Normbereich? 😭 das warten macht mich fertig.

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Finde die Berechnung erst mal gar nicht so schlecht.
Wieso direkt Fruchtwasserpunktion, reicht ein nipt nicht?
Bei meinem älteren Sohn war bei t21 eine Wahrscheinlichkeit von 1:15 berechnet worden und für 13/18 bei 1:68 mit einer sehr auffälligen Nackenfalte, der nipt gar Entwarnung und die spätere Feindiagnostik ebenfalls. Heute ist er 5 J und "gesund".
Vielleicht kannst du das ja auch mal ins Pränataldiagnostik Forum schreiben, da antwortet eine Humangenetikerin "Leu".

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Danke dir ! Er wollte es gleich als FP warum auch immer.
Hatte heute in der Praxis auch nochmal angerufen die wollen es auch gleich so machen.
Ich komm mit den Werten nicht klar, die machen mir sorgen.
Danke das werde ich mal tun

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Ich würde bei diesen Werten keine Punktion machen lassen, die sind nicht schlecht.
Du kannst dir eine 2. Meinung einholen oder zuerst auf einen nipt bestehen.

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Hi,

Es tut mir leid, dass du nun so durcheinander bist.

Allerdings ist dein Gesamtrisiko für T13/18 bei 1:343, das entspricht ungefähr 0,3%. Dh die Wahrscheinlichkeit, dass dein Baby KEINE T13/18 hat liegt bei 99,7%. Das klingt doch gar nicht so schlecht :)

Hast du den NIPT gemacht?

Ansonsten gibt es auch ein Pränataldiagnositik Forum, da antwortet eine Fachärztin für Humangenetik Username -Leu-.

Alles Gute 🍀

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Hey danke, wie hast du denn die Berechnung rausbekommen?
Ich hab es mal da gepostet, mir ist so übel deswegen 😭

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Das ist ganz einfache Mathematik :)
1:343 ist als Gesamtwahrscheinlichkeit für T13/18 angegeben. Dh 1 von 343 Babys mit den selben Parametern (Nackenfalte und Blutwerte) hat T13 oder T18 und 342 sind gesund.

In Prozent beträgt das 0,3%.

Ich persönlich würde anhand dieser Werte keine Fruchtwasseruntersuchung machen. Das Risiko, das da etwas schief geht ist höher als dein Risiko für T13/18.

Lass dich nochmal gut beraten. Alles Gute 🍀

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Hey, bei mir kam beim Harmonytest positiv auf T18 raus. Der test wurde wiederholt weil Plazenta zu der Zeit nicht punktiert werden konnte und fruchtwasseruntersuchung noch nicht möglich war. Der zweite test war negativ und mein Sohn ist gesund und wird diese Woche 1 Jahr alt :)

Ultraschall war auch immer unauffällig :)

Wünsche dir alles gute. Ich weiß wie einen diese nachricht fertig machen kann.

Viele grüße

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Hey!

Bei 1:115 würde ich keine Fruchtwasserpunktion machen lassen und würde auch nicht von einem Verdacht sprechen.
Lass doch einen NIPT-Test machen. Aber es bedeutet, dass 1 Kind von 115 betroffen ist- wenn der US nicht auffällig ist (Kind bspw viel zu klein) würde ich mir keine Gedanken machen. Euer Risiko ist unter 1%.

Frag doch LEU im anderen forum.

Liebe Grüße
Schoko

Bearbeitet von schokofrosch