Hallo Leu,
ich bin mit meinem dritten Kind schwanger (16.ssw). Mein Mann hat eine Robertsonsche Translokation 13/14, sodass wir bei allen Schwangerschaften eine CVS haben machen lassen. Die beiden großen Buben haben die Translokation geerbt, sonst waren die Ergebnisse unauffällig. Diesmal erwarten wir ein Mädchen mit unauffälligem Karyotyp. Heute, nach 4 Wochen, kamen noch die Ergebnisse zur UPD-Diagnostik. Das Risiko ist dafür ja zwar erhöht gegenüber der Normalbevölkerung, aber sehr gering. Im Befund steht jetzt, dass von den 17 eingesetzten Markern 13 nicht auswertbar/nicht informativ waren. Dies betrifft (laut Befundung) den Bereich 14q31.3 bis 14q32.33. Die auswertbaren Marker waren biparental oder biparental/maternal.
Meine Frage ist jetzt, wie relevant diese nicht auswertbaren Bereiche für uns sind. Dass das ganze Chromosom betroffen ist, ist ja durch die paar biparentalen Marker schon ausgeschlossen. Haben wir durch die Translokation überhaupt ein erhöhtes Risiko für nur eine segmentale UPD? Und wenn, hat es klinische Auswirkungen?
Diese Optionen haben wir in der Beratung nicht besprochen und die telefonische Erreichbarkeit der Praxis ist katastrophal, deswegen wende ich mich an dich.
Eigentlich bin ich recht entspannt, weil es sonografisch überhaupt keine Auffälligkeiten gibt und das Risiko ohnehin ja sehr gering ist. Aber wenn man schon Invasive Diagnostik macht, will man dann ja auch Gewissheit.
Vielen Dank schonmal an alle Antwortenden und viele Grüße
waves
Detaillierte Frage UPD14
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Hallo waves,
grundsätzlich gibt es segmentale UPDs. Ich habe allerdings noch nie im Zusammenhang mit einer paternalen 13/14-Translokation davon gehört, was dafür spricht, dass sie tasächlich nicht relevant oder extrem selten sein müsste.
Eigentlich sollte ja auch im Laborbefund etwas zur Relevanz stehen. Falls nicht, musst du tatsächlich darauf warten, was die Praxis dazu sagt. Aber auch aus meiner Sicht kannst du dabei weiterhin entspannt sein.
LG, Barbara