Frage an leu: Persistente Nackenfalte + Auffälligkeiten

Liebe Leu,

Mein Mann und ich sind lamgsam am Ende. Beim (relativ spät) durchgeführten ETS (14+0) wurde eine Nackenfalte von 5,6 mm festgestellt. Nach einer zermürbenden Wartezeit war der NIP-Test negativ auf T21, T18 und T13. Wir haben dann einem erweiterten NIP-Test zugestimmt, weil das Blut ja schon im Labor vorlag. Auch beim Test auf Geschlechtschromosomen und bestimmte Mikrodeletationen war das Ergebnis negativ. Mein Mann und ich waren nach 2 Wochen Wartezeit echt erleichtert und glücklich. Bei einem Kontrolltermin in der 18 SSW war dann allerdings immer noch Flüssigkeit im Nacken erkennbar (eine Zahl habe ich nicht) und es fiel auch noch eine Zyste im Kopf (Gehirn?) auf. Alles andere war unauffällig: die sonstigen Maße liegen alle zwischen 18+0 und 18+5.
Wir sind jetzt zu einem PND Degum II überwiesen und die FWU auf seltene Anomalien steht im Raum.
Wir sind echt verzweifelt. Was wird der Arzt noch alles finden? Wie schlimm sind diese beiden Aufälligkeiten? Kann das NIP-Ergebnis auch falsch negativ sein? Wie lange werden wir auf ei Ergebnis der FWU warten müssen? Das wird wohl nichts mehr vor Weihnachten??

Liebe Stef,
ihr solltet euch als erstes überlegen, ob ihr euch diesen Diagnostikmarathon noch weiter antun wollt. Weder eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken in der 18. SSW (da sind Werte bis ca. 6 mm normal), noch eine Plexuszyste im Gehirn sind Zeichen, die eine Beeinträchtigung eures Kindes belegen oder auch nur hoch wahrscheinlich machen. Ich würde es bei diesem Stand der Diagnostik gut sein lassen und auf die Gesundheit des Kindes vertrauen. Aber das ist natürlich letztlich eure Entscheidung.
Dein Fall erinnert mich an einen Thread im Elternforum, der hierher transferiert wurde: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634390-archiv-nackentransparenz-5mm-chorionzottenbiopsie-schnelltest-uneindeutig . Da ging es noch wochenlang hin und her und schrammte aufgrund eines falsch-positiven Ergebnisses im Exom-Gentest nur knapp an einem Abbruch vorbei und schlussendlich war das Kind gesund.
Ein falsch-negatives NIPT-Ergebnis ist sehr wenig wahrscheinlich.
LG, Barbara

Stef8618

Liebe Barbara,

ich danke Dir für Deine Antwort, die mich schon sehr beruhigt!! Wir warten jetzt mal ab. Hoffen wir, dass die Zweitmeinung im Ultraschall uns schon Entwarnung geben kann und nichts Neues gefunden wird.

Ich melde mich!

Viele Grüße
Stef

Stef8618

Liebe Barbara,

Ich wollte ja weiter berichten:

Wir waren gestern beim Pränataldiagnostiker Degum II. Die Untersuchung hat mich schon etwas beruhigt. Der Experte hat zum Glück keine weiteren Auffälligkeiten gefunden. Er sagte ebenso, dass die noch vorhandene Flüssigkeit im (noch) normalen Rahmen liegt (es sind 5 mm). Er hat zwei Plexuszysten entdeckt, hat aber auch gesagt, dass dies in dem Stadium der Hirnentwicklung nicht besorgniserregend seien. Als Softmarker für T18 seien sie bei mir nicht relevant, weil nichts auf T18 hindeutet und der NIP-Test ja diesbezüglich auch negativ war.

Alle weiteren Ergebnisse im Ultraschell waren komplett unauffällig.

Er hat uns dennoch zu einer FWU geraten. Es fiel mir schwer zu entscheiden, ob ich die FWU wollte. Meinem Mann war der Diagnoseschritt wichtig. Wir haben also zugestimmt und warten auf drei Ergebnisse: Schnelltest nach 24h, Mikrodeletionen nach 1 Woche, Langzeitkultur nach 4 Wochen.

Heute kam das Schnelltestergebnis, das nach dem unauffälligen NIP-Test wie zu erwarten, unauffällig war. Das Zittern geht jetzt trotzdem weiter. Ich habe Angst vor dem nächsten Ergebnis, bin aber auch froh, dass es noch vor Weihnachten kommen soll.

Und dann noch so eine lange Wartezeit auf das Langzeitergebnis. Natürlich mache ich mir - gerade auch nach dem verlinkten Thread - große Sorgen, dass irgendwas auffällt, das wir nicht einschätzen können. Das Warten zermürbt.

Heute war ich zur Kontrolle bei FA nach der FWU. Das hat mich noch mehr irritiert, weil es plötzlich hieß, dass das Nasenbein in 14+0 beim ETS ja auch hypoplastisch war. Beim ETS hieß es auf Nachfrage nur, es sei "dünn". Dieser weitere Softmarker macht mir natürlich auch wieder Sorgen. Beim Ultraschall beom DEGUM II wurde nichts zum Nasenbein gesagt. Ich kann das Nasenbein auf dem Ultraschallbild deutlich erkennen.

Es ist echt schlimm, wenn man einmal in den Strudel geraten ist...

Bearbeitet von Stef8618

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Ein Update von meiner Seite, weil mich so gute Ausgänge selbst bei den Recherchen immer wieder auf den boden zurückgebracht haben:

Letzte Woche ist unsere Tochter per KS gesund auf die Welt gekommen.
Alle drei Testungen nach der FWU haben keinerlei Auffälligkeiten gezeigt (noch nicht mal klinische Nebenbefunde, vor denen ich auch Angst hatte). Alle weiteren Ultraschalluntersuchungen waren ebenfalls unauffällig.

Jetzt erinnert uns nur noch eine etwas dickere Hautfalte im Nacken an diese schrecklichen Monate des bangen Wartens.

Liebe Stefanie,
sorry, dass ich deine Fragen in Beitrag 5 und 6 offenbar übersehen hatte. Herzlichen Glückwunsch nachträglich zur Geburt und vielen Dank für dein schönes Update!
LG und weiter alles Gute,
Barbara

Ein überglückliches DANKE für den wertvollen Einsatz hier im Forum! Und dass da mal was untergehen kann bei diesem freiwilligen Einsatz wird wirklich jeder verstehen, glaube ich :-)