Humangenetik Profis gefragt

Ein Embryo mit Monosomie Karyotyp X, der nächste Trisomie 13 Karyotyp XXX.

Kann man das herauszufinden, wer der "Verursacher" ist?
Das X ist ja anscheinend nicht unser Problem... Wisst ihr was ich meine?

Genetische Untersuchung von uns war unauffällig

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Liebe Jee84,

Du wirst hier sicherlich Antworten finden, allerdings möchte ich dir lieber raten eine fachkundige humangenetische Beratung aufzusuchen.
An jeder Uniklinik gibt es sowas aber auch niedergelassene Praxen.
Ich finde es ist ein sensibles Thema und sollte dir professionell und feinfühlig erklärt werden.

Dieses Forum ersetzt beim besten Willen keine fachkundige Beratung. Verlasse dich bitte nicht auf die Aussagen hier.

Ich wünsche Dir alles Gute🍀 auf eurem gemeinsamen Weg

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Wir haben doch das Glück mit - Leu hier eine Humangenetikerin im forum zu haben, die sich wirklich außergewöhnlich aufopfernd um dieses unterforum kümmert.

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Ich finde es wichtig sich trotzdem bei so einem sensiblen Thema sich professionell beraten zu lassen.

Online ersetzt so eine Beratung nicht. Das ist meine Meinung.

Jeder kann ja selbst entscheiden.

Alles Gute

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Bei welcher Gelegenheit und mit welchen Methoden wurden diese Befunde denn erhoben?
Wirklich Trisomie 13 und XXX im gleichen Embryo? Hast du eine Karyotypformel bekommen (48,XXX,+13)?
LG, Barbara

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Hallo Leu,

herzlichen Dank für deine Antwort. Du wurdest mir in einem anderen Beitrag empfohlen. Bin froh, dass du dich meldest.

Im Januar hatten wir einen Abort: Karyotyp XO. Jetzt im Oktober Karyotyp XX+13

Es wundert mich einfach, dass wir mit dem X anscheinend keine Probleme haben. Jetzt war ein zweites X da, aber anscheinend eins zu viel ( da Chromosom 13 doppelt ist).

Ich habe erst Freitag Besprechungstermin und wollte vorab hier im Forum mal fragen.

Freue mich auf deine Antwort. Herzlichen Dank schon mal🙏

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Also einmal 45,X und einmal 47,XX+13.
Diese numerischen Chromosomenabweichungen sind Zufallsprodukte, die nicht vererbt werden, sondern während der Keimzellreifung entstehen. 45,X eher im Spermium und Trisomien wie 47,XX+13 eher in der Eizelle. Ca. die Hälfte aller frühen Fehlgeburten werden durch solche spontanen Chromosomenzahl abweichungen verursacht. Das kann man auch nicht verhindern.
LG, Barbara

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