Hallo,
Ich bin jetzt 11+1 und habe vorgestern die Ergebnisse des Praenatest erhalten mit Hinweis auf Turnersyndrom. Das hat uns völlig aus der Bahn geworfen. Eigentlich wollten wir an Weihnachten der Familie über die Schwangerschaft informieren.
Nun war ich heute bei einem Arzt der Eigentlich das EST macht und zudem die invasiven Tests machen kann. Er hat aber "nur" geschallt und sagt er kann die plazentabiopsie nicht machen. U.a. weil es zu früh ist und weil eine Hinterwandplazenta vorliegt. Zudem sagt er beim Turnersyndrom wäre eine FU sinnvoller. Die kann man aber erst in einigen Wochen machen.
Der Schall war unauffällig, aber er konnte so früh auch nicht allzu viel sehen.
Der nächste Termin zur Schallkontrolle ist erst am 10.01. Die Ungewissheit ist schrecklich...
Die Schwangerschaft über die Feiertage vor der Familie verbergen zu müssen macht mich zusätzlich fertig.
Bis FU und Ergebnisse da wäre dauert noch so lange. Ich weiß nicht wie ich das überstehen soll.
Und ja, die Bestätigung des Verdachts hätte für uns Konsequenzen. Die umso schwieriger sind, je länger es sich zieht.
Gibt es noch irgendetwas was ich tun kann?
Va Turner Syndrom.
Hallo,
ich kenne einige Frauen mit Turnersyndrom und sie führen ein ganz normales Leben.
Wenn die weiblichen Föten die Schwangerschaft überleben, gibt es bis auf fehlen der Geschlechtsorgane (oft Eierstöcke und oder Gebärmutter) keine großen Einschränkungen.
Was genau schreckt die am Turnersyndrom so ab?
Ich würde erstmal ruhig bleiben und ganz in Ruhe mit jemandem sprechen, dem du vertraust.
Liebe Grüße
Fühl dich gedrückt ❤️🩹 Erstmal: es ist so viel leichter gesagt, als getan, aber versuche wirklich, die Ruhe zu bewahren. Hast du dich mit der falsch-Positivrate des Nipt mal beschäftigt? Dazu gibt es Tabellen im Internet. Kurzum: wenn du recht jung bist, ist das Risiko für einen falsch-positiven Test auf UT bei über 75% oder so (glaube ich, das könntest du nochmal recherchieren). Also ist der Verdacht noch lange keine Diagnose.
Wir hatten die Ergebnisse der Fruchtwasser relativ schnell, das könnte also noch recht schnell klappen, auch bei dir.
Und ich möchte dich noch ermutigen, die Schwangerschaft und Sorgen über Weihnachten nicht zu verheimlichen, sondern offen zu kommunizieren und ich hoffe, du hast dafür das richtige Umfeld. Nach so einem großen Schock wird sich die Verkündung ohnehin anders anfühlen, man wird durch sowas einfach ängstlicher. Die tatsächliche Diagnose Turner-Syndrom ist wirklich selten und du hast denke ich mehr auf der „Haben-Seite“. Alles Gute ❤️🩹
Huhu, ich verstehe, dass das stressig ist für dich, die Zeit der Ungewissheit.
Dennoch möchte ich dir gerne meine ehrliche Meinung dazu schreiben.
Wenn du schon Zweifel hast, ein Kind mit Turner Syndrom zu bekommen, willst du dann wirklich eigene Kinder?
Also mal ehrlich, das TS ist noch "harmlos" im Gegensatz zu all den vielen Trisomien oder anderen Beeinträchtigungen. Was machst du, wenn du ein gesundes Kind bekommst, das unter der Geburt oder später beeinträchtigt wird durch Sauerstoffmangel, Unfällen etc? Ins Heim geben?
Entweder hast du dich nicht ausreichend über das TS informiert oder ich finde deine Weltansicht leider schräg.
Hätte dein Baby T13/18 könnte ich so eine krasse Reaktion ja noch eher nachvollziehen.
Und nun drücke ich dir und dem Bauchzwerg die Daumen, dass ihr es auch mit nur einem X lieben könnt.
So einen Kommentar
„Wenn du schon Zweifel hast, ein Kind mit Turner Syndrom zu bekommen, willst du dann wirklich eigene Kinder?“
finde ich absolut unpassend.
Das Turner-Syndrom ist nicht total easy und natürlich haben die Mädchen auch Einschränkungen. Selbst wenn sie „nur“ keine Kinder bekommen können - überleg mal, wie viele KiWu-Frauen hier schon traurig sind, die theoretisch sogar schwanger werden können und es dauert nur lange. Aber davon abgesehen gibt es neben der Kleinwüchsigkeit auch diverse andere Komplikationen und Schwierigkeiten.
Ich will damit nicht sagen, dass die TE auf jeden Fall diese Schwangerschaft beenden soll, aber wenn sie und ihr Mann sich dafür entscheiden, dann sollte man das nicht verurteilen und solche bösen Kommentare schreiben!
Das ist deine Meinung und völlig ok!
Ich sehe das eben anders.
Ich habe das auch nicht böse gemeint, nur als Denkanstoß, da es nun mal so viele andere beeinträchtigen gibt, die viel schwerwiegender sind.
Was die TE letztendlich macht, geht mich nichts an.
Hallo Elaborate,
1. Die Wahrscheinlichkeit, dass der Hinweis auf Turnersyndrom stimmt, beträgt (wenn man den offenbar normalen Ultraschall nicht berücksichtigt) ca. 40%, mit Ultraschall noch deutlich weniger und ist übrigens unabhängig von deinem Alter - Turnersyndrom ist keine Trisomie.
2. Falls die Diagnose stimmen sollte: vor dem Versterben braucht du vermutlich keine große Sorge zu haben. Die hohe pränatale Sterberate trifft nur zu, wenn massive Ödeme vorhanden sind und die hätte auch dein normaler Frauenarzt gesehen.
3. Bezüglich FWU stimme ich deinem Frauenarzt zu. Bei Turnersyndrom liegt oft ein Mosaik vor (ein Nebeneinander aus 46,XX und 45,X-Zellen) und das kann auch nur in der Plazenta vorliegen. Dann wäre eine Chorionzottenbiopsie genauso falsch-auffällig wie der NIPT. Die Wartezeit auf die FWU lohnt sich also.
4. Hast du Sorge, dass deine Familie sich in die Entscheidung einmischen würde? Ansonsten würde ich mich diesbezüglich kiki.wuwu anschließen und dich ermutigen, die Schwangerschaft nicht zu verbergen. Warum sollte deine Familie nicht davon wissen?
Aus meiner Sicht könntest du, solange der Ultraschall unauffällig ist, einfach weiterhin von einem gesunden Kind ausgehen, das möglicherweise in einigen Zellen kein zweites X-Chromosom hat. Das muss wirklich nichts Schlimmes sein.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Vielen Dank auch Dir, Barbara.
Es hilft sehr von Dir und Euch zu lesen und lernen.
Ich berichte wir es weitergeht.
Liebe Elaborate,
Erst einmal tut es mir leid, dass ihr ein solches Ergebnis bekommen habt und euch damit auseinandersetzen müsst. Ich möchte auch gar nicht auf eure Meinung dazu eingehen. Aber ich möchte dir unbedingt raten deiner Familie von der Schwangerschaft zu erzählen! Es ist nicht immer alles rosig und toll in einer Schwangerschaft und es ist wichtig dabei Unterstützung zu haben. Warum also verschweigen. Diese zwölf Wochen Regelung finde ich absolut unpassend! Ich habe bereits ein Kind in der 14. Woche verloren und es war gut, dass alle Bescheid wussten und uns auffangen konnten (das wussten sie übrigens von Anfang an). Auch in der Folgeschwangerschaft haben wir es früh erzählt, damit uns jemand begleiten kann, bei allem was ist. Jetzt bin ich in der 23. Woche in zittere immer noch wegen Blutungen und Hämatomen und einer blöd liegenden Plazenta mit der Gefahr der Ablösung. Es gibt so vieles, was passieren kann und es gehört dazu, dass Menschen damit umgehen und einen unterstützen.
Da das letzte Kind sehr krank war (Trisomie 18 ohne Überlebenschance, da sehr viele Fehlbildungen) wären wir auch beinahe in eine Situation gekommen, in der wir hätten eine Entscheidung treffen müssen - es ist dann vorher gestorben - aber, es tat gut, drüber zu reden vorher und nachher, um das ganze verarbeiten zu können.
Alles Liebe für euch!
Ich habe so eine Zitterpartie-Schwangersvhaft mit Plazenta Praevia und Blutungen und all dem Seich hinter mir. Es ist nicht fair. Va wenn man vorher schon Vorgeschichte hatte (wir auch, anders).
Halte durch. Einen Tag nach dem anderen.
Meine Plazenta Praevia hat sich grad Corona-positiv des Schlafsacks und der Windel entledigt und ist ausm Schlafzimmer stiften gegangen. 🙈
Die Krisen wandeln sich...
Liebe elaborate,
auch von mir einen dicken Drücker! Viele hier haben dich schon beruhigt und Leu hat sich auch für die FU ausgesprochen und die Statistik für ein falsch positiv mitgeteilt.
Wir hatten einen positiven NIPT auf T13 und haben die SS aber trotzdem kommuniziert, da es ja sehr lange ist bis man das Resultat bekommt.. wir sind von einen gesunden Kind ausgegangen und haben versucht nicht zu negativ zu denken.
Wenn es auch noch so schwer war die Wartezeit positiv gestimmt zu bleiben, haben wir es geschafft und es war ein falsch positiver NIPT. 💙 die Diagnostik ist leider Fluch und Segen zu gleich.
Glaub an die Kleine und ich schicke euch ganz viel Kraft! 🍀💪
Pauli 30+2 mit babyboy
Gibt es inzwischen Neuigkeiten? Wie geht es dir?
Es gibt nur ein kleines Update bisher. Heute nochmals ein ultraschall. Auch dort kein Hygroma colli, keine Lymphangiektasie, keine Halszysten, kein Hydrops fetalis zu sehen.
Keine Auskunft zur Nackenfalte bisher. Sie hat sich ziemlich versteckt bei dem Ultraschall Terminen bisher.
Donnerstag spreche ich mit der Humangenetikerin.
Termin für die Amniozentese ist erst Mitte Januar möglich.
Liebe Elaborate,
mein Tipp: deine Tochter hat einen ganz normalen Chromosomensatz.
LG und bis bald, Barbara