ETS auffällig, Nipt unauffällig …

ETS auffällig, Nipt unauffällig

Hallo,
ich bin 35 und das 2.mal schwanger.
12+4 habe ich einen Nipt-Test gemacht und 13+2 habe ich das ETS mit Ultraschall und Bluttest gemacht. Der Nipt-Test war unauffällig, der Ultraschall mit NF auch. Leider waren die Blutwerte nicht so gut.

SSL mm 77.0
Nackenfalte mm 2.2

PAPP-A (Fia) 1.85 u/l
PAPP-A (Doe) -0.69
Freies ß hcg (fia) 34.3 u/l
Freiesß hcg ( Doe) 0.36
Altersrisiko Trisomie 21 1:244
Altersrisiko Trisomie 21 biochemisch 1:165
Risiko Trisomie 21 biochemisch und NF
1: 161

Der Pränataldignostiker meinte, dass die Werte nicht optimal sind, aber auch nicht besorgniserregend. Das Kind könnte trotz unauffälligem Ultraschall eine Trisomie 21 haben, auch wenn alles ok war.

Zumal der Nipt-Test gut war, aber 100% sicher ist der Test halt nicht.
Ich weiß einfach nicht, was ich tun soll. Das Ergebnis hat mich total verunsichert und ich habe Angst, dass das Kind vielleicht eine Behinderung hat. Andererseits habe ich Angst, dass bei der Fruchtwasseruntersuchung etwas schief läuft und ich das Baby verliere.

Hatte vielleicht jemand ähnliche Werte? Wie müssten denn die " normalen " Werte sein?

Danke schonmal 😊

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Hallo Mel,
das meint der Pränataldiagnostiker hoffentlich nicht ernst. Die Aussagekraft des ETS bezüglich Trisomie 21 mit einem NIPT zu vergleichen ist so ähnlich, wie wenn du eine Lupe zum Zeitungslesen mit einem Mikroskop vergleicht. Der NIPT ist um mehrere Zehnerpotenzen genauer.
Es gibt ein Online-Berechnungsprogramm unter https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ , mit dem du ausrechnen lassen kannst, wie zuverlässig unter deinen Bedingungen das unauffällige NIPT-Ergebnis ist. Demnach gibt es bei einer ETS-Wahrscheinlichkeit von 1:161 zusammen mit unauffälligem NIPT eine Restwahrscheinlichkeit von 0,0049% (anders ausgedrückt: 1:20408), dass dein Kind Trisomie 21 hat.
Die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt durch Fruchtwasserpunktion liegt bei ca. 1:300-1:500.
Würden alle Schwangeren mit deinen Daten eine Fruchtwasserpunktion machen, kämen auf eine entdecktes Trisomie 21 also ca. punktionsbedingte 51 Fehlgeburten.
Überlegst du jetzt immer noch, eine Punktion zu machen?
LG, Barbara

P.S.: der "Normbereich" für DoE-Werte liegt zwischen +1,0 und -1,0. Da liegen deine Werte mit -0,69 und +0,36 also gut drin.

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Aber 1:165 bedeutet doch auch anders formuliert ein Risiko von unter 1%
Die Falsch negativ Rate vom NIPT betreffend T21 ist auch sehr gering..

Für mich würde das genug „Sicherheit“ sein, sofern der Ultraschall keine Auffälligkeiten zeigt.