Hallo liebe community,
Ich bin ganz neu hier u hab schon einige threads gelesen und nun möchte ich meine Sorgen mit euch teilen und vl auch Erfahrungsberichte!
Wir hatten am Donnerstag ein ETS und es wurde eine nackenfalte mit 6mm gemessen, ansonsten alles unauffällig, also alles gut entwickelt. Die Frauenärztin meinte direkt, dass die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind gesund ist sehr gering ist.. sie war generell nicht sehr empathisch und hat uns schnell abgefertigt. Sie hat uns zu einer Plazenta Punktion geraten, der Termin ist kommenden Donnerstag.
Das Warten macht mich verrückt, wobei die Wartezeit vermutlich noch länger dauern wird, bis wir ein Ergebnis haben, weil ja dann auch Weihnachten ist..
Ich habe schon so viele Beispiele gelesen, wo das Kind gesund war, aber die Aussage der Frauenärztin verunsichert mich so..
Eventuell hat wer ähnliche Erfahrungen zu berichten oder kann mir auch sagen, wie lange es dauert ein Ergebnis zu haben, oder oder oder, bin einfach über Austausch dankbar :)
Alles Liebe ♡
Nackenfalte auffällig
Hallo Simsala,
bei einer NT vom 6 mm hat laut Studien etwa die Hälfte der Kinder Chromosomenabweichungen, etwa ein Drittel wird gesund geboren. Da Ärzte schon bei Risiken um 1% nervös werden, ist das nach deren Sprachgebrauch "sehr gering". Ich habe aber auch schon gesunde Kinder nach NT >10 mm erlebt.
Ein vorläufiges Ergebnis ("Schnelltest") kann bei manchen Laboren schon nach 24-48 h vorliegen. Ob das aber im Labor deiner Frauenärztin so ist, weiß ich natürlich nicht. Außerdem wäre eine Entwarnung bezüglich Trisomien sicherlich schön, aber Weihnachten mit einem auffälligen Ergebnis zu verbringen, vermutlich besonders belastend. Daher bin ich mir unsicher, was ich dir wünschen soll - außer selbstverständlich ein möglichst unbeeinträchtigtes Kind.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Liebe Leu,
Danke für deine Antwort!
Also prinzipiell besteht schon die Möglichkeit, dass bei dem test rauskommt, dass keine Abweichungen zu finden sind u wir aufatmen können oder? Aber die Garantie dafür kann mir halt keiner geben..
Aber habe in so vielen Beiträgen hier schon gelesen, wo es gut ausging, aber mir fehlt einfach die Hoffnung, weil mich die Frauenärztin so verunsichert hat..
LG
Und @leu ist es nicht ein gutes Zeichen, dass sonst die Organe, nasenbein, etc unauffällig waren?
Danke nochmal für deine Antwort!
Lg
Hallo Simsala!
Ich kann dir gerne von meiner Erfahrung berichten. Schon vor dem ETS fiel meiner FA eine verdickte Nackenfalte auf, es war so auffällig, dass es selbst mir aufgefallen ist!
Ein paar Tage später hatte ich, das eh schon geplante, ETS. Hier wurde eine NT von 5,2 mm festgestellt. Alles andere war jedoch unauffällig. Wir entschlossen uns eine Chorionzottenbiopsie durchzuführen um mehr Gewissheit zu haben. Nebenbei erwähnt, der NIPT-Test war unauffällig.
Zwei Tage später war das Schnellergebnis da: unauffällig. Eine Woche später wieder ein unauffälliges Ergebnis. Nun warten wir auf die Resultate der Exomanalyse.
Das Warten kann nervenaufreibend sein, aber wir bemühen uns positiv zu bleiben. Denn wie auch unser Pränataldiagnostiker gesagt hat, die Hälfte der Kinder kommen gesund auf die Welt!
Liebe Grüße :)
Liebe nasla,
Vielen Dank für deine Nachricht! Freut mich sehr zu lesen, dass all eure Ergebnisse unauffällig sind!
Kannst du vl noch kurz sagen was eine exomanalyse ist? Und wie schaffst du es positiv zu bleiben?
Wünsch dir weiterhin alles Gute! :)
Also wenn ich das richtig verstanden habe, ist die Exomanalyse eine ausführliche Genuntersuchung. Dabei werden auch, soweit ich weiss, die Gene der Eltern mit denen des Kindes verglichen. Aber ich glaube @-leu- kann das besser erläutern :)
Und wie ich positiv bleibe? Was bringen mir negative Gedanken, wenn so gesehen kein Anlass dazu ist? Aber natürlich fällt es manchmal auch schwer die Schwangerschaft zu genießen, das ist glaub ich menschlich.
Ich habe auch eine ganz tolle FA. Sie geht total einfühlsam mit dem Thema um, und bei ihr weiss ich auch, dass ich mit allem zu ihr kommen kann.
Ich drücke dir die Daumen, dass alles gut verläuft :)
Hi,
meine (ehemalige!) Frauenärztin sprach auch sofort von Abbruch, als sie die NT von 5mm bei meinem Sohn gemessen hat. Der Pränataldiagnostiker zwei Wochen später war da schon rationaler unterwegs. Nachdem bei diesem Feinultraschall nur die NT und ein etwas zu kurzes Nasenbein herauskam, waren wir zuversichtlich und ließen keine weitere Diagnostik machen.
Das schlimmste in dieser Zeit, war das Drängen der Ärzte, man müsse doch zack zack dieses und jenes machen. Ich fühlte mich wie ein gejagtes Kaninchen und das, obwohl man ja eigentlich nix für das Baby tun kann. Es ist, wie es ist und im Bauch geht es ihm gerade gut.
Ich legte Termine sogar extra weiter nach hinten, denn je mehr Tage zwischen den Untersuchungen lagen, desto ruhiger wurde ich. Endlich konnte ich wieder atmen und selbst bestimmen, wie der weitere Weg aussieht.
Ich würde also die Zwangspause über Weihnachten als Geschenk sehen, das Baby im Bauch behüten und viele schöne Momente einsaugen. Dies ist eure ganz besondere gemeinsame Zeit.
Mein Sohn kam übrigens vollkommen gesund zur Welt und das, obwohl im Laufe der Schwangerschaft ein weiterer Softmarker (White Spot am Herzen) dazu kam.
Hallo :)
Danke fürs teilen deiner Geschichte! Wahnsinnig bewundernswert, dass du keine weiteren Untersuchungen gemacht hast!
So hab ich das noch gar nicht gesehen mit der "Zwangspause" und es als unsere gemeinsame Zeit zu sehen u diese einfach nur zu genießen.. Danke für diese Perspektive, vl klappt es :)
Super schön zu hören dass dein Sohn gesund zur Welt kam!! :)
Alles Liebe u danke nochmal für deine Worte ♡
Wir hatten 5 Jahre Kinderwunsch hinter uns und drei Fehlgeburten. Wir haben so für diese 4. Schwangerschaft gekämpft und wollten einfach nur ein lebendes Kind haben. Wenn es das Down Syndrom gehabt hätte, wäre das nicht das gewesen, wovon wir geträumt hätten, aber ohne Organauffälligkeiten wäre es für uns kein Weltuntergang gewesen. Zudem gibt es ja noch so viele andere Dinge, die passieren können. Eine Garantie auf ein gesundes Kind gibt es einfach nicht.
Ich bin unendlich dankbar, dass meine inzwischen zwei Kinder gesund sind, aber auch ein Kind mit Trisomie 13 hätten wir bis zum Ende begleitet.
Nichtsdestotrotz war es natürlich eine sehr tränenreiche Zeit, die uns viel abverlangt hat, aber diese innere Grundhaltung ("heute bin ich schwanger und heute geht es meinem Baby gut in meinem Bauch") half mir doch sehr.
In diesem Sinne wünsche ich euch ganz besondere Weihnachtstage zu dritt!
Hallo Simsala8,
Wir hatten die Story im August durch. Bei der Pränataldiagnostik kam verdickte Nackenfalte und kein Nasenbein heraus. Wir mussten zwei Wochen auf eine Fruchtwasseruntersuchung warten. Waren in der Zeit bei der genetischen Beratung. Vor der Untersuchung zeichnete sich aber schon ab, dass da wahrscheinlich nichts ist. Das waren die schlimmsten 24h meines Lebens. Das Forum hat mir geholfen. Dann kam das Resultat des Schnelltests- keine Trisomien, dann der Langzeittest. In der Genanalyse kam dann ein Defekt raus, den ich vererbt habe. Ich habe selbst dieses Syndrom, ohne dass ich es wusste. Wir sind alle 4 Wochen bei der Pränataldiagnostik wegen etwaiger Herzfehler. Aber bisher alles gut. Ich kann dir nur raten, falls ihr euch entscheidet allem auf dem Grund zu gehen, wirklich zu überlegen, ob man alles wissen muss. Der Diagnostiker sagte selbst letztes Mal, dass man bei der Entwicklung heute, niemals an ein Problem denken würde. Ich hatte einfach sehr viel gelesen und mir Gedanken gemacht, was passiert wenn. Leu schrieb hier selbst mal, wenn Genetiker Material in die Hand bekommen, suchen die auch solange sie was finden. Versuche dich positiv einzustellen! Du bist nicht allein.
Hallo Genger,
danke für deine Antwort und das Teilen deiner Geschichte! Hilft mir sehr viel weiter sowas zu lesen 🙏
Und wisst ihr welcher gendeffekt das ist bzw welche und ob dieser Auffälligkeiten bei eurem Kind haben wird?
Darf ich fragen, wie dick die Nackenfalte bei euch war?
Wünsch euch weiterhin alles Gute und freu mich von dir zu lesen! Alles Liebe ♡
Update nach Geburt:
Simsala schrieb mir heute per PN (die ich teilen darf):
"Unser Löwenmädchen Lina hat am 28.06.24 um 01:59 mit 3750g und einer Größe von 50 cm das Licht der Welt erblickt 🥰
Wir sind voller Liebe, Stolz und Dankbarkeit und genießen die Zeit zu Dritt."
Auch hier nochmal herzlichen Glückwunsch! Wie schon oben im Thread steht, hatte sich das Hygrom in der 17. SSW zurück gebildet.
Die konventionellen Chromosomenergebnisse der Chorionzottenbiopsie waren unauffällig gewesen. Im CGH-Array wurde eine Variante, die zwar für etwas Unruhe sorgte, aber auch bei Simsala selbst vorlag und damit als höchstwahrscheinlich bedeutungslos eingeordnet werden konnte. Eine weitere Untersuchung per Exom hat Simsala dann abgelehnt, da auch das Organscreening in der ca. 20. SSW unauffällig war.
LG, Barbara