Hallo,
mein Fish test - Ergebnis weist von 55 untersuchten Zellkernen 85 % auffällige Zellen, also mit drei Signalen, sprich 3x Chromosom 21, und 15 % unauffällige Zellen mit zwei Signalen auf. Das Langzeitergebnis lautet freie Trisomie 21.
Nun bin ich sehr irritiert, da ich dachte, dass bei dieser Form bei allen Zellen drei Signale auftreten und ich oft gelesen habe, dass es beim Langzeittest vorkommen kann, dass zufällig nur Zellen mit 47 Chromosomen analysiert wurden.
Hat jemand ähnliches erlebt oder Erfahrung damit? Ich denke ständig dass vielleicht doch eine Mosaik Form vorliegen könnte, da ja nicht alle Zellen betroffen sind. Ich bin sehr verzweifelt, vielievht kann mir jemand helfen. Mit einem Genetiker habe ich noch nicht über den Befund gesprochen. Und durch die Feiertage ist es jetzt noch schwieriger.
Danke für jegliche Antwort 🙏