Mutmacher Geschichte | Chronische Plazentainsuffizienz, frühe extreme IUGR, Mehrere Soft-Marker, Verdacht auf genetische Ursache

Ich wollte mal ein kleines Update geben. Meine Schwangerschaft war der blanke Horror. Dennoch, trotz vieler schlechter Prognosen, hatten wir ein Happy-End. Es wird eine lange Geschichte, aber ich hoffe, dass ich jemanden damit helfen kann.

Blutungen
Angefangen von täglichen Blutungen ab 5+1 bis 13+5. Da hatte ich schon jeden Tag unglaubliche Angst, dass ich eine Fehlgeburt habe. Ich war wöchentlich beim Frauenarzt, es war aber immer alles gut, es konnte kein Grund für die Blutungen gefunden werden.

Erst-Trimester Screening
Also sind wir bei 12+4 zum Erst-Trimester Screening + NIPT gegangen. Nach dem Schallen rissen uns die Worte: “Also leider ist bei Ihrem Baby nicht alles in Ordnung”, den Boden unter den Füßen weg. Die Ärztin zählte uns also auf was alles auffällig sei:
- Singuläre Nabelschnur Arterie
- Nasenbein etwas kurz
- Reverse Flow im DuctusVenosus
- Beginnende Kardiomegalie
- Vitum Cordis
- Tricusspidaltegurgitation
- rechter Aortenbogen
Für uns alles Neuland, die Ärztin riet uns zu einer Plazenta-Punktion, da sie (Wortlaut) das Risiko für eine genetische Ursache auf 1:2 einschätzen würde. Ich bestand dennoch darauf den NIPT Test machen, da ich keinen invasiven Eingriff machen wollte. Sie sagte uns, dass es mit hoher Wahrscheinlichkeit eine T21 oder T18 ist. Also wurde mir Blut abgenommen und 1Woche später sollten wir die Ergebnisse bekommen. Diese 1Woche war mit Abstand die schlimmste meines ganzen Lebens. Wir hofften, dass es “nur” der Herzfehler war.
Dann der erlösende Anruf, der NIPT war für T13, 18 und 21 unauffällig, wir haben vor Glück geweint. Da erfuhren wir auch, dass wir ein kleines Mädchen erwarten.

Unbeschwerte Phase
Nachdem der NIPT unauffällig war, meine Blutungen aufhörten und das 1. Trimester überstanden waren, hatte ich 8Wochen Unbeschwertheit. Dennoch plagte mich innerlich von Anfang a die Angst, dass die kleine nicht gut versorgt wurde. Bei einem Ultraschall bei 14+1 wurde eine SSL von 7,3cm gemessen, welche für mich recht klein klang, aber meine Ärztin sagte nichts dazu. Der 2. große Ultraschall bei meiner Frauenärztin war auch unauffällig, dennoch schickte sie uns aufgrund der Herz Auffälligkeiten vom ETS in ein Pränatalzentrum zum Organscreening. Wir waren erleichtert, bei 18+1 war unsere Maus geschätzte 180g, was auch schon recht klein ist, aber alle Werte waren noch in der Norm.

Organscreening 22Ssw
Ich hatte bereits ein schlechtes Bauchgefühl und war durch das ETS schon dermaßen traumatisiert, dass ich bereits vor Untersuchungsbeginn weinend im Untersuchungszimmer saß. Der Arzt ein Degum3 machte einen sehr netten Eindruck. Als er anfing zu schallen, erläuterte er uns, dass organisch bei der Kleinen alles am richtigen Ort sei, das was er auch sah, waren die Singuläre Nabelschnur Arterie, der rechte Aortenbogen und ein kleiner VSD, aber alles nichts “besorgniserregendes”. Er war der erste der die IUGR ansprach. Unsere Maus war da geschätzte 2-3Wochen zurück und wog 298g. Trotz meiner erhöhten uteroplazentaren Wiederstände, warf er uns nach dem Schallen seine geschätzte Diagnose Triploidie um die Ohren. Meine Welt zerbrach erneut. Ich konnte es nicht fassen, ich verstand die Welt nicht mehr. Er riet mir zu einer Fruchtwasser Untersuchung, aber ich lehnte erneut ab, ich spürte, dass mein Baby nichts hatte. Ich konnte einfach nicht das Risiko eingehen, dass durch die Untersuchung meinem Kind etwas zustößt, außerdem wollte ich nicht vor die Entscheidung gestellt werden, was nach einem möglichen Auffälligem Ergebnis mit unserer Tochter passieren würde. Ich war am Ende. Wir machten aus in 2Wochen zu einer Wachstumskontrolle zu erscheinen.

Wachstumskontrolle 24ssw
Wir waren voller Hoffnung, dass es ein größeres Wachstum bei unserem Baby gab. Dann der Schock, in genau 2Wochen hatte unser Baby gerade mal 44g zugenommen und wog nun 342g. In der Nabelschnur ein Nullfluss, der Pränatalmediziner (ein anderer als beim Organacreening), eröffnete uns, dass unser Baby quasi keine Überlebenschancen hat. Er fand auf dem Ultraschall vermeintliche Rocker Bottom Feet und geballte Fäuste, seine Verdachts Diagnose: Trisomi 18. BAM. Wieder saß ich weinend im Zimmer und verstand gar nichts mehr, ich fragte ihn: “Aber das Baby hat doch eigentlich nichts schlimmes, es ist doch nur klein oder?”, er erwiderte, dass es ihm schrecklich leid tun würde, aber das Kind schon “einiges hätte” und uns vorschlug es einfach der Natur zu überlassen. Wir lehnten eine FWU erneut ab und machten einen Termin im UniKliniklum Bonn aus, in der Klinik, in der wir letzten Endes entbunden haben.

Uniklinikum Bonn
Kurz gefasst waren wir ab 24+3 wöchentlich in Bonn zur Verlaufskontrolle, mein Nullfluss in der Nabelschnur hielt sich bis 26+5, da wandelte er sich in einen ReverseFlow um, ich bekam die Lungenreife und wurde stationär aufgenommen. Während der Zeit im Krankenhaus wurden zudem weitere Auffälligkeiten Sonographisch diagnostiziert:
-Frontal Bossing
-WhiteSpots im Herzen
-Klitorishypertrophie
-Thymus nicht darstellbar
Außerdem bemängelte die Ärzte durchgehend die noch normale Fruchtwassermenge und die guten CTGs. Allen war klar, trotz Grotten schlechter Doppler Werte, dieses Kind MUSS etwas genetisches haben. Auch da wurde uns vorgeschlagen, die Kleine einfach im Bauch sterben zu lassen, da sich ein Kaiserschnitt “nicht lohnen würde”. Wir blieben weiterhin standfest und verweigerten jegliche Art von invasiver Diagnostik.

Geburt
Bei 30+1 war es dann soweit, da sich der Doppler verschlechterte und die Kreislaufzentraliserung bei der Kleinen immer weiter fortschritt, wurde sie am 25.09 mit 780g und 32cm per Kaiserschnitt auf die Welt geholt. Bis dato gingen, alles Pränatalmediziner davon aus, dass sie höchstwahrscheinlich nicht lebensfähig sein würde, dann die Überraschung. Unsere kleine Maus schrie, sie war Kerngesund, ohne jegliche Fehlbildungen und benötigte nur eine minimale Atemunterstützung. Wir waren überglücklich.

Fazit
Ich liste nun noch einmal auf was alles von dem Pränatal diagnostiziertem eintraf und sich als richtig bewahrheitet:
- Singuläre Nabelschnurarterie
- Ein kleines Loch im Herzen
- Wachstumsregradierung
Kein Arzt konnte seinen Augen glauben, wir wurden so verrückt gemacht, uns wurde von 6 verschiedenen Ärzten, durch die ganze Schwangerschaft gesagt, dass unsere Tochter höchstwahrscheinlich nicht lebensfähig sein wird, wir sind durch die Hölle gegangen. Das was mir geholfen hat, war mich zu belesen, die Materie zu verstehen. Leu war in diesem Forum eine große Stütze und ich bin ihr auf ewig dankbar, sie hat meine Meinung immer gestärkt und ging auch davon aus, dass es nichts genetisches ist.

Wenn ihr bis hierhin gelesen habt, dann Dankeschön! Ich möchte meine Geschichte erzählen, weil ich die ganze Schwangerschaft über nach vergleichbarem gesucht habe. Heute ist meine Tochter knapp 4Monate alt und wiegt 2,75kg, sie hatte zwar schon 2 Operationen, einen Darmverschluss und einen beidseitigen Leistenbruch, aber sonst geht es ihr Verdammt gut. Wir hatten unglaubliches Glück. Die Zeit mit ihr auf der Frühchenstation war wunderschön, da wir einfach nur dankbar waren, dass sie lebt.

Bei Fragen könnt ihr mir gerne privat schreiben.
Liebe Grüße Leni